Alcaptonurija: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Izraz "homogentisuria" ozna─Źuje genetske narave bolezni, povezane s metaboli─Źnih motenj aminokislin fenilalanina in tirozina, pri ─Źemer telo akumulira metabolit (vmesna metabolita), te snovi - alkapton (druga─Źe - homogentisic kisline). Drugo ime za patologijo je homogentizinska acidura.

Bolezen sploh ni nova - najprej je bila opisana v oddaljenem 1584, a šele konec 19. stoletja so znanstveniki E. Bayman in M. Volkov identificirali bistvo Alcaptonurije - izolirali so se iz urina ljudi, ki trpijo zaradi njega, kristali Alcapton.

To je zelo redka patologija - pojavnost je okoli 0,01 na 10.000 svetovnega prebivalstva. Moški trpijo pogosteje. Geografska distribucijska cona je predvsem Češkoslovaška.

Iz na┼íega prispevka boste spoznali vzroke in mehanizem razvoja alkoholizma, klini─Źne manifestacije, na─Źela diagnoze in taktike zdravljenja te patologije.

Osnove patološke anatomije

Homogentisinska kislina se kopi─Źi v telesu, kar vodi v odlaganje produkta njegove oksidacije - ocronotnega pigmenta - v organih in tkivih, zlasti:

  • v velikih sklepih;
  • v hrustan─Źu hrbteni─Źnem stebru, u┼íesu, grlu, nosu;
  • v glavi o─Źi;
  • v ko┼żi;
  • v endotelju krvnih ┼żil;
  • v endokrinih organih (┼í─Źitnica, trebu┼ína slinavka, prostata in epididimis);
  • v sr─Źnih mi┼íicah in sr─Źnih ventilih.

Organi in tkiva, obogateni s tem pigmentom, pridobijo temno barvo (to se imenuje ochronoza), nato pa kopi─Źi kalcij in tako oksificira.

Alcapton in kalcij, ki se kopi─Źijo v prizadetih tkivih, povzro─Źijo naslednje spremembe:

  • ustnica pridobi sivo modrikasto barvo, zgo┼í─Źeno, grobo;
  • okro┼żna osteoartroza se tvori v velikih sklepih;
  • spondiloza se tvori v hrbtenici;
  • na sklerji se oblikujejo temno rjave pike, v tej barvi je tudi barva ko┼że;
  • nastanejo napake mitralnih in / ali aortnih ventilov;
  • se lahko razvije tudi miokardni infarkt.

Torej, za Alcaptonurio je najbolj zna─Źilna triada sprememb:

  • visoka vsebnost urinskega alkaptona (dejansko alkaptonurija);
  • zatemnitev ko┼że in sklera (kronoza);
  • poraz velikih sklepov in hrbtenice.

Toda ti znaki ne obstajajo isto─Źasno, ampak se manifestirajo med ┼żivljenjem pacienta:

  • Visoka vsebnost alkaptona v urinu se lahko diagnosticira ┼że pri novorojen─Źku (urin na plju─Źih tvori temne lise, ki jih ni mogo─Źe popolnoma izklopiti);
  • temno obarvana tkiva se postopoma obarvajo - kronoza postane vidna, ko je bolnik star trideset let;
  • sklepi so prizadeti ┼íe kasneje - po 35-40 letih.

Na─Źela diagnoze

Ve─Źina primerov alkaptonurije najdemo tudi v obdobju dojen─Źkov, ko mati ka┼że zdravniku, da se urina njenega otroka v zraku hitro zatemni in prepu┼í─Źa temne, neobdelane made┼że na plenicah ali obla─Źilih. Tudi otroku lahko vidimo rahlo pigmentacijo ko┼że, ko┼żne gubice in pe─Źat.

─îe na tej stopnji patologija ni bila diagnosticirana, bolniki pogosto ┼żivijo brez pozornosti na manj┼íe spremembe v njihovem stanju, do 25-30 let - starost, pri kateri se razvije celoten simptomski kompleks alcaptonurije.

Zdravnik lahko sumi na to patologijo na podlagi zna─Źilne kombinacije pacientov, anamneze in objektivnega pregleda.Preverite, ali mu bo diagnoza pomagala z dodatnimi laboratorijskimi in instrumentalnimi metodami diagnoze:

  • urinaliza (laboratorijski tehnik bo zaznal hitro zatemnjenje urina v zraku ali ko je alkaliniziran);
  • biokemijski pregled urina za ugotavljanje vsebnosti homogentisinske kisline v njej je najbolj specifi─Źna raziskovalna metoda;
  • Rentgensko prizadeta prizadeta hrbtenica (kalcifikacija hrustanca medvreten─Źnih kolutov, zo┼żenje medvreten─Źnih razpok, osteoskleroza teles vretenc, osteofitov);
  • Odkrili se bodo rentgenski sklepi (zo┼żitev skupnega prostora, osteofiti, ohlapna intra-artikularna telesa, osteoskleroza, okostenitev sklepnega hrustanca in mehkih tkiv okoli sklepa);
  • Ultrazvok sklepov (spremembe, opisane v prej┼ínjem odstavku, bodo potrjene);
  • artroskopija (najdemo pigmentacijo sklepnega hrustanca, zna─Źilno za Alcaptonurio);
  • ┼ítudija sinovialne teko─Źine (ni znakov vnetja, pigmentni delci pa so dolo─Źeni);
  • biopsija prizadetega sklepa (velika koli─Źina ocronoti─Źnega pigmenta se bo pojavila v nastalem materialu);
  • da bi diagnosticirali bolezen ledvi─Źnega kamna - ultrazvok ledvic, pielografijo;
  • da bi diagnosticirali calculous prostatitis - ultrazvok prostate;
  • da bi diagnosticirali patologijo srca - ultrazvok srca in aorte;
  • da bi diagnosticirali lezijo hrustanec grla - laringoskopija (zdravnik bo opazil njihovo barvanje v temni barvi).

V analizi krvi ni sprememb v alcaptonuriji.

Glede na simptomatologijo bolezni je bolniku priporo─Źljivo posvetovanje s specializiranimi specialisti, kot so revmatolog, ortopedinja, urolist, dermatolog, kardiolog in drugo.

Diferencialna diagnoza se izvaja s takšnimi boleznimi:

  • simptomatska alkaptonurija;
  • ankilozirajo─Źi spondilitis;
  • primarno deformiranje spondiloze;
  • osteohondroza;
  • amiloidoza;
  • porfirija;
  • lipoproteinoza in tako naprej.

Na─Źela zdravljenja

Bolniki Alcaptonuria so predpisali v velikih odmerkih askorbinske kisline.

Zdravilo, ki bi nadomestilo manjkajo─Źi encim, danes ne obstaja. ┼átevilni avtorji verjamejo, da nizka beljakovinska prehrana pomaga zmanj┼íati nastanek alkaptona.

Ker je askorbinska kislina vklju─Źena v proces razgradnje tirozina, priporo─Źamo, da bolniki z alcaptonurijo sprejmejo velike odmerke tega vitamina (do 6 g na dan).

Vsa druga zdravila, ki se lahko predpisujejo osebam s to patologijo, so simptomatsko zdravljenje - pomaga odpraviti ta ali tisti neprijeten simptom bolezni. To so:

  • nesteroidna protivnetna zdravila (zmanj┼íanje bole─Źin in vnetja);
  • mi┼íi─Źni relaksanti (sprostite spasti─Źne mi┼íice hrbtenice, s ─Źimer odpravljate bole─Źino);
  • chondroprotectors (izbolj┼íati presnovne procese v articular hrustanca) in tako naprej, odvisno od patologije.

U─Źinkovito fizioterapevtsko zdravljenje:

  • radonske kopeli;
  • uporaba terapevtskega blata, parafina, ozokerita;
  • terapevtska vadba;
  • masa┼ża

V nekaterih primerih je brez kirur┼íkega posega nemogo─Źe narediti: morda bo potrebna endoprostetika sklepa ali zamenjava prizadetih sr─Źnih ventilov.


Zaklju─Źek in napoved

Alcaptonurija je dedna bolezen, povezana s fermentopatijo, kar vodi do odlaganja homogentisinske kisline v organih in tkivih. Pojavljajo se zaradi temnej┼íega pojava ko┼że in sklerje, bole─Źine in omejevanja gibljivosti hrbtenice, po┼íkodbe velikih sklepov okon─Źin (predvsem ni┼żje).Odlaganje pigmenta v notranjih organih povzro─Źi nastanek ustreznih simptomov.

Diagnoza temelji na dolo─Źitvi ravni homogentisinske kisline v urinu in podatkih o dodatnih raziskovalnih metodah, zlasti rentgenskih ┼żlezah in sklepih.

Posebno zdravljenje ni razvito. Vsa zdravila, ki se uporabljajo pri tej bolezni, so namenjena za ubla┼żitev bolnikovega stanja z odpravo neprijetnih simptomov za njega.

Napoved iz Alcaptonurije je neugodna. Nemogo─Źe je okrevati. Bolnikovo stanje se postopoma poslab┼ía in slej ko prej razvija invalidnost.

Prepre─Źevanje te patologije ne obstaja. Za dolo─Źitev verjetnosti razvoja alkoholizma pri otrocih dolo─Źenega para bi se morali zakonci posvetovati o genetiki.

Kateri zdravnik se bo obrnil

─îe se na plju─Źih otroka pojavijo temne lise, se morate takoj posvetovati s svojim pediaterom. ─îim prej se zdravljenje za─Źne, bolje je napoved bolezni. V prihodnosti bodo bolniki opazovali pri endokrinologu in revmatologu. Poleg tega je potrebno posvetovanje z ustreznimi strokovnjaki glede na prizadeti organ.To je lahko hrbtenica, oftalmolog, dermatolog, vaskularni kirurg, urolog, nefrolog, kardiolog, ortopedec. Genetsko posvetovanje je potrebno za dolo─Źitev tveganja dedovanja patologije z dedovanjem.

 

Oglejte si video: Znaki in mo┼żnosti zdravljenja krvnih rakov - animacija

Pustite Komentar