Alcaptonurija: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Izraz "homogentisuria" označuje genetske narave bolezni, povezane s metaboličnih motenj aminokislin fenilalanina in tirozina, pri čemer telo akumulira metabolit (vmesna metabolita), te snovi - alkapton (drugače - homogentisic kisline). Drugo ime za patologijo je homogentizinska acidura.

Bolezen sploh ni nova - najprej je bila opisana v oddaljenem 1584, a šele konec 19. stoletja so znanstveniki E. Bayman in M. Volkov identificirali bistvo Alcaptonurije - izolirali so se iz urina ljudi, ki trpijo zaradi njega, kristali Alcapton.

To je zelo redka patologija - pojavnost je okoli 0,01 na 10.000 svetovnega prebivalstva. Moški trpijo pogosteje. Geografska distribucijska cona je predvsem Češkoslovaška.

Iz našega prispevka boste spoznali vzroke in mehanizem razvoja alkoholizma, klinične manifestacije, načela diagnoze in taktike zdravljenja te patologije.

Osnove patološke anatomije

Homogentisinska kislina se kopiči v telesu, kar vodi v odlaganje produkta njegove oksidacije - ocronotnega pigmenta - v organih in tkivih, zlasti:

  • v velikih sklepih;
  • v hrustanču hrbteničnem stebru, ušesu, grlu, nosu;
  • v glavi oči;
  • v koži;
  • v endotelju krvnih žil;
  • v endokrinih organih (ščitnica, trebušna slinavka, prostata in epididimis);
  • v srčnih mišicah in srčnih ventilih.

Organi in tkiva, obogateni s tem pigmentom, pridobijo temno barvo (to se imenuje ochronoza), nato pa kopiči kalcij in tako oksificira.

Alcapton in kalcij, ki se kopičijo v prizadetih tkivih, povzročijo naslednje spremembe:

  • ustnica pridobi sivo modrikasto barvo, zgoščeno, grobo;
  • okrožna osteoartroza se tvori v velikih sklepih;
  • spondiloza se tvori v hrbtenici;
  • na sklerji se oblikujejo temno rjave pike, v tej barvi je tudi barva kože;
  • nastanejo napake mitralnih in / ali aortnih ventilov;
  • se lahko razvije tudi miokardni infarkt.

Torej, za Alcaptonurio je najbolj značilna triada sprememb:

  • visoka vsebnost urinskega alkaptona (dejansko alkaptonurija);
  • zatemnitev kože in sklera (kronoza);
  • poraz velikih sklepov in hrbtenice.

Toda ti znaki ne obstajajo istočasno, ampak se manifestirajo med življenjem pacienta:

  • Visoka vsebnost alkaptona v urinu se lahko diagnosticira že pri novorojenčku (urin na pljučih tvori temne lise, ki jih ni mogoče popolnoma izklopiti);
  • temno obarvana tkiva se postopoma obarvajo - kronoza postane vidna, ko je bolnik star trideset let;
  • sklepi so prizadeti še kasneje - po 35-40 letih.

Načela diagnoze

Večina primerov alkaptonurije najdemo tudi v obdobju dojenčkov, ko mati kaže zdravniku, da se urina njenega otroka v zraku hitro zatemni in prepušča temne, neobdelane madeže na plenicah ali oblačilih. Tudi otroku lahko vidimo rahlo pigmentacijo kože, kožne gubice in pečat.

Če na tej stopnji patologija ni bila diagnosticirana, bolniki pogosto živijo brez pozornosti na manjše spremembe v njihovem stanju, do 25-30 let - starost, pri kateri se razvije celoten simptomski kompleks alcaptonurije.

Zdravnik lahko sumi na to patologijo na podlagi značilne kombinacije pacientov, anamneze in objektivnega pregleda.Preverite, ali mu bo diagnoza pomagala z dodatnimi laboratorijskimi in instrumentalnimi metodami diagnoze:

  • urinaliza (laboratorijski tehnik bo zaznal hitro zatemnjenje urina v zraku ali ko je alkaliniziran);
  • biokemijski pregled urina za ugotavljanje vsebnosti homogentisinske kisline v njej je najbolj specifična raziskovalna metoda;
  • Rentgensko prizadeta prizadeta hrbtenica (kalcifikacija hrustanca medvretenčnih kolutov, zoženje medvretenčnih razpok, osteoskleroza teles vretenc, osteofitov);
  • Odkrili se bodo rentgenski sklepi (zožitev skupnega prostora, osteofiti, ohlapna intra-artikularna telesa, osteoskleroza, okostenitev sklepnega hrustanca in mehkih tkiv okoli sklepa);
  • Ultrazvok sklepov (spremembe, opisane v prejšnjem odstavku, bodo potrjene);
  • artroskopija (najdemo pigmentacijo sklepnega hrustanca, značilno za Alcaptonurio);
  • študija sinovialne tekočine (ni znakov vnetja, pigmentni delci pa so določeni);
  • biopsija prizadetega sklepa (velika količina ocronotičnega pigmenta se bo pojavila v nastalem materialu);
  • da bi diagnosticirali bolezen ledvičnega kamna - ultrazvok ledvic, pielografijo;
  • da bi diagnosticirali calculous prostatitis - ultrazvok prostate;
  • da bi diagnosticirali patologijo srca - ultrazvok srca in aorte;
  • da bi diagnosticirali lezijo hrustanec grla - laringoskopija (zdravnik bo opazil njihovo barvanje v temni barvi).

V analizi krvi ni sprememb v alcaptonuriji.

Glede na simptomatologijo bolezni je bolniku priporočljivo posvetovanje s specializiranimi specialisti, kot so revmatolog, ortopedinja, urolist, dermatolog, kardiolog in drugo.

Diferencialna diagnoza se izvaja s takšnimi boleznimi:

  • simptomatska alkaptonurija;
  • ankilozirajoči spondilitis;
  • primarno deformiranje spondiloze;
  • osteohondroza;
  • amiloidoza;
  • porfirija;
  • lipoproteinoza in tako naprej.

Načela zdravljenja

Bolniki Alcaptonuria so predpisali v velikih odmerkih askorbinske kisline.

Zdravilo, ki bi nadomestilo manjkajoči encim, danes ne obstaja. Številni avtorji verjamejo, da nizka beljakovinska prehrana pomaga zmanjšati nastanek alkaptona.

Ker je askorbinska kislina vključena v proces razgradnje tirozina, priporočamo, da bolniki z alcaptonurijo sprejmejo velike odmerke tega vitamina (do 6 g na dan).

Vsa druga zdravila, ki se lahko predpisujejo osebam s to patologijo, so simptomatsko zdravljenje - pomaga odpraviti ta ali tisti neprijeten simptom bolezni. To so:

  • nesteroidna protivnetna zdravila (zmanjšanje bolečin in vnetja);
  • mišični relaksanti (sprostite spastične mišice hrbtenice, s čimer odpravljate bolečino);
  • chondroprotectors (izboljšati presnovne procese v articular hrustanca) in tako naprej, odvisno od patologije.

Učinkovito fizioterapevtsko zdravljenje:

  • radonske kopeli;
  • uporaba terapevtskega blata, parafina, ozokerita;
  • terapevtska vadba;
  • masaža

V nekaterih primerih je brez kirurškega posega nemogoče narediti: morda bo potrebna endoprostetika sklepa ali zamenjava prizadetih srčnih ventilov.


Zaključek in napoved

Alcaptonurija je dedna bolezen, povezana s fermentopatijo, kar vodi do odlaganja homogentisinske kisline v organih in tkivih. Pojavljajo se zaradi temnejšega pojava kože in sklerje, bolečine in omejevanja gibljivosti hrbtenice, poškodbe velikih sklepov okončin (predvsem nižje).Odlaganje pigmenta v notranjih organih povzroči nastanek ustreznih simptomov.

Diagnoza temelji na določitvi ravni homogentisinske kisline v urinu in podatkih o dodatnih raziskovalnih metodah, zlasti rentgenskih žlezah in sklepih.

Posebno zdravljenje ni razvito. Vsa zdravila, ki se uporabljajo pri tej bolezni, so namenjena za ublažitev bolnikovega stanja z odpravo neprijetnih simptomov za njega.

Napoved iz Alcaptonurije je neugodna. Nemogoče je okrevati. Bolnikovo stanje se postopoma poslabša in slej ko prej razvija invalidnost.

Preprečevanje te patologije ne obstaja. Za določitev verjetnosti razvoja alkoholizma pri otrocih določenega para bi se morali zakonci posvetovati o genetiki.

Kateri zdravnik se bo obrnil

Če se na pljučih otroka pojavijo temne lise, se morate takoj posvetovati s svojim pediaterom. Čim prej se zdravljenje začne, bolje je napoved bolezni. V prihodnosti bodo bolniki opazovali pri endokrinologu in revmatologu. Poleg tega je potrebno posvetovanje z ustreznimi strokovnjaki glede na prizadeti organ.To je lahko hrbtenica, oftalmolog, dermatolog, vaskularni kirurg, urolog, nefrolog, kardiolog, ortopedec. Genetsko posvetovanje je potrebno za določitev tveganja dedovanja patologije z dedovanjem.

 

Oglejte si video: Znaki in možnosti zdravljenja krvnih rakov - animacija

Pustite Komentar