Larsenov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Larsenov sindrom je posledica mutacij v genih in je redka genetska nenormalnost. Pojavlja se z razvojem dislokacij velikih sklepov, pomanjkljivosti skeletnih struktur, zna─Źilnega izgleda in okvarjenega delovanja okon─Źin. Poleg tega ima pacient tudi druge dodatne znake bolezni: kratkost, dihalne nenormalnosti, ┼í─Źurke in ukrivljenost hrbtenice.

V tem ─Źlanku vas bomo seznanili z vzroki, manifestacijami, metodami diagnoze in zdravljenja Larsenovega sindroma. Ti podatki bodo pomagali pri sumu na prve znake te bolezni in lahko vpra┼íate svojega zdravnika.

Simptomi

3 od 4 otrok s Larsenovim sindromom je diagnosticirano s klopi.

Resnost in pojave Larsenovega sindroma so lahko zelo razli─Źni, celo med bli┼żnjimi sorodniki. Na primer, v eni dru┼żini nekateri njegovi ─Źlani ka┼żejo samo blage anomalije v obliki kratkega stresa, skraj┼íanje distalnih falangov in prisotnost dodatnih kosti v gle┼żnju in zapestju, medtem ko imajo druge neselektivne dislokacije velikih zgibnih struktur in malformacij v nebo.

Eden najpogostej┼íih manifestacij Larsenovega sindroma je kratkost. Ta simptom je odkrit pri pribli┼żno 70% bolnikov. Pogoste posledice genske mutacije, ki so bile ugotovljene ┼że ob rojstvu otroka, so dislokacije velikih sklepov:

  • koleno - v 80%;
  • kolka - v 80%;
  • 65% komolcev.

Pogost simptom tega sindroma je subluxacija rame. 75% ima varus ali valgus clubfoot.

Skoraj 84% bolnikov ka┼że znake kro┼żne ukrivljenosti:

  • skolioza - nenormalna bo─Źna ukrivljenost;
  • cervical kyphosis - anterior / posterior curvature v vratu.

Tak┼íne spinalne displazije v 15% primerih pove─Źajo tveganje po┼íkodb mo┼żganov in razvoj paralize.

Zlo┼żne strukture pri bolnikih z Larsenovim sindromom so pogosto izredno ┼íibke, kar povzro─Źa njihove pogoste dislokacije, podubluxacije in dislokacije. Pri gle┼żnju in zapestju teh pacientov lahko najdemo dodatne kosti, ki se s starostjo spajajo z normalnimi strukturami kosti in povzro─Źijo motnjo gibov sklepov. Prsti teh pacientov so pogosto kratki, ┼íiroki, z zaobljenimi ali kvadratnimi nasveti.

Ljudje z Larsnovim sindromom so zna─Źilni za to genetsko bolezen:

  • hipertelorizem (nenormalno pove─Źana razdalja med o─Źmi);
  • depresija (izravnavanje in ┼íirjenje) nosu;
  • ┼íiroko ─Źelo

S takimi spremembami v videzu se osrednji del obraza razkrije.

V 15% primerov pri osebah s Larsnovim sindromom so se pojavile nenormalnosti zgornje ustnice ali trdega neba (razcepljena ustnica ali razjeda palca). V─Źasih imajo bolniki traheomalacijo - meh─Źanje trahealnega tkiva hrustanca.

Pribli┼żno 21% bolnikov razvije prevodno gluhost, kar lahko povzro─Źi razvojne pomanjkljivosti kostnih struktur srednjega u┼íesa.

V nekaterih hudih primerih so manifestacije Larsenovega sindroma odlo┼żeni razvoj, u─Źne te┼żave in nastanek ┼żivljenjsko nevarnih dihalnih motenj in sr─Źnih napak.

Zdravljenje

Masa┼ża bo pripomogla k okrepitvi vezi in mi┼íic.

Do sedaj znanstveniki niso mogli razviti specifi─Źnih metod za zdravljenje Larsenovega sindroma in odpraviti vzrok za anomalije. Za zdravljenje manifestacij te bolezni se uporabljajo metode za popravljanje ali zmanj┼íevanje klini─Źnih simptomov. Pri pripravi na─Źrta za tak┼íne postopke sodelujejo genetika, pediatri (ali terapevti), maksilofacialni in plasti─Źni kirurgi, ortopedi. Taktika terapije je odvisna od obstoje─Źih kr┼íitev.

Najbolj benigne metode zdravljenja tega sindroma so masa┼ża in fizikalna terapija. Te tehnike vam omogo─Źajo, da okrepite vezni aparat in mi┼íice, ki dr┼żijo zgornje povr┼íine v ┼żelenem polo┼żaju. Pomagajo poravnati hrbtenico, izbolj┼íajo stanje mi┼íic, ki zagotavljajo podporo hrbtu. Vendar pa je treba pred njihovim imenovanjem veliko bolnikov opraviti kirur┼íko zdravljenje.

  1. Da bi se izognili izpahi in premestitve kolena v─Źasih u─Źinkovite terapevtske tehnike z postopnega opu┼í─Źanja redressatsii ina─Źici, nekateri bolniki pa morajo delovati. Iste nepravilnosti v kol─Źnih sklepih se lahko zdravijo terapevtsko, vendar v─Źasih potrebujejo kirur┼íki poseg. Te┼żko je odpraviti subluxacije ulnarjeve kosti s pomo─Źjo neinvazivnih tehnik, zato se resekcija glave te kosti pogosteje izvaja.
  2. Za odpravo destabilizacije cervikalne hrbtenice lahko uporabimo terapevtske metode. Vendar pa so v nekaterih primerih neu─Źinkovite in zahtevajo ortopedsko kirur┼íko zdravljenje.
  3. Deformacije stopal se lahko odpravijo s korektivnim popravljanjem (uporaba "┼íkornjevega" mavca), v─Źasih pa taki ukrepi zahtevajo dodatno kirur┼íko korekcijo. Po zdravljenju otrokom priporo─Źamo, da nosijo posebne ortopedske ─Źevlje. V najhuj┼íih primerih je potrebna protetika.
  4. Ko so odkrite trahemomalije, se opravi intubacija bolnika, nato pa namestite trajno dihalno cev, ki zagotavlja normalni pretok zraka v dihalne poti. ─îe se odkrijejo hude motnje dihanja, se lahko zahteva dolgoro─Źno vzdr┼żevalno zdravljenje (do stalne mehanske ventilacije).
  5. ─îe je potrebno odpraviti nepravilnosti v trebu┼íni votlini in ustni ustnici, je priporo─Źljivo zdravljenje bolnikov z maksilofacijalnimi kirurgi. Da bi jih odpravili, se izvajajo intervencije za obnovo teh struktur okostja obraza in mehkih tkiv obraza. V nekaterih primerih se opravi operacija rinoplastije, da se popravi oblika nosu.

Zdravljenje z Larsenovim sindromom je skoraj vedno dolgotrajno in postopno. Ponavadi se razteza ─Źez ve─Ź let.Ker otrok postaja starej┼íi, se obremenitev okostja stalno pove─Źuje, bolnik pa mora ponoviti rehabilitacijske te─Źaje, masa┼żo, fizikalno terapijo in v─Źasih dodatne kirur┼íke postopke.

Kateri zdravnik se bo obrnil

Zdravniki razli─Źnih specializacij so vklju─Źeni v odkrivanje in zdravljenje Larsenovega sindroma: genetik, ortopeden kirurg, oralni in / ali maksilofacijalni in / ali plasti─Źni kirurg, fizioterapevt, pediater ali terapevt. V nekaterih primerih lahko to gensko bolezen diagnosticira zdravnik ultrazvok med ultrazvo─Źnim pregledom med nose─Źnostjo. Po rojstvu otroka opravijo rentgenske preiskave in genske teste za odkrivanje mutacij v genu FLNB, da bi odkrili znake Larsenovega sindroma in ocenili njihovo resnost.

Larsenov sindrom je redka genetska patologija in se ka┼że v ┼ítevilnih anomalijah skeletnih in sklepnih struktur. Resnost takih odstopanj je zelo spremenljiva in se lahko manifestirajo kot blagi in hudi. Zdravljenje tega sindroma zahteva sodelovanje zdravnikov razli─Źnih specializacij.Glede na resnost klini─Źnih pojavov je lahko konzervativna in / ali kirur┼íka. Zdravljenje Larsenovega sindroma je dolgotrajen proces, ki pogosto zahteva ponavljajo─Źe se terapije ali rehabilitacijo.

Oglejte si video: Kakšni so znaki v vzrokih izgorelosti? Hrib zdravja

Pustite Komentar