Von Willebrandova bolezen: vzroki, simptomi, smernice za zdravljenje

Von Willebrandova bolezen je huda motnja v sistemu koagulacije krvi, ki ovira normalno delovanje trombocitov. Bolezen je lahko pridobljena ali prirojena in se nadaljuje v obliki hemoragi─Źne dieteze. Ta bolezen se lahko razvije ┼że vrsto let skrita in taka prevara te bolezni pogosto postane vzrok njenega prehoda na bolj zapletene oblike in odkrivanje ┼że na naprednih stopnjah.

Kaj je dejavnik von Willebrand in kakšne so njegove funkcije?

Faktor von Willebrand (vWF) je velik krvni protein, ki lahko povzro─Źi aktivacijo trombocitov in stabilizacijo faktorja strjevanja VIII krvi, potrebnega za zaustavitev krvavitve. Pri izpolnjevanju te vloge po vstopu v krvni obtok pride do cepitve metalloprotease in se pretvori iz makromolekule v mono- in dimerje (manj┼íe molekule).

To je eden redkih proteinov, ki prena┼íajo povr┼íinske aglutinogene krvne skupine AB0. Znanstveniki so ugotovili, da gre za skupinsko pripadnost, ki dolo─Źa stopnjo von Willebrandovega faktorja - pri ljudeh s prvo skupino je njena raven minimalna in pri ljudeh s ─Źetrto skupino je najve─Źja.

VWF proizvaja endotelij (membrana, ki obdaja krvne ┼żile) in se kopi─Źi v krvnem obtoku v obliki telesa Weibel-Paladi. Poleg tega sintezo faktorja izvajajo alfa zrnca in gigantske mati─Źne celice trombocitov, ki se nahajajo v rde─Źem kostnem mozgu.

V študiji vWF se pozornost namenja ne le njegovi ravni, ampak tudi njegovi funkcionalni aktivnosti. Fon von Willebrand opravlja naslednje funkcije:

  • zagotavlja adhezijo trombocitov (primarna hemostaza) in njihovo adhezijo (lepljenje) na ┼żilno steno;
  • ┼í─Źiti antihomofilni globulin (faktor VIII) iz proteina C ali faktorja Xa, stabilizira faktor VII.

Razvrstitev

Strokovnjaki delijo von Willebrandovo prirojeno bolezen v 4 oblika:

  • Jaz - klasika. Pojavlja se v blagi obliki in je pri ve─Źini bolnikov ugotovljena s to diagnozo. S to patologijo se vWF nekoliko zmanj┼ía (na 15%).
  • II (z mo┼żnostmi IIA, IIB, IIM, IIN). V tej obliki indeks vWF ostane v normalnem obsegu, vendar se njegova aktivnost zmanj┼íuje. Ta vrsta bolezni je odkrita pri pribli┼żno 20-30% bolnikov.
  • III - zelo te┼żko. S to obliko bolezni je vWF popolnoma odsoten, kar dolo─Źa izjemno resnost simptomov. Bolezen povzro─Źa ┼ítevilne bolnike invalidnost.

┼átevilni strokovnjaki prav tako razlikujeta IV obliko te bolezni - trombocitov (ali "psevdohemofilije"). Raven vWF v takih primerih ostane v normalnem obsegu, vendar se pove─Źa njegova vezava na trombocitne receptorje. Pogosto je ta oblika odkrita pri otrocih, saj so njihove manifestacije bolezni bolj izrazite.

Simptomi

Ena od manifestacij te bolezni je lahko podalj┼íana te┼żka menstruacija.

Resnost manifestacij von Willebrandove bolezni je zelo spremenljiva in je v veliki meri vnaprej dolo─Źena z obliko in podtipom bolezni (to je vrsta mutacij). Zato se ta bolezen pogosto imenuje obolenje kameleon.

V blagi obliki simptomi obi─Źajno zaznavajo bolniki in njihove dru┼żine kot dedno nagnjenje k krvavitvi in ÔÇőÔÇőkrvavitvi. Druge vrste bolezni so bolj izrazite in povzro─Źajo te┼żave pri bolnikih.

Sum, da je razvoj von Willebrandove bolezni lahko naslednji vidiki:

  • podplutbe in krvavitve tudi z manj┼íimi modricami in drugimi po┼íkodbami ali brez razloga;
  • pojav majhnih krvavitev (petechiae);
  • podalj┼ían pretok menstruacije;
  • krvavitev maternice in po njem;
  • pogoste krvavitve;
  • izguba krvi po kirur┼íkih in zobnih postopkih ali operacijah;
  • hematropa;
  • kri v urinu.

Gastricna in intrakranialna krvavitev se pojavi le v tretji obliki von Willebrandove bolezni. Vendar pa so tak┼íni manifesti opa┼żeni v izredno redkih primerih.

Za I in II oblike te patologije so naslednji zna─Źilnosti bolj zna─Źilni:

  • pogoste in vznemirljive modrice;
  • nosne krvavitve;
  • podalj┼íana krvavitev iz ran in abrazij;
  • dolgotrajne in v─Źasih te┼żke menstruacije;
  • krvavitev maternice;
  • ─Źezmerno izgubo krvi med porodom ali operacijo.

Za tretjo obliko von Willebrandove bolezni so bolj pogoste:

  • pogosti, veliki in bole─Źi s hematomi tlaka pod ko┼żo;
  • hematropa;
  • masivno krvavenje iz dlesni ali nosu;
  • krvavitev iz prebavnega trakta in urinskih organov.

Von Willebrandova bolezen pri otrocih

─îe se ta bolezen odkrije pri sorodnikih, naj bi otrok prvih dni ┼żivljenja pregledal in opazoval specialist. Pri hudih oblikah von Willebrandove bolezni se znaki bolezni pojavijo pred prvim letom ┼żivljenja.

  • Otrok lahko do┼żivi nerazumno krvavitev iz nosu, ust, dlesni in prebavil.
  • Pogosto poteka tak┼ína bolezen spremljajo modrice, petechiae in intraartikularni hematomi.

V mladostnih dekletih von Willebrandova bolezen povzro─Źa menoragijo, kar vpliva tudi na splo┼íno po─Źutje. Tak┼íen pretok menstruacije povzro─Źa ob─Źutke hude ┼íibkosti, omoti─Źnosti in bledosti ko┼że. V prihodnosti lahko anemija povzro─Źi nastanek zapletov, zna─Źilnih za to krvno bolezen. V te┼żki von Willebrandovi bolezni je lahko menstruacija usodna.

Von Willebrandova bolezen in nose─Źnost - kaj storiti?

Vedno je treba na─Źrtovati nose─Źnost s to nevarno boleznijo. Zato mora ┼żenska obiskati tudi ginekologa ┼íe preden se za─Źne in zdravniku opozori na prisotnost tak┼íne bolezni v svoji zgodovini. Pred na─Źrtovanjem zasnove je priporo─Źljiva uporaba zanesljivih kontracepcijskih sredstev, ker lahko von Willebrandova bolezen pogosto postane pomembna ovira za varno le┼żanje in rojstvo otroka.Poleg tega je splav s to boleznijo zelo nevaren za zdravje in ┼żivljenje ┼żensk.

  • Skoraj 30% tistih, ki so zanosili s to diagnozo, ogro┼żajo splav in pozna toksikoza.
  • 50% nose─Źnic z von Willebrandovo boleznijo se mora ukvarjati s zapletenim potekom poroda, zato morajo nose─Źnice s to boleznijo pod stalnim nadzorom strokovnjakov.
  • Najnevarnej┼íi zaplet te bolezni med nose─Źnostjo je lahko prezgodnji odmik posteljice.
  • Pogosto s katerokoli obliko te bolezni med porodom in po njem pride do krvavitve z razli─Źno intenzivnostjo.

Diagnostika

Kon─Źna diagnoza von Willebrandove bolezni je narejena na podlagi naslednjih meril:

  • prisotnost sorodnikov pacienta tak┼íne bolezni;
  • dokazi o predispoziciji za krvavitev med ┼żivljenjem;
  • laboratorijska potrditev pomanjkanja koli─Źine ali pomanjkljivosti aktivnosti VWF (taki podatki morajo biti prisotni v rezultatih dveh analiz, izvedenih v presledkih 2-3 mesecev).

Za nadaljno zdravljenje lahko hematolog predpi┼íe naslednje laboratorijske teste, ki omogo─Źajo popolno klini─Źno sliko von Willebrandove bolezni:

  • biokemi─Źni in klini─Źni (raz┼íirjeni) krvni testi - so namenjeni za oceno zdravstvenega stanja na splo┼íno, saj je bolezen pokazala trombocitopenijo in zmanj┼íala raven hemoglobina pri kroni─Źni izgubi krvi;
  • analiza antigenskega faktorja von Willebranda - izvedena za dolo─Źitev ravni tega indikatorja v plazmi, pri ─Źemer se bolezen ponavadi zmanj┼ía;
  • analiza za oceno sistema strjevanja krvi - raztezanje APTT z pomanjkanjem faktorja VIII (v─Źasih je ta indikator normalen), raven fibrinogena ostane v normalnem obmo─Źju;
  • analiza agregacije trombocitov z ristocetinom - se izvede za oceno u─Źinkovitosti aktivnosti VWF in za oceno kakovosti vezave trombocitov, pri ─Źemer se bolezen zmanj┼ía tako,
  • analiza APTT - ┼ítudija omogo─Źa dolo─Źanje ─Źasa, ki je potreben za nastanek krvnega strdka, pri ─Źemer se ta ┼ítevilka pove─Źa;
  • trajanje krvavitve po Dukeju in Lee-Whiteu - z boleznijo se podalj┼ía ─Źas strjevanja krvi;
  • Koagulogram ┼ít. 3 - razkriva vse vrste patologije v hematopoetskem sistemu.

─îe po oceni rezultatov zgoraj opisanih krvnih preiskav obstaja sum o prisotnosti oblike von Willebrand III bolezni, potem se na bolniku izvede ┼íe ena vrsta ┼ítudij.ki omogo─Źajo razlikovanje bolezni od hemofilije. Taka previdnost zdravnikov povzro─Źajo tak┼ína dejstva:

  • bolezen, obravnavana v tem ─Źlanku, ┼íe ni tako preu─Źena kot hemofilija in se ne ka┼że tako jasno;
  • obe bolezni krvnega koagulacijskega sistema sta bistveno druga─Źna pri simptomih, vendar se lahko ob povr┼ínem pregledu zdi podobna.

Von Willebrandova bolezen se razlikuje od hemofilije, saj jo je mogo─Źe zaznati ne le med mo┼íkimi, temve─Ź tudi med ┼żenskami. Poleg tega se hemoragi─Źni sindrom s to boleznijo ka┼żejo le hematomi, temve─Ź tudi s pethementalno opa┼żenim izpu┼í─Źaj. V─Źasih se pri pacientu z zadevno boleznijo odkrijejo le zna─Źilni hemoragi─Źni izpu┼í─Źaji, v drugih primerih pa se vzporedno odkrijejo hematomi in izpu┼í─Źaji.

Blage oblike von Willebrandove bolezni se odkrijejo le pri mladostnikih ali se odkrijejo naklju─Źno (na primer med kirur┼íko manipulacijo ali intervencijo). Hemofilija je vedno diagnosticirana takoj po rojstvu.

V tem ─Źlanku je ┼íe ena razlika v bolezni, ki jo v tem ─Źlanku obravnavajo hemofilije - z njim se krvavitev pojavi, je dolga, vendar kasneje, po odstranitvi, ni ve─Ź.Pri hemofiliji se tak┼íne epizode pojavljajo v kratkih presledkih.

Zdravljenje

Za zdravljenje te patologije so otroci sve┼że zamrznjene plazme in krioprecipitata predpisani otrokom.

V bla┼żjih oblikah bolezni tipa I in II bolnikom ni predpisana terapija za to bolezen, vendar je priporo─Źljivo opazovanje s strani hematologa. V tak┼ínih primerih je lahko zdravilo indicirano le, ─Źe je potrebno izvesti kakr┼ínekoli invazivne postopke ali kirur┼íke posege.

Matere s tak┼íno boleznijo ka┼żejo na uvedbo hemoterapije, ki vklju─Źuje faktor VIII. Tak┼ína sredstva dlje ─Źasa ne morejo biti prisotna v pacientovi krvi in ÔÇőÔÇőzato, da dose┼żejo terapevtski u─Źinek, morajo zdravniki predpisati pogoste transfuzije krvi, kar lahko prepre─Źi veliko izgubo krvi med delom.

Za zdravljenje bolezni, obravnavane v tem ─Źlanku, so otroci indicirani za dajanje zdravil za hemofilijo:

  • sve┼ża zamrznjena krvna plazma;
  • krioprecipitata.

Poleg zgoraj navedenih pripravkov se otrokom in mladostnikom predpi┼íejo homeopatska zdravila.┼Żenskam, ki za─Źnejo z menstruacijo, je priporo─Źljivo jemati zdravila, kot sta Mestranol in Insecundin. Z razvojem globoke post-hemoragi─Źne anemije se transfuzije krvi izvajajo za nadomestitev izgubljene krvi in ÔÇőÔÇőhranil, potrebnih za normalno delovanje organov in sistemov.

Zdravila so predpisana za trajno zdravljenje odraslih s hudo boleznijo. Njihov sprejem je namenjen:

  • uvedba manjkajo─Źega vWF od zunaj;
  • aktiviranje lastne endotelijske sekrecije, ki je v trombocitov in vaskularni endotelij vWF.

Indikacije za za─Źetek nadomestnega zdravljenja so epizoda velikih in dolgotrajnih krvavitev. Treba je opozoriti, da ta taktika ni vedno u─Źinkovita pri krvavitvah maternice.

Sinteti─Źni analogi antidiureti─Źnega hormona DDAVP ali dekompressina povzro─Źijo spro┼í─Źanje faktorja von Willebrand iz endotelija. Ta sredstva se lahko upravljajo:

  • intravensko;
  • subkutano;
  • v obliki pr┼íil za nos.

V primerih intranazalnega dajanja lahko ponavljajo─Źe se aplikacije sredstva zmanj┼íajo terapevtski u─Źinek za 30%.─îe ┼żelite izmeriti tako neza┼żelen rezultat, je priporo─Źljivo izvajati aplikacije za dekompressin v najmanj 12-24 urah ali 5 dneh. U─Źinkovitost jemanja tak┼ínih povzro─Źiteljev spro┼í─Źanja vWF je v veliki meri odvisna od oblike bolezni:

  • z I, je najve─Źja;
  • z II A ali M - manj;
  • na III - izvedba je popolnoma odsotna.

Z II V obliki imenovanja zdravila Decompressin je kontraindicirana, saj njen vnos prispeva k razvoju trombocitopenije.

Da bi zapolnili pomanjkljivost von Willebrandovega faktorja, uporabite:

  • koncentrat VWF visoke ─Źistosti z ali brez faktorja VIII;
  • pre─Źi┼í─Źeni koncentrat faktorja VIII v plazmi z vWF.

Standard za nadomestno zdravljenje te bolezni je Hemat (koncentrat faktorja VIII z vWF - 1: 2,2). Analogi takšnih zdravil so naslednja zdravila:

  • Immunate (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-VWF (LFB);
  • Alfanat (Grifols).

Najsodobnej┼íi na─Źin zdravljenja te bolezni je uporaba arginin-terminalnega sinteti─Źnega analoga vazopresina.

Bolnike lahko pri rezultatih krvnih preiskav dolo─Źimo s transfuzijo koncentrata trombocitov pri odkrivanju trombocitopenije. Etamzilat se uporablja za prepre─Źevanje manj┼íih krvavitev.

Bolnikom se lahko tudi priporo─Źa, da vzamejo hemostati─Źna zdravila: tranexamic acid in ACC (╬Á-aminocaproic acid). In ┼żenskam z menstruacijo svetujemo, naj vzamejo hormone (progesteron in estrogen), da zmanj┼íajo krvavitev iz maternice. Tak┼íni programi hormonske terapije so v ve─Źini primerov dolgi.

Skupno dajanje hormonov in aminokaporove kisline je kontraindicirano, saj lahko tak┼ína kombinacija zdravil povzro─Źi trombozo ali strjevanje krvi znotraj posod.

─îe ima pacient po┼íkodbe, se na rano nanese posebno fibrinsko lepilo (ali drugo podobno sredstvo). Enako zdravilo se lahko uporablja pri izvajanju nekaterih kirur┼íkih ali zobozdravstvenih postopkov (na primer med izvle─Źenjem zoba). Z razvojem velikih krvavitev se izvede operacija za povoj ali odstranitev dela po┼íkodovane velike posode.

Krvavitev iz nosu v tej bolezni se ustavi z enakimi metodami kot pri hemofiliji.

Zeli┼í─Źna zdravila za von Willebrandovo bolezen se lahko priporo─Źijo za zaustavitev krvavitve:

  • iz gastrointestinalnega trakta - infuzija bele vrbe;
  • iz suhih korenskih korenin v suhih pra┼íekh (izlije v nosnice z enim majhnim ┼í─Źepcem);
  • kakr┼ína koli krvavitev - sok pelin, decoction koprive listi.

Sprejetje takšnega tradicionalnega zdravila mora nujno biti dogovorjeno z zdravnikom.

Napoved

V oblikah I in II von Willebrandove bolezni je rezultat bolezni v ve─Źini primerov ugoden. Pri teh bolnikih se po koncu pubertete manifestacije bolezni obi─Źajno zmanj┼íajo. Invalidacija bolnikov se pojavlja v hudih oblikah te bolezni, ko se stopnja faktorja VIII pribli┼ża 5%. Taki ljudje redko ┼żivijo do 30-letne znamke.

Verjetnost s smrtnim izidom pri tej bolezni je mo┼żna tudi z ne-hudimi oblikami, na primer zaradi pomanjkanja pravo─Źasne pomo─Źi pri za─Źetku krvavitve ali dolgotrajne dostave pacienta v zdravstveno ustanovo. Poleg tega, medtem ko znanstveniki niso mogli ustvariti metode za popolno ozdravitev bolezni, terapija je lahko le podporna in preventivna.

V nekaterih klini─Źnih primerih ima lahko bolezen zapleten potek.Te posledice te bolezni vklju─Źujejo:

  • velika izguba krvi;
  • huda post-hemoragi─Źna anemija;
  • hemoragi─Źna kap.

Obi─Źajno se ti zapleti pojavijo pri bolnikih, ki so bili operirani.

Prepre─Źevanje

Patologija krvnega koagulacijskega sistema, obravnavana v tem ─Źlanku, je genetska in je nemogo─Źe prepre─Źiti njen razvoj. Bolnikom z von Willebrandovo boleznijo svetujemo, da upo┼ítevajo tak┼íne previdnostne ukrepe:

  1. Vzemite vsa zdravila, ki jih predpiše zdravnik.
  2. Izogibajte se kakr┼ínim koli travmati─Źnim situacijam.
  3. Ne jemljite zdravila ali prehranskih dopolnil, ki prispevajo k red─Źenju krvi.
  4. Redno obi┼í─Źite zdravnika, ki se zdravi, in opravite preventivne preglede.

Kateri zdravnik se bo obrnil

─îe imate pogoste in dolgotrajne krvavitve, ni─Ź nerazumnih hematomov in petechialnega izpu┼í─Źaja naj se obrne na hematologa. Po izvedbi serije laboratorijskih ┼ítudij za dolo─Źitev von Willebrandovega faktorja ali drugih nepravilnosti v sestavi krvi bo zdravnik predpisal zdravljenje in dal priporo─Źila za korekcijo na─Źina ┼żivljenja.

Von Willebrandova bolezen je redka patologija krvnega koagulacijskega sistema in v hudih primerih ali pomanjkanju pravo─Źasne zdravstvene oskrbe lahko povzro─Źi veliko izgubo krvi in ÔÇőÔÇősmrt. Na za─Źetku razvoja se lahko bolezen skrije ┼że dolgo in ta trenutek samo poslab┼ía nevarnost bolezni. Zato je za u─Źinkovito pomo─Ź pacientu izredno pomembno, da se pravo─Źasno posvetuje z zdravnikom za pravo─Źasno diagnosticiranje in zdravljenje.

O bolezni von Willebrand v programu "┼Żiveti zdravo!" z Elena Malysheva (glej od 32:15 min):

Oglejte si video: Naša Missing Brooks: prvi dan / vikend na Crystal Lake / Surprise Birthday Party / nogometna igra

Pustite Komentar