Metode prenatalne diagnoze

Najpogostej┼íi na─Źini za preu─Źevanje ali diagnosticiranje genetskih nenormalnosti ploda so ultrazvok (ultrazvok), ki dolo─Źajo vsebnost markerjev (npr. Alfa-fetoprotein) v krvi nose─Źnice, amniocenteze, horionske vile in ko┼żnega vrha.

Ultrazvok

Ultrazvo─Źni pregled (ultrazvok) med nose─Źnostjo je zelo pogost postopek; ona nima stranskih u─Źinkov za ┼żensko ali plod. Ali naj vse nose─Źnice izvajajo ultrazvok, je sporno vpra┼íanje, najverjetneje pa tak┼ína ┼ítudija v vseh primerih ni potrebna. Ultrazvo─Źni u─Źinki se izvajajo med nose─Źnostjo iz ve─Ź razlogov. V prvih 3 mesecih ultrazvo─Źni pregled prikazuje, ali je plod ┼żiv, koliko je stara in koliko plod razvije. Po tretjem mesecu ultrazvo─Źni pregled lahko zazna bruto kongenitalne malformacije telesa, navede, kje je posteljica in ali je koli─Źina amnijske teko─Źine ustrezna. Pol fetusa se obi─Źajno lahko dolo─Źi po 20 tednih nose─Źnosti.

Pogosto se ultrazvo─Źni pregled uporablja za odkrivanje morebitnih nepravilnosti pri plodu, ─Źe ima nose─Źa ┼żenska visoko vsebnost AFP ali ─Źe ima zgodovina dru┼żine prirojene malformacije.Vendar nobena analiza ni popolnoma natan─Źna, normalni ultrazvo─Źni rezultat pa ne zagotavlja rojstva normalnega otroka.

Vsebnost alfa-fetoproteina

Dolo─Źanje vsebnosti alfa-fetoproteina v krvi nose─Źnice slu┼żi kot glavna metoda predhodne prenatalne diagnoze (presejalni test), saj njena visoka raven ka┼że na pove─Źano verjetnost, da bi imel otrok bakterijo spine, anencephaly ali druge nepravilnosti. Visoke koncentracije alfa-fetoproteina lahko prav tako ka┼żejo, da se je med odvzemom krvi za analizo nenatan─Źno dolo─Źilo nose─Źnost, da se ve─Ź plodov razvije, da je verjeten spontani splav (ki ogro┼ża splav) ali da je plod umrl.

Ta analiza ne ka┼że od 10 do 15% plodov s pomanjkljivostmi v hrbtenja─Źi. Najbolj natan─Źni rezultati se lahko pridobijo, ko se opravi krvni test med 16. in 18. tednom nose─Źnosti; ┼átudija pred 14. ali po 21. tednu ne daje natan─Źnih rezultatov. V─Źasih se analiza ponovi 7 dni po prvem krvnem testu.

Z vsebnostjo alfa-fetoproteina se izvede ultrazvo─Źni pregled, da se ugotovi, ali je plodna bolezen.Pri pribli┼żno 2% anketiranih ┼żensk ultrazvok ne razkriva vzroka visoke ravni alfa-fetoproteina. V teh primerih se amniocenteza ponavadi izvaja za ugotavljanje koncentracije alfa-fetoproteina v amnijski teko─Źini, ki obdaja plod. Ta ┼ítudija omogo─Źa natan─Źnej┼íe odkrivanje napak nevralne cevi kot merjenje alfa-fetoproteina v materinem krvi. Vendar pa lahko med amniocentezo krvni plod vstopi v amniotsko teko─Źino, kar povzro─Źi la┼żno pove─Źanje ravni alfa-fetoproteina. Odkrivanje encima acetilholinesteraze v amnijski teko─Źini pomaga potrditi diagnozo. V skoraj vseh primerih anencephaly in v 90-95% primerov spina bifida se pove─Źa vsebnost alfa-fetoproteina in v amniotski teko─Źini lahko zaznamo acetilholinesterazo. V pribli┼żno 5-10% primerov med amniocentezo ni mogo─Źe zaznati spina bifida, ker je odprtina v hrbteni─Źnem kanalu zaprta s ko┼żo, zaradi ─Źesar alfa fetoprotein ne more vstopiti v amniotsko teko─Źino.

Pove─Źanje vsebnosti AFP v amnijski teko─Źini lahko spremlja ┼ítevilne druge nepravilnosti, v kombinaciji z zaznavnimi nivoji acetilholinesteraze ali brez nje.Zlasti je to zo┼żenje izhodnega dela ┼żelodca (pyloric stenosis) in pomanjkljivosti trebu┼íne stene, na primer fetalne kile. ─îeprav ultrazvok z ultrazvokom pogosto razkrije te nepravilnosti, normalna u─Źinkovitost ne zagotavlja, da plod ne bi imel bolezni. ┼Żenske s povi┼íanimi koncentracijami alfa-fetoproteina v krvi pogosteje zapletejo v ─Źasu nose─Źnosti, kot so zapozneli razvoj, smrt ploda ali prezgodnja detekcija posteljice.

Nizke ravni alfa-fetoproteina, obi─Źajno v kombinaciji z visoko vsebnostjo ─Źlove┼íkega horionskega gonadotropina in nizko-estriola v materinem krvi, ka┼żejo na mo┼żnost druge skupine nepravilnosti, vklju─Źno z Downovim sindromom. Zdravnik lahko oceni verjetnost razvoja Downovega sindroma v plodu, glede na starost in vsebino teh hormonov (markerjev) v krvi. Patolo┼íka vsebina teh ozna─Źevalcev lahko ka┼że tudi na nepravilno dolo─Źitev trajanja nose─Źnosti ali smrti ploda.

─îe ultrazvok ne dovoljuje ugotavljanja vzroka spremembe vsebnosti ozna─Źevalca v krvi, je obi─Źajno potrebno amniocentezo in kromosomsko analizo, da se preveri mo┼żnost Downovega sindroma in drugih kromosomskih bolezni.

Amniocenteza

Ena najpogostej┼íih metod za odkrivanje nenormalnosti pred rojstvom je amniocenteza; najbolje se izvaja med 15. in 17. tednom nose─Źnosti.

Med postopkom se plod spremlja z ultrazvokom. Zdravnik opozarja na kr─Źenje srca, starost ploda, polo┼żaj posteljice, lokalizacijo amnionske teko─Źine in ugotovi, ali nose─Źnost ni ve─Źplodna nose─Źnost. Nato pod nadzorom ultrazvoka zdravnik vstavi iglo skozi trebu┼íno steno v amniotsko teko─Źino. Teko─Źina je pripravljena za analizo in igla se odstrani. Rezultati so ponavadi pripravljeni v 1-3 tednih. ┼Żenske z Rh negativno kri dobijo Rh0- (D) -immunoglobulin po postopku za zmanj┼íanje tveganja za protitelesa, ki se pojavijo pod vplivom krvne plju─Źnice.

Amniocenteza skorajda ni nevarna za ┼żenske in zarodke. Kratkotrajni izcedek iz no┼żnice ali pu┼í─Źanje amnijske teko─Źine se pojavi pri pribli┼żno 1-2% ┼żensk in obi─Źajno preneha brez zdravljenja. Verjetnost spontanega splava po amniocentezi je pribli┼żno 0,5%, ─Źeprav so nekatere ┼ítudije pokazale, da je tveganje ┼íe ni┼żje.Po┼íkodbe igle plodu so zelo redke. Amniocentezo se lahko izvaja tudi v primeru ve─Źkratne nose─Źnosti.

Analiza hori─çnih vil

┼átudija korionskih vili, ki se uporablja za diagnosticiranje nekaterih nepravilnosti pri plodu, se obi─Źajno izvaja med 10. in 12. tednom nose─Źnosti. To ┼ítudijo lahko uporabimo namesto amniocenteze, ─Źe za diagnozo ni potrebna amnijska teko─Źina, kot je na primer pri dolo─Źanju vsebnosti alfa-fetoproteina v amnijski teko─Źini. Pred postopkom se izvaja ultrazvo─Źni (ultrazvok), da se zagotovi plod ┼żivljenja, da se potrdi starost ploda in dolo─Źi mesto posteljice.

Glavna prednost ┼ítudije chorionic vili v primerjavi z amniocentezo je, da je u─Źinkovit v zgodnej┼íi nose─Źnosti. Ker so bili rezultati dose┼żeni prej, ─Źe se odkrije anomalija, se lahko za prekinitev nose─Źnosti uporabijo enostavnej┼íe in varnej┼íe metode. ─îe ne odkrijemo nobenih nepravilnosti, se lahko tezava bodo─Źih star┼íev zmanj┼ía prej. Zgodnja diagnoza bolezni je potrebna tudi za ustrezno zdravljenje ploda pred rojstvom.Na primer, predpisovanje kortikosteroidov nose─Źnici lahko prepre─Źi razvoj mo┼íkih spolnih zna─Źilnosti pri ┼żenskem plodu s prirojeno hiperplazijo nadledvi─Źne ┼żleze, dedno boleznijo, v kateri so nadledvi─Źne ┼żleze raz┼íirjene in proizvajajo prekomerne koli─Źine androgenov (mo┼íki spolni hormoni).

─îe ┼żenska z Rh negativno krvjo ┼że ima protitelesa proti Rh-pozitivni krvi fetusa, chorionic vile ne bodo pregledane, saj lahko to poslab┼ía stanje. Namesto tega lahko ┼ítudije med 15. in 17. tednom opravimo amniocentezo.

Za pridobitev chorionic vile (drobne procese, ki tvorijo del posteljice) se majhna koli─Źina odstranjuje skozi materni─Źni vrat ali trebu┼íno steno. Pri uporabi transcervikalne metode ┼żenska le┼żi na hrbtu s kolenastimi koleni, ki obi─Źajno dajo pete ali kolena na postanke. Pri ultrazvo─Źnem vodenju zdravnik vstavi kateter (gibka cev) skozi vagino in materni─Źni vrat v posteljico. Majhen del placentnega tkiva se vpije v kateter s pomo─Źjo injekcijske brizge. Transcervical metode ni mogo─Źe uporabiti,─Źe ima ┼żenska materni─Źno bolezen ali infekcijsko vnetje spolnih organov (na primer herpes, gonoreja ali vnetje kroni─Źnega materni─Źnega vratu). Pri transabdominalni metodi se povr┼íina ko┼że anestezira na mestu vstavljanja igel; iglo se vstavi skozi trebu┼íno steno v posteljico, njeno tkivo pa z injekcijsko brizgo. Nobena od teh metod ne povzro─Źa bole─Źin. Dobljeno tkivo pregledamo v laboratoriju.

Nevarnost zapletov v ┼ítudiji chorionic vile je primerljiva s tisto pri amniocentezi; le tveganje za po┼íkodbe rok in stopal ploda je lahko nekoliko vi┼íje (1 od 3000 primerov). ─îe diagnoza ni jasna, je treba opraviti amniocentezo. Na splo┼íno je natan─Źnost obeh postopkov primerljiva.

Zbiranje krvnih celic skozi ko┼żo

Priprava vzorca krvi iz popkovni─Źne vrvi (s popkom iz popkovni─Źne krvi skozi ko┼żo) poteka za nujno kromosomsko analizo, ┼íe posebej, ─Źe do konca nose─Źnosti pride do neobi─Źajnosti pri plodu z uporabo ultrazvoka (US). Rezultati se obi─Źajno pridobijo v 48 urah. Pri ultrazvo─Źnem usmerjanju zdravnik vstavi iglo skozi trebu┼íno steno v popkovo vrvico, obi─Źajno v bli┼żini njene pritrditve na posteljico in za pregled pregleda fetalno kri.

Vzeto s spremembami iz ─Źlanka Simpson J.L., Elias S .: "Prenatalna diagnoza genskih bolezni" v knjigi "Vpra┼íanja materinstva in poroda: na─Źela in praksa", izd. 2, uredili Creasy R. K. in Resnick R ... - Philadelphia, WB Saunders. 1989, str. 99-102; uporabljeno z dovoljenjem.

Za odkrivanje nenormalnosti ploda se uporabljajo amniocenteza in preizkus holi nih vili. Pri vodenju amniocenteze zdravnik z ultrazvo─Źnim nadzorom vstavi iglo skozi trebu┼íno steno v amniotsko teko─Źino. Vzorec teko─Źine se vzame za pregled. Ta postopek je najbolje narediti med 15. in 17. tednom nose─Źnosti.

Za ┼ítudij chorionic vile se uporablja ena od dveh metod za preu─Źevanje chorionic vile, ki je del posteljice. Pri transcervikalni metodi zdravnik vstavi kateter (gibka cev) v posteljico skozi vagino in cervi─Źni kanal. Z transabdominalno metodo zdravnik vstavi iglo v posteljico skozi trebu┼íno steno. V obeh metodah se uporablja ultrazvo─Źna kontrola, placentno tkivo pa z injekcijsko brizgo. ┼átudija chorionic vile se ponavadi izvaja med 10. in 12. tednom nose─Źnosti.

Oglejte si video: Leczenie za─çmy w ─îe┼í─Źina w ramach NFZ - OneDayClinic

Pustite Komentar