Amiloidoza je redka bolezen.

Amiloidoza je bolezen, pri kateri se v različnih organih in tkivih deponira abnormalni protein, imenovani amiloid. Sinteza amiloida se pojavi v celicah kostnega mozga. Najpogosteje se amiloid kopiči v srcu, ledvicah, jetrih, vranici, živčnem sistemu in prebavnem traktu.

Treba je opozoriti, da je amiloidoza redka bolezen, njen natančni vzrok pa Ŕe ni bil ugotovljen. Zato je zdravljenje amiloidoze namenjeno zmanjŔanju simptomov in zaviranju sinteze amiloida.

Simptomi

Pritožbe pacientov in simptomi amiloidoze so odvisni od tega, kateri organ je prizadet. Te vključujejo:

  • Edem spodnjih okončin
  • Slabost
  • Pomembna izguba teže
  • Kratka sapa
  • Občutenje ali mravljinčenje v rokah ali nogah
  • Driska ali zaprtje
  • Občutek hitre nasičenosti
  • Povečana utrujenost
  • Povečevanje jezikov (makroglosija)
  • Spremembe stanja kože, kot so zgostitev ali modrice
  • Vijolične madeže (purpura) na koži okoli oči
  • Motnje srčnega ritma
  • Težave pri požiranju
  • Pojav beljakovin v urinu

V tem primeru bi moral biti zdravnik?

Če že nekaj časa obstaja eden ali več teh simptomov, se morate posvetovati z zdravnikom.Zdravnik bo ugotovil, ali simptomi povzročajo amiloidozo ali drugo bolezen.

Razlogi

  • Primarna amiloidoza. V primarni amiloidozi, ki se pojavi najpogosteje, lahko prizadene srce, ledvice, jetra, vranico, živčna vlakna, črevesje, kožo, jezik in krvne žile. Točen vzrok primarne amiloidoze ni bil ugotovljen. Kljub temu je znano, da sinteza amiloida poteka v kostnem mozgu. Kostni mozeg ni samo vir rdečih krvnih celic, levkocitov in trombocitov, temveč tudi protitelesa. Protitelesa so proteini, ki naÅ”e telo Ŕčitijo pred nalezljivimi boleznimi. Običajno so po opravljanju svojih nalog predmet uničenja in obdelave. Amiloidoza se razvije v primeru, da se ta protitelesa ne uničijo in se kopičijo v krvi, nato pa se deponirajo v obliki amiloida, kar povzroči motnje v delovanju organa.
  • Sekundarna amiloidoza. Sekundarna amiloidoza se razvija v ozadju kroničnih infekcijskih in vnetnih bolezni, kot je revmatoidni artritis in osteomielitis (vnetje kostnega tkiva in kostnega mozga). Pri sekundarni amiloidozi sta najpogosteje prizadeta ledvica, vranica, jetra in bezgavke. Zdravljenje osnovne bolezni upočasni napredovanje sekundarne amiloidoze.
  • Naslednja (familijska) amiloidoza. Kot že ime pove, je ta vrsta amiloidoze dedna. Kadar familijska amiloidoza vpliva na jetra, živčna vlakna, srce in ledvice.

Faktorji tveganja

  • Starost V večini primerov se amiloidoza razvije pri ljudeh, starejÅ”ih od 40 let.
  • Sočasne bolezni. Tveganje razvoja amiloidoze se povečuje ob prisotnosti kroničnih infekcijskih in vnetnih bolezni. Tako se amiloidoza razvije pri 15% bolnikov z multiplim mielomom (tumorja kostnega mozga).
  • Naslednja nagnjenost. Amyloidosis je mogoče podedovati.
  • Hemodializa. Tveganje razvoja amiloidoze se povečuje z boleznijo ledvic, ki zahteva hemodializo. V tem primeru je pojav amiloidoze posledica dejstva, da med hemodializo velikih molekul proteinov ni mogoče odstraniti iz krvi, zato se lahko kopičijo in odlagajo v okoliÅ”ka tkiva. S pojavom sodobnih metod hemodialize ta vrsta amiloidoze postaja vedno bolj redka.

Zapleti

Resnost amiloidoze je odvisna od lezije organa. Življenjsko ogrožajoči pogoji vključujejo odpoved ledvic in kongestivno srčno popuŔčanje.

  • PoÅ”kodbe ledvic.Če se amiloid deponira v ledvicah, se zmanjÅ”a njihova filtracijska sposobnost, zaradi česar protein iz krvi pride v urin. Povečanje količine beljakovin, predvsem albumin, v urinu spremlja njegovo zmanjÅ”anje krvi. V ozadju zmanjÅ”anja količine albumina v krvi tekočina presega krvni obtok in se kopiči v okoliÅ”kih tkivih, ki skupaj z zadrževanjem natrija povzročajo edem stopal, gležnjev in spodnjih nog. Na koncu krÅ”itev filtrirne sposobnosti ledvic povzroči zamudo v telesu presnovnih produktov in razvoj odpovedi ledvic.
  • PoÅ”kodba srca. Če se amiloid deponira v srcu, je glavni simptom dispneja, ki se pojavi tudi z majhnim fizičnim naporom - na primer pri sprehodu ali plezanju po enem stopniŔču. Akumulacija amiloida v srcu povzroči zmanjÅ”anje količine krvi, ki napolni srce med njeno kontrakcijo in s tem zmanjÅ”a količino sproŔčene krvi. Zato med vadbo organi in tkiva ne prejemajo dovolj kisika. Če amiloid poÅ”koduje sistem srčne prevodnosti, se pojavi motnja srčnega ritma.
  • Poraz živčnega sistema.Amiloid se lahko kopiči v živčnem tkivu in moti delovanje živčnega sistema. Primer je sindrom karpalnega tunela, ki ga spremljajo bolečine, pa tudi otrplost prstov in mravljinčenje. Odlaganje amiloida v druge živčne strukture lahko povzroči odrevenelost ali delno izgubo občutka v stopalih ali prstih ali pekoč občutek.
  • Če se amiloid deponira v živčnih vlaknih, ki inervirajo črevesje, se spremeni diareja in zaprtje. Včasih se amiloid deponira v živčnih strukturah, ki so odgovorne za uravnavanje krvnega tlaka. To se kaže v obliki vrtoglavice ali pred nezavesti med nenadnim prehodom iz vodoravnega v navpični položaj zaradi padca krvnega tlaka.

Diagnostika

Za izključitev drugih bolezni zdravnik opravi objektiven pregled in predpisuje teste, predvsem teste krvi in ā€‹ā€‹urina. Čeprav je v kri ali urinu lahko prisoten nenormalni protein, ki kaže na prisotnost amiloidoze, je edino zanesljivo merilo za diagnozo "amiloidoze" biopsija.

Biopsija

Biopsija je raziskovalna metoda, v kateri se vzame vzorec tkiva z iglo. Če sumimo na sistemsko amiloidozo, ki jo spremljajo poÅ”kodbe več organov, se vzame več vzorcev - od abdominalnega maŔčobnega tkiva, kostnega mozga, dlesni, slinavk, kože ali danke. Nato se vzamejo vzorci v laboratorij, kjer se z mikroskopom pregledajo znaki amiloidoze. Biopsija se opravi ambulantno pod lokalno anestezijo.

V nekaterih primerih je potrebna biopsija jeter ali ledvic, kar omogoča diagnosticiranje poŔkodb teh organov. V tem primeru se biopsija opravi v bolniŔnici.

Zdravljenje

Amiloidoza se Ŕteje za neozdravljivo bolezen, zato je zdravljenje namenjeno odpravljanju simptomov in zaviranju sinteze amiloida.

Zdravljenje primarne sistemske amiloidoze

Trenutno se ocenjuje učinkovitost več zdravil za amiloidozo. Informacije o teh metodah lahko dobite pri svojem zdravniku. Za zdravljenje primarne sistemske amiloidoze se uporabljajo naslednje metode:

  • Zdravljenje z zdravili.Najpogosteje se uporablja zdravilo Melphalan (Alkeran), kemoterapevtsko zdravilo za zdravljenje raka, in deksametazon, kortikosteroid s protivnetnim učinkom. Znanstveniki preučujejo možnost uporabe drugih zdravil, na primer zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje multiplega mieloma: bortezomib (Velcade), talidomid (Talomid) in derivat talidomida - lenalidomid (Revlimid). Ta zdravila se uporabljajo kot monoterapija ali v kombinaciji z deksametazonom. Informacije o tekočih kliničnih Å”tudijah lahko dobite pri svojem zdravniku. V ozadju zdravljenja z zdravili za amiloidozo se lahko pojavijo takÅ”ni neželeni učinki, ki se pojavijo med kemoterapijo raka: utrujenost, slabost, bruhanje in izguba las.
  • Presaditev matičnih celic periferne krvi. Ta metoda vključuje uporabo kemoterapije z visokimi odmerki in kasnejÅ”o transplantacijo izvornih celic periferne krvi, ki nadomeŔča celice kostnega mozga, uničene z visokimi odmerki kemoterapije. Matične krvne celice se vzamejo od samega bolnika pred kemoterapijo (avtogena transplantacija) ali od dajalca (alogenična presaditev). Prednost se daje avtologni presaditvi.Obstajajo stroge indikacije in kontraindikacije za presaditev matičnih celic periferne krvi. Ta način zdravljenja je obsežen zaradi resnih zapletov in lahko povzroči smrt. Po nekaterih Å”tudijah tako agresivna metoda zdravljenja daje spodbudne rezultate. Vendar pa podatki iz drugih Å”tudij kažejo, da je celotno preživetje po kemoterapiji večje od presaditve matičnih celic. Informacije o morebitnih tveganjih in koristih te metode lahko dobite pri svojem zdravniku.

Zdravljenje sekundarne amiloidoze

Zdravljenje sekundarne amiloidoze je namenjeno predvsem zdravljenju osnovne bolezni. Na primer, z amiloidozo na ozadju revmatoidnega artritisa je treba uporabljati protivnetna zdravila.

Zdravljenje dedne amiloidoze

Obetavno zdravljenje za dedno amiloidozo je presaditev jeter, saj s to obliko bolezni amiloid sintetiramo v jetrih.

Zdravljenje zapletov

Amiloidozo lahko spremlja razvoj različnih zapletov, v prisotnosti katerih je potrebno ustrezno zdravljenje glede na pritožbe, simptome in lokacijo lezije.
Na primer, v primeru amiloidoze srca ali ledvic je priporočljivo omejiti vnos soli in tako preprečiti zadrževanje tekočine v telesu. Poleg tega se uporabljajo diuretiki, sredstva proti bolečinam in druga zdravila.

V primeru resne poŔkodbe organa je potreben presadek organa. Ta metoda ne pozdravi amiloidoze, saj se verjetno, da se bo amiloid akumuliral v organu darovalca. Vendar pa vam ta ukrep omogoča podaljŔanje življenjske dobe bolnika.

Priporočen življenjski slog

Fizična dejavnost Ob pojavu kratkega dihanja se mora sprostiti in obnoviti dihanje. Treba se je izogniti intenzivnemu telesnemu naporu. Informacije o omejevanju telesne aktivnosti lahko dobite pri svojem zdravniku.
Uravnotežena prehrana. Za vstop v telo dovolj energije zahteva dobro prehrano.

PsiholoŔka pomoč

Bolniki, pri katerih je bila diagnosticirana tako huda kronična bolezen kot amiloidoza, potrebujejo pomoč sorodnikov in prijateljev. V odsotnosti podpore sorodnikov se lahko obrnete na psihologa za podporo.Poleg tega pomaga in shrani iz osamljenosti komunikacijo z ljudmi, ki trpijo zaradi amiloidoze.

Pustite Komentar