Minkowski-Chauffardjeva bolezen: simptomi, zdravljenje

Minkowski-Chauffardova bolezen (dedna sferocitoza) zdru┼żuje skupino genetsko dolo─Źenih patolo┼íkih stanj, katerih izrazi so hemoliti─Źna anemija z raz┼íirjeno vranico in prisotnost sferi─Źnih oblik v krvi. Vse te bolezni imajo prakti─Źno enako klini─Źno sliko, vendar se med seboj razlikujejo v naravi sprememb molekularne strukture proteinov eritrocitne membrane. Ta patologija je raz┼íirjena v Evropi. Pogostnost pojavljanja je 1: 2500.

Simptomi

Prvi znaki bolezni se lahko odkrijejo tako v otroštvu kot pri odraslih. Resnost simptomov anemije je odvisna od resnosti patološkega procesa:

  • Pri nekaterih posameznikih ima ta patologija asimptomatski potek in je naklju─Źna ugotovitev med preiskavo.
  • Za druge je prvi─Ź v zgodnjem otro┼ítvu in trdi.

Glavne klini─Źne zna─Źilnosti dedne sferocitoze so:

  • bledo in ┼żilavost ko┼że;
  • icteric sclera;
  • anemija (nekaj ─Źasa ga ni mogo─Źe odkriti, saj je nadome┼í─Źena z okrepljenim delom kostnega mozga);
  • aplasti─Źne in hemoliti─Źne krize;
  • nastanek kamnov v ┼żol─Źnih kanalih;
  • pove─Źana vranica;
  • razvojni zamik in stopnje rasti pri otrocih;
  • trofi─Źne spremembe nog;
  • zmanj┼íanje tolerance do telesnih dejavnosti.

Pogosto v Minkowski-Chauffardovi bolezni spremljajo anomalije okostja:

  • hiperaktivno;
  • deformacija stolpnega lobanja;
  • visoko trdno nebo na vrsti gotike;
  • spreminjanje polo┼żaja zob.

Hemoliti─Źne krize pri bolnikih se lahko pojavijo z razli─Źno pogostnostjo. Nekateri se ne pojavljajo skozi vse ┼żivljenje, drugi pa ve─Źkrat letno. Hemolizo lahko povzro─Źi:

  • akutni infekcijski procesi;
  • mo─Źne izku┼ínje;
  • fizi─Źna preobremenitev;
  • hipotermija.

Takšne krize spominjajo na sliko nalezljive narave hepatitisa in se manifestirajo:

  • visoka telesna temperatura;
  • zlatenica;
  • slabost, bruhanje;
  • bole─Źine v trebuhu;
  • splo┼ína ┼íibkost.

Aplasti─Źne krize se razvijejo, ko oku┼żijo parvovirus B19. Pri majhnih otrocih povzro─Źi infekciozno eritem in se pojavi z zvi┼íano telesno temperaturo, izpu┼í─Źaj na ko┼żi, artralgijo pri starej┼íih otrocih in odraslih.Ta virus oku┼żi eritroblasta in povzro─Źi smrt v roku 8-10 dni.

  • Pri zdravih osebah z normalno ┼żivljenjsko dobo rde─Źih krvnih celic (pribli┼żno 120 dni) tak┼ína oku┼żba vodi do komaj opaznega zmanj┼íanja ravni hemoglobina.
  • Pri bolnikih s dedno sferocitozo, eritrociti ┼żivijo le 12-14 dni, za─Źasno zaustavitev eritropoeze pa povzro─Źi hudo anemijo.

Zdravljenje

Edino u─Źinkovito zdravljenje bolnikov s dedno sferocitozo je splenektomija. Vendar pa ni za vse paciente:

  • Pri bolnikih s kompenzirano anemijo in neizra┼żeno hemolizo ni priporo─Źljivo odstraniti vranice.
  • Zaradi velike nevarnosti infekcijskih zapletov je ne┼żeleno izvajanje splenektomije za otroke, mlaj┼íe od 10 let.

Tako za to vrsto kirurškega posega obstajajo nekatere indikacije:

  • pogoste hemoliti─Źne krize;
  • huda anemija;
  • pomembno hiperbilirubinemijo;
  • pomembna velikost vranice;
  • otrok v razvoju.

Tudi splenektomija v kombinaciji s holecistektomijo se izvaja za holelitiozo.

Po operaciji se pri ve─Źini bolnikov splo┼íno stanje izbolj┼ía, zlatenica izgine, raven eritrocitov in hemoglobina se vra─Źa v normalno stanje. Vendar pa so mo┼żni tudi zapleti:

  • Tak┼íne osebe pove─Źujejo tveganje za oku┼żbe in poslab┼íajo protitelesa proti pnevmokokuku. Zato se pred operacijo izvede cepljenje proti tem patogenom in po njem predpisani ┼íirokopasovni antibiotiki.
  • Drugi ne┼żeleni dogodek po odstranitvi vranice je lahko pove─Źanje ┼ítevila trombocitov v krvi in ÔÇőÔÇővisoko tveganje za trombozo. Za prepre─Źevanje slednjega v pooperativnem obdobju se bolnikom svetuje, da prejmejo razvrstitve.

V aplasti─Źnih krizah so ozna─Źene transfuzije rde─Źih krvnih celic.

Kateri zdravnik se bo obrnil

Bolnike z boleznijo Minkowski-Chauffard opazuje hematolog. Poleg tega se boste morda morali posvetovati s hepatologom in kirurgom.

Minkowski-Chauffardova bolezen lahko znatno zmanj┼ía kakovost ┼żivljenja bolnikov. Le zgodnja diagnoza in pravilno zdravljenje lahko odpravita neprijetne simptome in izbolj┼íata prognozo za ┼żivljenje in zdravje.

Oglejte si video: Kandida - simptomi pri zdravljenju

Pustite Komentar