Talasemija: kakšna bolezen, kako se manifestirati, kaj je treba zdraviti

Talasemija je skupina genetsko dolo─Źenih bolezni, za katere je zna─Źilna kr┼íitev sinteze ene ali ve─Ź globinskih verig v molekuli hemoglobina. Ta bolezen je ena najpogostej┼íih vrst prirojenih abnormalnosti. To je bolj pogosto med ljudmi, ki ┼żivijo v Sredozemlju, prebivalci Bli┼żnjega in Srednjega Vzhoda, jugovzhodne Azije, pa tudi med afri┼íkimi Ameri─Źani. Primeri bolezni so zabele┼żeni v Rusiji na ozemlju Volge, med Tatarji in ba┼íkirji.

Kako o─Źitno

Za talasemijo je zna─Źilna ┼íiroka paleta patolo┼íkih sprememb - od subtilnih motenj v strukturi rde─Źih krvni─Źk do najhuj┼íih ┼żivljenjsko nevarnih razmer. Resnost klini─Źnih simptomov je neposredno odvisna od ┼ítevila po┼íkodovanih genov, ki kodirajo sintezo globinskih verig. V zvezi s tem je obi─Źajno izlo─Źiti:

  • ╬▒-talasemija;
  • ╬▓-talasemija.

Po drugi strani pa ima lahko ╬▒-talasemija druga─Źno stopnjo genetske napake in s tem druga─Źno klini─Źno sliko:

  • ─Źrtanje enega od ┼ítirih genov povzro─Źi asimptomatski prevoz;
  • po┼íkodba dveh genov povzro─Źi blago anemijo brez znakov hemolize;
  • ─Źrtanje treh genov, ki kodirajo sintezo ╬▒-verige, povzro─Źi kroni─Źno hemoliti─Źno anemijo (hemoglobinopatija H);
  • poraz vseh ┼ítirih genov je nezdru┼żljiv z ┼żivljenjem in povzro─Źi fetalno smrt ploda ali smrt otroka takoj po rojstvu.

V β-talasemiji, ki je posledica mutacijske spremembe funkcijske aktivnosti gena, je sinteza β-verig zmanjšana ali popolnoma odsotna:

  • majhna oblika bolezni nima patolo┼íkih simptomov;
  • vmesni - manifestira zmerno hemoliti─Źno anemijo;
  • velika - zna─Źilna je huda.

V zadnjem primeru se bolezen odkrije iz prvih dni ┼żivljenja. Tak┼íni otroci se slabo razvijajo v telesu, imajo nizko rast in zmanj┼íujejo nastanek okostja:

  • stolpna lobanja;
  • splo┼í─Źen nos;
  • zdrobljen ugriz;
  • zo┼żenje palpebralnih razpok.

Pogosti simptomi za vse klini─Źno napredne oblike talasemije so:

  • kroni─Źno anemijo, ki jo spremlja zaostajanje in razvoj;
  • zna─Źilna barva ko┼że (bledica, ┼żilavost, podro─Źja hiperpigmentacije);
  • hiperplazija hematopoeze kostnega mozga s tvorbo ┼żari┼í─Ź iz eritropoeze zunaj kostnega mozga (v vranici, jetrih);
  • tendenca zlomov zaradi ┼íirjenja kostnih mozeg in tanj┼íanja kortikalnih plasti kosti;
  • deformacija kostnega okostja predvsem zaradi sprememb v obliki in strukturi ravnih kosti;
  • prisotnost ┼żari┼í─Ź mieloi─Źne hematopoeze v mehkih tkivih, paravtomatskih obmo─Źjih z mo┼żnim stiskanjem hrbtenja─Źe;
  • pove─Źana jetra in vranica;
  • sindrom preobremenjenosti ┼żeleza in hemosideroze notranjih organov (srce, jetra);
  • znaki kroni─Źne hemolize (bilirubinski kamni v ┼żol─Źnem traktu).

Ti bolniki imajo pove─Źano tveganje za razvoj:

  • kardiovaskularne bolezni;
  • difuzne plju─Źne bolezni;
  • endokrinih motenj in diabetesa;
  • imunsko pomanjkljivostjo in drugimi.

Kako zdraviti

Mnogi bolniki s talasemijo potrebujejo redno transfuzijo krvi.

Taktika upravljanja pacientov je odvisna od:

  • vrsta talasemije;
  • resnost klini─Źnih pojavov;
  • koncentracije hemoglobina v krvi.

Bolniki z majhno talasemijo ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Pravilna diagnoza pa jih bo re┼íila z napa─Źnim zdravljenjem, ki je pogosto ┼íkodljiva za zdravje.

Zdravljenje klini─Źno pomembne talasemije vklju─Źuje naslednje aktivnosti:

  • korekcija hemoglobina in rde─Źih krvni─Źk s ponavljajo─Źo se transfuzijo krvi (mese─Źno, vzdr┼żevanje koncentracije hemoglobina v obmo─Źju od 90-100 g / l);
  • prepre─Źevanje hemosideroze notranjih organov - imenovanje kelatorjev ┼żeleza (Desferal, Exijat);
  • odstranitev vranice (se lahko uporablja pri otrocih nad 6 let in odraslih z izrazitim hipersplenizmom in pove─Źano odvisnostjo od transfuzije);
  • presaditev kostnega mozga (opravljena pri bolnikih s hudo anemijo pri starosti 16 let);
  • nadomestno terapijo s hormoni (spol, ┼í─Źitni─Źni hormoni, somatotropin).

Prepre─Źevanje

  • Gensko svetovanje poteka, da se prepre─Źi tveganje za otroke s talasemijo. To velja zlasti za dru┼żine z dolo─Źeno stopnjo resnosti te patologije.
  • Trenutno antenatalna diagnoza z uporabo neinvazivnih metod omogo─Źa identifikacijo ve─Źine talasemi─Źnih mutacij.
  • ─îe ima bolnik ┼że talasemijo, je pomembno takoj za─Źeti zdravljenje. To bo zmanj┼íalo tveganje za nastanek zapletov in deformacij kosti pri otroku.

Kateri zdravnik se bo obrnil

Hematolog opazuje bolnike s talasemijo. ─îe je potrebno, posvetovanja imenujejo endokrinolog, kardiolog, nevrolog, imunolog in medicinsko genetsko svetovanje.

Napoved

Napoved te patologije je odvisna od stopnje kr┼íitve sinteze globinskih verig in resnosti bolezni. Majhne oblike bolezni imajo ugodno prognozo. Pri hudi talasemiji je pri─Źakovana ┼żivljenjska doba in njegova kakovost odvisna od primernosti in pravo─Źasnosti izvajane terapije ter prepre─Źevanja hemosideroze.

Med vzroki smrtnosti je treba poudariti zaplete nalezljive geneze in sr─Źne hemosideroze s hudimi aritmijami.

Video o talasemiji v programu "V ┼żivo je super!" z Elena Malysheva:

Oglejte si video: ZORAN ŠPRAJC: Anemija, talasemija

Pustite Komentar