Aminoacidurija: vzroki, simptomi, zdravljenje

Aminoacidurija je motnja ledvi─Źnih tubulov, pri kateri se moteni transport aminokislin, zaradi ─Źesar se izlo─Źajo v urinu. Vzroki te patologije so lahko prirojene pomanjkljivosti transportnih sistemov ali visoka koncentracija aminokislin v serumu.

Aminoacidurijo je mogo─Źe odkriti pri otrocih in odraslih. V zadnjem primeru, v obliki zadnje priznane genske bolezni ali kot pridobljene pomanjkljivosti pri ┼ítevilnih boleznih ledvic (tubulointerstitialni nefritis) in ekstrarenalni patologiji (avtoimunski ali neoplasti─Źni procesi). V nadaljevanju podrobneje razmislimo o nekaterih variantah te patologije.

Aminoacidurija z izlo─Źanjem nevtralnih aminokislin

Ta skupina aminoacidurije predstavlja Hartnupova bolezen in histidinurija. Slednje je med redkimi boleznimi. Medicinska znanost pozna osamljene primere, ki so jih spremljali slabši nevropsihološki razvoj pri otrocih.

Osnova Hartnupove bolezni je pomanjkanje cevnega transporta nevtralnih aminokislin. Hkrati se reabsorbira manj kot polovica vseh aminokislin in ponoven prevzem histidina je popolnoma moten. Z urinom so dodeljeni:

  • alanin;
  • glutamin;
  • levcin;
  • metionin;
  • valin;
  • triptofan;
  • fenilalanin in drugi

Prav tako je zmanj┼íana absorpcija teh aminokislin v ─Źrevesju.

Klini─Źno se ka┼że Hartnupova bolezen:

  • ─Źustvena labilnost;
  • fotodermatitis vrste pelagre;
  • cerebelarna ataksija;
  • du┼íevna zaostalost.

Fanconski sindrom

Generalizirana tubularna disfunkcija proksimalnega nefrona se imenuje Fanconiov sindrom. Hkrati je motena vzvratna absorpcija skoraj vseh snovi, ki se preva┼żajo v tem delu ledvi─Źnih tubulov. Za zna─Źilnost Fanconijevega sindroma:

  • aminoacidurija;
  • poliurija;
  • ledvi─Źna glukozurija;
  • proteinurija;
  • izguba fosfata, natrija, kalcija, kalija;
  • pove─Źala izlo─Źanje se─Źne kisline.

Ta patologija je lahko prirojena ali pridobljena. Poleg tega sekundarni Fanconski sindrom ni klini─Źno druga─Źen od primarnega. Njegovi vzroki so lahko:

  • prirojene motnje presnove in prometa (cistinoza, glikogenoza, bolezen Wilson-Konovalov);
  • paraproteinemia;
  • tubulointerstijska nefropatija;
  • maligni tumorski procesi;
  • hiperparatiroidizem;
  • u─Źinki drog (analgetiki, tetraciklini);
  • zastrupitev s te┼żkimi kovinskimi solmi.

Klini─Źna slika sindroma Fanconi je raznolika. Njegove glavne manifestacije so:

  • rahitis in razvojni zamegljev pri otrocih;
  • po┼íkodbe kosti (bole─Źina v kosteh z razli─Źno intenzivnostjo, ob─Źutljivost na zlome in deformacije okostja);
  • mi┼íi─Źna oslabelost;
  • konvulzije;
  • ┼żeja;
  • pove─Źanje dnevne koli─Źine urina;
  • zmanj┼íanje splo┼íne odpornosti;
  • arterijska hipertenzija;
  • odpoved ledvic.

Pri otrocih je potek bolezni podoben fosfatnemu diabetesu, pri odraslih pa prevladujejo mi┼íi─Źno-skeletni simptomi.

Osnove diagnoze in zdravljenja

Glavni poudarek zdravljenja Fanconijevega sindroma je korekcija elektrolitskih motenj.

Diagnoza "tubularne disfunkcije z aminoacidurijo" je narejena na podlagi klini─Źnih podatkov in laboratorijskih ┼ítudij (preu─Źevanje sestave urinskega sedimenta in izvedba posebnih testov). To nujno upo┼íteva dru┼żinsko zgodovino z mo┼żnostjo prenosa bolezni z dedovanjem.

Taktika upravljanja pacientov je odvisna od narave patološkega procesa.

  • Pri cistinuriji se priporo─Źa anti-cistinurna prehrana (zelenjava, sadje, maslo in rastlinsko olje, sladice) in mo─Źno pitje.Vendar tak┼íne prehrane ni mogo─Źe predpisati ┼że dlje ─Źasa, zato je po 3-4 tednih prehrana nekoliko raz┼íirjena. Za zdravljenje uporabite citratne zmesi, inhibitorje karboanhidraze (diakarb). Cistinsko izlocanje ledvic se lahko zmanj┼ía z glutaminom. Penicilamin se uporablja za pove─Źanje topnosti cistina. Z razvojem nefrolitiaze se uporabljajo kirur┼íko zdravljenje.
  • Bolniki z izolirano dibazno aminoacidurijo predpisujejo prehrano z zmanj┼íano vsebnostjo beljakovin.
  • Nikotinamid se uporablja za zdravljenje Hartnupove bolezni.
  • Zdravljenje sindroma Fanconi je namenjeno odpravljanju motenj elektrolitov. S sekundarno naravo bolezni se stanje bolnikov izbolj┼ía z uspe┼ínim zdravljenjem osnovne bolezni.

Kateri zdravnik se bo obrnil

Aminoacidurija je redka bolezen, ki zahteva zdravljenje ve─Ź strokovnjakov: nefrolog, pediater, nevrolog. Za razjasnitev narave bolezni je indicirano posvetovanje z gastroenterologom, dermatologom, endokrinologom, onkologom. Genetsko svetovanje je priporo─Źljivo za bolnike z aminacidurijo pri na─Źrtovanju nose─Źnosti.

Zaklju─Źek

Napoved za aminoacidurijo je odvisna od resnosti okvar v prometnih sistemih. Razli─Źne bolezni, ki temeljijo na tubularni disfunkciji, imajo lahko benigni in hudi potek, ki se ka┼że v zgodnji starosti in vodi do motenj v normalnem razvoju otroka.

Oglejte si video: Kakšni so znaki v vzrokih izgorelosti? Hrib zdravja

Pustite Komentar