Diagnoza genetskih bolezni

Genske bolezni so lahko posledica napak v genih ali kromosomskih nepravilnosti. Za nekatere je genetska diagnoza mo┼żna tudi pri na─Źrtovanju dru┼żine; v drugih je odkrita genetska bolezen z razvojem ploda ali po rojstvu otroka s patologijo. Genetske nenormalnosti je mogo─Źe diagnosticirati pred ali po rojstvu z uporabo razli─Źnih metod.

Genetske bolezni se lahko odkrijejo ob rojstvu (prirojene napake) in se lahko poka┼żejo po ve─Ź letih. Nekatere napake so posledica izpostavljenosti plodu drog, kemikalij ali drugih ┼íkodljivih dejavnikov, kot je izpostavljenost (izpostavljenost sevanju).

Dru┼żinska zgodovina

Prvi korak pri diagnosticiranju mo┼żne genetske nepravilnosti je zbiranje dru┼żinske anamneze. Zdravnik ali genetski svetovalec gradi dru┼żinsko drevo, ki spra┼íuje o boleznih dru┼żinskih ─Źlanov. Za natan─Źno oceno genskega tveganja so obi─Źajno potrebni podatki o treh generacijah sorodnikov. Ugotovljeno je stanje zdravja ali vzroki smrti vseh sorodnikov prve stopnje (star┼íev, bratov in sester, otrok) in druge stopnje (tete, strici, stari star┼íi).Tudi koristne informacije o etni─Źnem ozadju in zakonskih zvezah med sorodniki. ─îe je dru┼żinska zgodovina zapletena, so potrebni podatki o bolj oddaljenih sorodnikih. Morda bo treba preu─Źiti zdravstveno anamnezo posameznih sorodnikov z gensko boleznijo.

Diagnoza ┼ítevilnih genskih bolezni je narejena na podlagi rezultatov laboratorijskih testov in splo┼ínega pregleda. ─îe se otrok rodi mrtvo ali umre kmalu po rojstvu, je potreben podroben opis ugotovljenih malformacij. Fotografije in rentgenske slike celotnega telesa tak┼ínih dojen─Źkov, ki jih obi─Źajno vzamemo v procesu priprave anatomskega poro─Źila, so lahko dragocene za prihodnje gensko svetovanje. Zamrzovanje in konzerviranje tkiv je lahko koristno tudi za prihodnje genetske ┼ítudije.

Pregled prevoze

Nosilec je oseba, ki ima recesivni gen za dolo─Źeno bolezen, ki se ne pojavi. Pri preu─Źevanju morebitnih star┼íev, da ugotovijo, ali niso nosilci genov dolo─Źenih bolezni, se lahko uporabljajo posebne metode.Bolezen se lahko pojavi pri otroku, katerega mati in o─Źe sta nosilci recesivnega gena iste bolezni. ─îeprav nih─Źe od star┼íev nima bolezni, ima lahko otrok, ki je dobil recesivni gen vsakega od star┼íev. Verjetnost tak┼íne kombinacije genov je 25% za vsako nose─Źnost.

Najpogostej┼íi razlogi za izvajanje raziskav za odkrivanje patolo┼íkih recesivnih genov so praviloma, da bodo─Źim star┼íem zagotovijo informacije o tem, ali lahko nerojeni otrok dobi dva patolo┼íka recesivna gena in jim pomaga, da se odlo─Źijo, ali bodo zanosili. Na primer, star┼íi se lahko odlo─Źijo za diagnosti─Źni pregled ploda (prenatalne diagnoze), da bi za─Źeli zdravljenje v maternici ali prekiniti nose─Źnost, ─Źe se plod ne diagnosticira nenormalno. V drugih primerih lahko odlo┼żijo nose─Źnost ali poskrbijo za umetno osemenjevanje z uporabo jaj─Źnika donorja ali sperme, ki ne nosi patolo┼íkih recesivnih genov.

Pregled vseh ljudi, tudi za najpogostej┼íe genetskebolezen je nemogo─Źa.

Odlo─Źitev za izvedbo genetskega pregleda je odvisna od naslednjih dejavnikov:

ÔÇó bolezen, ki jo povzro─Źi recesivni gen, povzro─Źi zelo resne motnje ali smrt;

ÔÇó obstaja zanesljiva metoda za odkrivanje patolo┼íkega recesivnega gena;

ÔÇó plod je mogo─Źe zdraviti ali obstaja alternativna reproduktivna tehnika;

ÔÇó Verjetno je, da je oseba prevoznik, ker je bolezen v drugih dru┼żinskih ─Źlanih ali je pogosta v dolo─Źeni etni─Źni, rasni ali geografski skupini.

V razvitih dr┼żavah in v Rusiji bolezni, ki trenutno izpolnjujejo ta merila, vklju─Źujejo Bolezen Tay-Sachs, anemija srpastih celic in talasemija. Genetsko presejanje se lahko opravi tudi, ─Źe se v dru┼żini nahaja hemofilija, cisti─Źna fibroza ali Huntingtonova bolezen. ─îe ima ┼żenska brat s hemofilijo, je verjetnost, da je nosilec gena hemofilije, 50%. ─îe raziskava poka┼że, da ni nosilec, potem prakti─Źno ni nobenega tveganja za prenos genoma hemofilije.Te informacije odpravljajo potrebo po bolj specializirani prenatalni (prenatalni) diagnozi. Da bi se odlo─Źili, kateri geni dedne bolezni so prisotni v dru┼żini, se obi─Źajno preiskuje ve─Ź dru┼żinskih ─Źlanov, zlasti tistih, ki trpijo zaradi tak┼íne bolezni.

  • Sr─Źna celi─Źna anemija - skupna dedna bolezen, zlasti med ljudmi v Negroidovi dirki v Zdru┼żenih dr┼żavah, ki v povpre─Źju prizadenejo povpre─Źno 1 na 400 ljudi / cm. str 615 /. Oseba, ki ima dva recesivna gena anemije srpastih celic (po ena od vsakega star┼ía), ima anemijo srpastih celic. Oseba z enim genijem anemije srpastih celic in enim normalnim genom je nosilec srpastoceli─Źne anemije. V taki osebi normalni gen dolo─Źa proizvodnjo normalnih eritrocitov, gen genske anemije srpastih celic pa dolo─Źa proizvodnjo nenormalnih celic, vendar jih ni dovolj za razvoj bolezni. Nenormalne celice pa se lahko najdejo v krvi. Z drugimi besedami, lahko dolo─Źimo nosilec bolezni.

Sr─Źno celi─Źno anemijo je mogo─Źe diagnosticirati pred rojstvom otroka z uporabo ┼ítudije chorionic vile, za katere je odstranjen del placentnega tkiva ali amniocenteza,v kateri je bila analizirana amniotska teko─Źina, ki obdaja plod v maternici. Prav tako se izvaja genetska ┼ítudija novorojen─Źka za odkrivanje bolezni. Pribli┼żno 10% otrok, rojenih s sr─Źno-celi─Źno anemijo, umre v zgodnjih letih.

  • V ZDA Tay-Sachsova bolezen (avtosomna recesivna motnja) se v povpre─Źju dogaja v enem od 3.600 otrok a┼íkenaznih ┼żidov ali francosko-kanadskih parov v prvem letu poroke.

┼átudija, izvedena pred ali med nose─Źnostjo, lahko ugotovi, ali je oseba nosilec patolo┼íkega recesivnega gena za to bolezen. Za odkrivanje bolezni pri plodu je mogo─Źe uporabiti amniocentezo ali chorionic villi pregled.

  • Talasemija - skupina dednih bolezni, pri katerih se zmanj┼ía proizvodnja normalnega hemoglobina, kar povzro─Źa anemijo / cm. str 616 /. Alfa-talasemija je ve─Źinoma raz┼íirjena med prebivalci jugovzhodne Azije; v Zdru┼żenih dr┼żavah, jih pogosto najdemo med ljudmi iz Negroidove dirke. Beta-talasemija je opazna pri predstavnikih vseh ras, vendar je najpogostej┼ía med ljudmi iz sredozemskih dr┼żav, Bli┼żnjega vzhoda, delov Indije in Pakistana.Nosilce obeh vrst bolezni se lahko odkrijejo z rutinskim testom krvi. Za potrditev diagnoze se uporabljajo zapletene metode. Bolezen je mogo─Źe diagnosticirati pri plodu z uporabo molekularnih biolo┼íkih metod, ki omogo─Źajo identifikacijo pacientov in nosilcev te bolezni.

Prenatalna diagnoza

─îe ima poro─Źeni par ve─Źje tveganje, da bi imeli otroka s kromosomsko ali genetsko patologijo, je mogo─Źe opraviti preiskave pred rojstvom (prenatalna diagnoza se opravi). Kromosomske nepravilnosti (bolezni, pri katerih se spremeni ┼ítevilo ali struktura kromosomov) se pojavijo v povpre─Źju pri 1 od 200 ┼żivorojenih otrocih. Praviloma plod s kromosomskimi nepravilnostmi umre pred rojstvom, obi─Źajno v prvih mesecih nose─Źnosti. Nekatere od teh anomalij so dedne, vendar se naklju─Źno pojavljajo. Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma) je najpogostej┼ía in splo┼íno znana kromosomska nenormalnost pri ┼żive─Źih rojenih, vendar obstaja veliko drugih. Ve─Źina jih je mogo─Źe diagnosticirati pred rojstvom, vendar diagnosti─Źni testi imajo zelo majhno, vendar resni─Źno nevarnost, zlasti za plod.Veliko parov verjame, da tveganje prevlada nad mo┼żnimi koristmi - pridobiti informacije, da ima njihov otrok kromosomsko abnormalnost, zato raje ne opravljajo prenatalne diagnoze.

Verjetnost kromosomske patologije pri otroku se pove─Źa v naslednjih okoli┼í─Źinah.

Nose─Źnost po 35 letih je najpogostej┼íi dejavnik tveganja za otroka z Downovim sindromom. ─îeprav so otroci s kromosomskimi nepravilnostmi rojeni pri ┼żenskah vseh starosti, pogostost Downovega sindroma zaradi neznanega razloga nara┼í─Źa s starostjo ┼żenske in mo─Źno po 35 letih. ┼átudijo o ugotavljanju nenormalnosti kromosomov med nose─Źnostjo obi─Źajno priporo─Źamo ┼żenski, ki bo med rojstvom star najmanj 35 let, vendar jo lahko ponudi tudi mlaj┼íim ┼żenskam. Prenatalne raziskave se ponavadi izvajajo zaradi parnih zaskrbljenosti zaradi mo┼żnih kromosomskih nepravilnosti pri nerojenem otroku, ne glede na starost ┼żenske.

Spremembe v krvnih koncentracijah nose─Źnic hormonov (markerjev), kot so alfa-fetoprotein (beljakovine, ki jih proizvaja plod), humani horionski gonadotropin (hormon, ki ga proizvaja placenta) in estriol (estrogen), lahko ka┼żejo na pove─Źano verjetnost Downovega sindroma.V tem primeru obstaja potreba po amniocentezi.

Prisotnost kromosomskih nepravilnosti v dru┼żini je tudi dejavnik tveganja. ─îe ima par enega otroka z Downovim sindromom, se verjetnost, da bi imela ┼íe enega otroka s kromosomsko abnormalnostjo, pove─Źala za pribli┼żno 1%, ─Źe je med rojstvom ┼żenska mlaj┼ía od 30 let. ─îe pa je ┼żenska starej┼ía od 30 let, je tveganje enako kot pri ┼żenskah v njeni starosti.

─îe ima par ┼żivega ali mrtvega dojen─Źka s prirojeno malformacijo, katere struktura kromosoma je ┼íe vedno neznana, se pove─Źa verjetnost, da bo imel ┼íe en otrok s kromosomsko abnormalnostjo. Kromosomske nepravilnosti so pogostej┼íe pri otrocih, rojenih s fizi─Źnimi napakami; enako velja za mrtvorojene otroke brez vidnih napak, 5% jih ima kromosomske nepravilnosti.

Prisotnost kromosomske anomalije pri enem ali obeh star┼íih tudi pove─Źa tveganje. ─îeprav so nosilci lahko zdravi in ÔÇőÔÇőse ne zavedajo svojih kromosomskih anomalij, imajo ve─Źjo verjetnost, da imajo otroke s kromosomskimi nepravilnostmi in pogosto najdejo neplodnost.

Pri nekaterih ljudeh se genski material v kromosomih preuredi v proces, imenovan translokacija ali inverzija.Ti ljudje morda nimajo nobenih fizi─Źnih motenj, vendar se pove─Źa nevarnost, da bi otroci s kromosomskimi motnjami pove─Źali, ker lahko njihovi otroci dobijo dodaten del kromosoma ali pa jim primanjkuje kromosoma.

V primerih, ko je ┼żenska ali mo┼íki bolj verjetno, da imajo otroka s kromosomsko abnormalnostjo, se obi─Źajno opravi pregled pred rojstvom. Te anomalije pogosto odkrivamo med preiskovanjem ┼żenske, ki je ve─Źkrat imela splav (spontane splavov) ali pa so imele otroke s kromosomskimi boleznimi. V vsaj polovici primerov vseh splavov, ki se pojavijo v prvih treh mesecih nose─Źnosti, ima plod kromosomsko abnormalnost. V polovici jih najdemo dodatni kromosom (trisomija). ─îe je imel plod pri prvem spontanem splavu kromosomsko abnormalnost, potem je s poznej┼íimi splavovami verjetno tudi prisotnost abnormalnosti, ─Źeprav ne 100%. ─îe je ┼żenska imela ve─Ź spontanih splavov, je treba pred novo nose─Źnostjo opraviti par kromosomsko analizo. ─îe odkrijete anomalijo, je priporo─Źljivo, da se par opravi prenatalni diagnozi v zgodnjih fazah naslednje nose─Źnosti.

Prenatalna diagnoza z uporabo amniocenteze in ultrazvoka (ZDA) je priporo─Źljiva za pare z vsaj 1% verjetnostjo, da bi imeli otroka z okvaro v mo┼żganih ali hrbtenja─Źi (okvara nevronske cevi). V Zdru┼żenih dr┼żavah se na primer ta prirojena napaka pojavlja pri 1 od 500 do 1000 novorojen─Źkov. Tak┼íne pomanjkljivosti vklju─Źujejo spina bifida (nepopolna fuzija hrbteni─Źnega kanala) in anencefalijo (odsotnost velikega dela mo┼żganov in lobanje). Ve─Źino teh pomanjkljivosti povzro─Źajo nenormalnosti v ve─Ź genih, to je poligenskih motenj. Le nekaj jih je posledica abnormalnosti v enem samem genu, kromosomskih nepravilnosti ali izpostavljenosti drogam. Verjetnost razvoja iste pomanjkljivosti pri drugih otrocih v dru┼żini, v kateri se je rodilo eno tak┼íno dojen─Źko, je odvisno od vzroka te napake. V paru, kjer je bil eden otrok rojen s spina bifida ali anencephaly, je verjetnost, da bi imela ┼íe enega otroka z eno od teh napak, 2-3%, vendar ─Źe se je s tak┼ínimi nepravilnostmi rodilo dva otroka, se tveganje pove─Źa na 5-10%. Verjetnost ponovitve (ponovitve) nekaterih genetskih bolezni je odvisna tudi od obmo─Źja, kjer ┼żivi oseba.V Veliki Britaniji je na primer nevarnost za bolezen ve─Źja kot v Zdru┼żenih dr┼żavah. Pove─Źano tveganje je lahko povezano tudi z neustrezno prehrano, zato je zdaj priporo─Źljivo, da se pri vseh ┼żenskah v rodni dobi sedaj dopolnjujejo folne kisline. V 95% vseh primerov se spina bifida in anencefalija pojavljata v dru┼żinah, v katerih otroci s tak┼ínimi napakami ┼íe niso bili rojeni.

Metode prenatalne diagnoze

Najpogostej┼íi na─Źini za preu─Źevanje ali diagnosticiranje genetskih nenormalnosti ploda so ultrazvok (ultrazvok), ki dolo─Źajo vsebnost markerjev (npr. Alfa-fetoprotein) v krvi nose─Źnice, amniocenteze, horionske vile in ko┼żnega vrha.

Ultrazvok

Ultrazvo─Źni pregled (ultrazvok) med nose─Źnostjo je zelo pogost postopek; ona nima stranskih u─Źinkov za ┼żensko ali plod. Ali naj vse nose─Źnice izvajajo ultrazvok, je sporno vpra┼íanje, najverjetneje pa tak┼ína ┼ítudija v vseh primerih ni potrebna. Ultrazvo─Źni u─Źinki se izvajajo med nose─Źnostjo iz ve─Ź razlogov.V prvih 3 mesecih ultrazvo─Źni pregled prikazuje, ali je plod ┼żiv, koliko je stara in koliko plod razvije. Po tretjem mesecu ultrazvo─Źni pregled lahko zazna bruto kongenitalne malformacije telesa, navede, kje je posteljica in ali je koli─Źina amnijske teko─Źine ustrezna. Pol fetusa se obi─Źajno lahko dolo─Źi po 20 tednih nose─Źnosti.

Pogosto se ultrazvo─Źni pregled uporablja za odkrivanje morebitnih nepravilnosti pri plodu, ─Źe ima nose─Źa ┼żenska visoko vsebnost AFP ali ─Źe ima zgodovina dru┼żine prirojene malformacije. Vendar nobena analiza ni popolnoma natan─Źna, normalni ultrazvo─Źni rezultat pa ne zagotavlja rojstva normalnega otroka.

Vsebnost alfa-fetoproteina

Dolo─Źanje vsebnosti alfa-fetoproteina v krvi nose─Źnice slu┼żi kot glavna metoda predhodne prenatalne diagnoze (presejalni test), saj njena visoka raven ka┼że na pove─Źano verjetnost, da bi imel otrok bakterijo spine, anencephaly ali druge nepravilnosti. Visoka koncentracija alfa-fetoproteina lahko tudi nakazuje, da je bil med nose─Źnostjo dolo─Źen ─Źas nose─Źnosti za analizo.neto─Źno je, da se ve─Ź plodov razvija, da je verjeten spontani splav (ogro┼żeni splav) ali da je plod umrl.

Ta analiza ne ka┼że od 10 do 15% plodov s pomanjkljivostmi v hrbtenja─Źi. Najbolj natan─Źni rezultati se lahko pridobijo, ko se opravi krvni test med 16. in 18. tednom nose─Źnosti; ┼átudija pred 14. ali po 21. tednu ne daje natan─Źnih rezultatov. V─Źasih se analiza ponovi 7 dni po prvem krvnem testu.

Z vsebnostjo alfa-fetoproteina se izvede ultrazvo─Źni pregled, da se ugotovi, ali je plodna bolezen. Pri pribli┼żno 2% anketiranih ┼żensk ultrazvok ne razkriva vzroka visoke ravni alfa-fetoproteina. V teh primerih se amniocenteza ponavadi izvaja za ugotavljanje koncentracije alfa-fetoproteina v amnijski teko─Źini, ki obdaja plod. Ta ┼ítudija omogo─Źa natan─Źnej┼íe odkrivanje napak nevralne cevi kot merjenje alfa-fetoproteina v materinem krvi. Vendar pa lahko med amniocentezo krvni plod vstopi v amniotsko teko─Źino, kar povzro─Źi la┼żno pove─Źanje ravni alfa-fetoproteina. Odkrivanje encima acetilholinesteraze v amnijski teko─Źini pomaga potrditi diagnozo.V skoraj vseh primerih anencephaly in v 90-95% primerov spina bifida se pove─Źa vsebnost alfa-fetoproteina in v amniotski teko─Źini lahko zaznamo acetilholinesterazo. V pribli┼żno 5-10% primerov med amniocentezo ni mogo─Źe zaznati spina bifida, ker je odprtina v hrbteni─Źnem kanalu zaprta s ko┼żo, zaradi ─Źesar alfa fetoprotein ne more vstopiti v amniotsko teko─Źino.

Pove─Źanje vsebnosti AFP v amnijski teko─Źini lahko spremlja ┼ítevilne druge nepravilnosti, v kombinaciji z zaznavnimi nivoji acetilholinesteraze ali brez nje. Zlasti je to zo┼żenje izhodnega dela ┼żelodca (pyloric stenosis) in pomanjkljivosti trebu┼íne stene, na primer fetalne kile. ─îeprav ultrazvok z ultrazvokom pogosto razkrije te nepravilnosti, normalna u─Źinkovitost ne zagotavlja, da plod ne bi imel bolezni. ┼Żenske s povi┼íanimi koncentracijami alfa-fetoproteina v krvi pogosteje zapletejo v ─Źasu nose─Źnosti, kot so zapozneli razvoj, smrt ploda ali prezgodnja detekcija posteljice.

Majhna vsebnost alfa fetoproteina je obi─Źajnov kombinaciji z visoko vsebnostjo ─Źlove┼íkega horionskega gonadotropina in nizko-estriola v mati─Źni krvi, ka┼żejo na mo┼żnost druge skupine anomalij, vklju─Źno z Downovim sindromom. Zdravnik lahko oceni verjetnost razvoja Downovega sindroma v plodu, glede na starost in vsebino teh hormonov (markerjev) v krvi. Patolo┼íka vsebina teh ozna─Źevalcev lahko ka┼że tudi na nepravilno dolo─Źitev trajanja nose─Źnosti ali smrti ploda.

─îe ultrazvok ne dovoljuje ugotavljanja vzroka spremembe vsebnosti ozna─Źevalca v krvi, je obi─Źajno potrebno amniocentezo in kromosomsko analizo, da se preveri mo┼żnost Downovega sindroma in drugih kromosomskih bolezni.

Amniocenteza

Ena najpogostej┼íih metod za odkrivanje nenormalnosti pred rojstvom je amniocenteza; najbolje se izvaja med 15. in 17. tednom nose─Źnosti.

Med postopkom se plod spremlja z ultrazvokom. Zdravnik opozarja na kr─Źenje srca, starost ploda, polo┼żaj posteljice, lokalizacijo amnionske teko─Źine in ugotovi, ali nose─Źnost ni ve─Źplodna nose─Źnost.Nato pod nadzorom ultrazvoka zdravnik vstavi iglo skozi trebu┼íno steno v amniotsko teko─Źino. Teko─Źina je pripravljena za analizo in igla se odstrani. Rezultati so ponavadi pripravljeni v 1-3 tednih. ┼Żenske z Rh negativno kri dobijo Rh0- (D) -immunoglobulin po postopku za zmanj┼íanje tveganja za protitelesa, ki se pojavijo pod vplivom krvne plju─Źnice.

Amniocenteza skorajda ni nevarna za ┼żenske in zarodke. Kratkotrajni izcedek iz no┼żnice ali pu┼í─Źanje amnijske teko─Źine se pojavi pri pribli┼żno 1-2% ┼żensk in obi─Źajno preneha brez zdravljenja. Verjetnost spontanega splava po amniocentezi je pribli┼żno 0,5%, ─Źeprav so nekatere ┼ítudije pokazale, da je tveganje ┼íe ni┼żje. Po┼íkodbe igle plodu so zelo redke. Amniocentezo se lahko izvaja tudi v primeru ve─Źkratne nose─Źnosti.

Analiza hori─çnih vil

┼átudija korionskih vili, ki se uporablja za diagnosticiranje nekaterih nepravilnosti pri plodu, se obi─Źajno izvaja med 10. in 12. tednom nose─Źnosti. To ┼ítudijo lahko uporabimo namesto amniocenteze, ─Źe za diagnozo ni potrebna amnijska teko─Źina, kot je na primer pri dolo─Źanju vsebnosti alfa-fetoproteina v amnijski teko─Źini.Pred postopkom se izvaja ultrazvo─Źni (ultrazvok), da se zagotovi plod ┼żivljenja, da se potrdi starost ploda in dolo─Źi mesto posteljice.

Glavna prednost ┼ítudije chorionic vili v primerjavi z amniocentezo je, da je u─Źinkovit v zgodnej┼íi nose─Źnosti. Ker so bili rezultati dose┼żeni prej, ─Źe se odkrije anomalija, se lahko za prekinitev nose─Źnosti uporabijo enostavnej┼íe in varnej┼íe metode. ─îe ne odkrijemo nobenih nepravilnosti, se lahko tezava bodo─Źih star┼íev zmanj┼ía prej. Zgodnja diagnoza bolezni je potrebna tudi za ustrezno zdravljenje ploda pred rojstvom. Na primer, predpisovanje kortikosteroidov nose─Źnici lahko prepre─Źi razvoj mo┼íkih spolnih zna─Źilnosti pri ┼żenskem plodu s prirojeno hiperplazijo nadledvi─Źne ┼żleze, dedno boleznijo, v kateri so nadledvi─Źne ┼żleze raz┼íirjene in proizvajajo prekomerne koli─Źine androgenov (mo┼íki spolni hormoni).

─îe ┼żenska z Rh negativno krvjo ┼że ima protitelesa proti Rh-pozitivni krvi fetusa, chorionic vile ne bodo pregledane, saj lahko to poslab┼ía stanje.Namesto tega lahko ┼ítudije med 15. in 17. tednom opravimo amniocentezo.

Za pridobitev chorionic vile (drobne procese, ki tvorijo del posteljice) se majhna koli─Źina odstranjuje skozi materni─Źni vrat ali trebu┼íno steno. Pri uporabi transcervikalne metode ┼żenska le┼żi na hrbtu s kolenastimi koleni, ki obi─Źajno dajo pete ali kolena na postanke. Pri ultrazvo─Źnem vodenju zdravnik vstavi kateter (gibka cev) skozi vagino in materni─Źni vrat v posteljico. Majhen del placentnega tkiva se vpije v kateter s pomo─Źjo injekcijske brizge. Transcervical metode ni mogo─Źe uporabiti, ─Źe ima ┼żenska materni─Źno bolezen ali infekcijsko vnetje spolnih organov (npr. Herpes, gonoreja ali kroni─Źno vnetje materni─Źnega vratu). Pri transabdominalni metodi se povr┼íina ko┼że anestezira na mestu vstavljanja igel; iglo se vstavi skozi trebu┼íno steno v posteljico, njeno tkivo pa z injekcijsko brizgo. Nobena od teh metod ne povzro─Źa bole─Źin. Dobljeno tkivo pregledamo v laboratoriju.

Nevarnost zapletov v ┼ítudiji chorionic vile je primerljiva s tisto pri amniocentezi; le tveganje za po┼íkodbe rok in stopal ploda je lahko nekoliko vi┼íje (1 od 3000 primerov).─îe diagnoza ni jasna, je treba opraviti amniocentezo. Na splo┼íno je natan─Źnost obeh postopkov primerljiva.

Zbiranje krvnih celic skozi ko┼żo

Priprava vzorca krvi iz popkovni─Źne vrvi (s popkom iz popkovni─Źne krvi skozi ko┼żo) poteka za nujno kromosomsko analizo, ┼íe posebej, ─Źe do konca nose─Źnosti pride do neobi─Źajnosti pri plodu z uporabo ultrazvoka (US). Rezultati se obi─Źajno pridobijo v 48 urah. Pri ultrazvo─Źnem usmerjanju zdravnik vstavi iglo skozi trebu┼íno steno v popkovo vrvico, obi─Źajno v bli┼żini njene pritrditve na posteljico in za pregled pregleda fetalno kri.

Podatki temeljijo na informacijah iz ─Źlenov: Hook E. B. "Odstotek kromosomskih nepravilnosti pri ┼żenskah razli─Źnih starosti". - porodni┼ítvo in ginekologija (ZDA), 1981, vol 58, str. 282-285; Hook E. B., Cross P. K., Schreinemachers D. M. "Odstotek kromosomskih nepravilnosti v ┼żivorojenih otrocih glede na amniocentezo". - Journal of American Medical Association, 1983, vol 249, ┼ít. 15, str. 2034-2038. Podatki za Rusijo so podobni svetovni statistiki.

Za odkrivanje nenormalnosti ploda se uporabljajo amniocenteza in preizkus holi nih vili. Pri vodenju amniocenteze zdravnik z ultrazvo─Źnim nadzorom vstavi iglo skozi trebu┼íno steno v amniotsko teko─Źino. Vzorec teko─Źine se vzame za pregled.Ta postopek je najbolje narediti med 15. in 17. tednom nose─Źnosti.

Za ┼ítudij chorionic vile se uporablja ena od dveh metod za preu─Źevanje chorionic vile, ki je del posteljice. Pri transcervikalni metodi zdravnik vstavi kateter (gibka cev) v posteljico skozi vagino in cervi─Źni kanal. Z transabdominalno metodo zdravnik vstavi iglo v posteljico skozi trebu┼íno steno. V obeh metodah se uporablja ultrazvo─Źna kontrola, placentno tkivo pa z injekcijsko brizgo. ┼átudija chorionic vile se ponavadi izvaja med 10. in 12. tednom nose─Źnosti.

Oglejte si video: POLNO─îNO SONCE - v kinu od 22. marca!

Pustite Komentar