Družinska sredozemska zvišana telesna temperatura: vzroki, znaki, načela zdravljenja

Družinska mediteranska vročica (druga imena - rekurentne bolezni, Familian mediteranska vročina, FMF) - dedna avtoimunske bolezni naravo, označen s ponavljajočimi se napadi kuge, hude bolečine v trebuhu in / ali na prsih, kot tudi številnih drugih simptomov, traja nekaj ur - nekaj dni. Pogosto zapleten z razvojem amiloidoze.

V svetu občasne bolezni trpijo več kot 100 tisoč ljudi. Prevladujoča distribucijska površina - države sredozemskega bazena. Najpogosteje so Judje, Turki, Arabci in Armenci bolni, manj pogosto Italijani, Grki, Belgijci.

To je malo znano tako pacientom, žal pa je bila bolezen v zdravstvu v zadnjih letih registrirana ne samo na sredozemskih območjih, ki je povezana z migracijo prebivalstva, širjenjem mutiranih genov po vsem svetu. Zato so simptomi, načini diagnoze in zdravljenja famozne sredozemske mrzlice koristni za vse, da vedo. To bomo razpravljali v našem članku.

Klinična slika

Pri 7-9 od desetih bolnikov se je napad občasnih bolezni najprej pojavil pred starostjo 20 let.

Značilnosti te patologije so:

  • nenadno povišanje telesne temperature na vročinske vrednosti (40 ° C in več), ki ga spremljajo mrzlica, ki trajajo, praviloma 0,5-3 dni;
  • akutna intenzivna bolečina v trebuhu (aseptični peritonitis) - se pojavi v 80-98% primerov;
  • akutna bolečina v prsnem košu (plevritis - se pojavlja pri vsakem tretjem bolniku, perikarditisu - pri 1% bolnikov);
  • vnetje kolena (v glavnem, toda morda tudi drugih) v sklepih s hudim sinovitisom - se razvije v treh od štirih primerov napadov;
  • kožni izpuščaj na nogah in nogah;
  • oteklina, bolečina moda v moških.

Napadi občasno ponovijo - interval med njimi je ponavadi približno 1 mesec. Vsak simptom razmislite podrobneje.

Zvišana telesna temperatura

Povečanje telesne temperature je najbolj značilen simptom periodne bolezni, brez katere ta diagnoza ni veljavna. Absolutno pri vseh bolnikih.

Temperatura nenadoma narašča, pogosto dramatično, v nekaj urah se poveča na 40 ° C in višja, skupaj z mrzlimi. Pojavi se lahko vzporedno z drugimi simptomi FMF in lahko pred njihovim pojavom.V večini primerov traja 0,5-1 dan. V nekaterih primerih, zlasti pri mladih moških z zgodnjim prvenstvom bolezni in pogostih poslabšanjih, vročina še naprej obstaja med napadi.

Bolečine v trebuhu

Nenadoma intenzivna bolečina v trebuhu je "kočko" najpomembnejši simptom občasne bolezni. Opisuje razvoj aseptičnega peritonitisa. Pri 6 od 10 bolnikov se bolečine v trebuhu nadaljujejo izolirano, pri treh bolnikih pa jih spremljajo bolečine v prsih (to se imenuje torakalgija).

  • Bolečine v trebuhu so boleče, najprej se pojavijo lokalno, v kateremkoli delu trebuha, nato pa se čez 3-6 ur širijo po celotnem trebuhu, postanejo razpršeni in najbolj izraziti, nato pa ostanejo 4-12 ur in nato postopoma oslabijo.
  • Vsak, čeprav rahel dotik v trebuh pacienta je ostro boleč, so simptomi draženja peritonealno zelo pozitivni. Človek je v postelji v prisiljenem položaju - leži na hrbtu. Stomak ni vpleten v dejanje dihanja.
  • Povprečno trajanje bolečine je 2-3 dni, včasih pa traja 1 uro in za posameznike traja do 2 tedna.

Pri posameznikih z nediagnosticirano družinsko sredozemsko zvišano telesno temperaturo, abdominalni sindrom povzroči operativne posege - kirurgi, v iskanju vzroka bolečin, opravljajo laparotomijo.

Pri nekaterih bolnikih je bolečina v trebuhu netipična - zmerne ali nizke intenzivnosti. Drugi simptomi poškodb prebavnega trakta so lahko tudi zaskrbljeni za posameznike s ponavljajočo se boleznijo:

  • zamude plinov in blata na začetku napada;
  • slab apetit;
  • slabost in bruhanje;
  • obilno napako ali driska ob koncu napada.

Več kot polovica ljudi iz judovske narodnosti, ki trpijo zaradi te patologije, povečanje vranice - splenomegalija. Pri nekaterih bolnikih, ki so sredi napada, se v krvi pojavijo zvišanja vrednosti AlAT in AsAT.

Bolečina v prsih

Vzrok bolečine v prsnem košu, kot pravilo, postane aseptični pleurit ali, redkeje, perikarditis. Pojavlja se pri 4 od 10 bolnikov, je razširjena ali lokalna. Njena intenzivnost je drugačna, dramatično povečana z dihanjem, gibanjem, kašljem. Takšne bolečine lahko trajajo do 3-4 dni.


Skupna škoda

Vsak 2-3 bolniki s to patologijo imajo bolečine v sklepih.Kolenski sklep pogosteje vpliva na druge.

V 30-80% primerov se pojavijo sklepi s periodično boleznijo. Praviloma je v patološkem procesu vključenih le 1, najmanj 2-3, še manj pa večje število sklepov. V večini primerov je za artritis značilna akutna, včasih kronična smer.

Zaradi zmanjšanja frekvence poškodbe so sklepi razporejeni takole:

  • koleno;
  • gleženj;
  • kolk;
  • ramo.

Drugi sklepi so vključeni v patološki proces samo v posameznih primerih. Artritis traja od 4 do 7 dni praviloma.

Simptomi poškodb mišic

Včasih napad ponavljajoče se bolezni spremlja bolečina v mišicah nog, zmanjšanje mišičnega tona in v določenih kliničnih situacijah, z dolgotrajnim artritisom, atrofijo mišic, ki mejijo na vnetje sklepov, njihovo kontrakturo.

Simptomi kožnih lezij

Številni bolniki s famoznimi sredozemskimi vročinami imajo različne kožne simptome:

  • izpuščaji na koži nog in nog, podobni tistim erizipel (v 11% primerov);
  • angioedem (pri 13% bolnikov);
  • urtikarija (skoraj vsak tretji bolnik);
  • polimorfna eksudativna eritema;
  • vezikularni izpuščaj, ki spominja na herpes;
  • točkah krvavitev (petechiae).

Simptomi kožnih lezij se pojavijo bodisi med pojavom bolezni bodisi v interiktitalnem obdobju.

Srčni in žilni simptomi

V redkih primerih se perikarditis pojavi pri osebah z občasno zvišano telesno temperaturo z značilnimi simptomi in spremembami na elektrokardiogramu. Pri nekaterih bolnikih se med sindromom napada sistolični dviga in diastolični krvni tlak nekoliko zmanjša.

Simptomi živčnega sistema

Nevrološki simptomi se pojavijo pretežno med napadom, včasih pa trajajo tudi v interiktalnem obdobju.

Najpogostejši simptomi so:

  • hrup v ušesih in glavi (pri skoraj vseh bolnikih);
  • glavobol (pri 6-7 od 10 bolnikov);
  • fotofobija (v skoraj 50% primerov);
  • solzenje (pri vsakem 3. bolniku);
  • razne motnje spanja (pri 1 od 5 bolnikov).

Znacilen je tudi nevrastenija, psihastenija in vaskularna distonija.

Simptomi urogenitalnega sistema

Najbolj nevarna in najpogostejša poškodba ledvic v primerih družinske sredozemske mrzlice je amiloidoza.V obdobju, ko ta bolezen še ni bila zdravljena s kolhicinom, je postala glavni vzrok smrti takih bolnikov.

Poleg tega lahko ljudje s to diagnozo doživijo tudi druge simptome urogenitalnega trakta:

  • prekomerno uriniranje (polurija) ob koncu napada;
  • vnetje testisa (orhitis) pri dečkih;
  • pomanjkanje spermatogeneze, impotenca pri moških;
  • kršitev spolnega razvoja mladostnikov;
  • menstrualne motnje (hipomenoreja, ovulacijska patologija, sterilnost) pri ženskah;
  • nagnjenost k spontanim splavom in smrti ploda.

Med nosečnostjo in med dojenjem imajo skoraj vse ženske milejšo bolezen in se poslabšajo po splavu. Napadi so pogosto povezani z menstruacijo.

Načela diagnoze

Ponavljajoče se epizode akutne bolečine v trebuhu na podlagi navidezno nerazumne hipertermije so pomembne diagnostične značilnosti famozne sredozemske vročine.

Diagnozo družinske sredozemske zvišane telesne temperature lahko imenujemo klinično. To pomeni, da so simptomi, ki so prisotni pri določenem bolniku, najpomembnejši pri diagnozi,in podatki iz dodatnih diagnostičnih metod so sekundarni.

Zelo pomembna je tudi dedna zgodovina, saj je ta patologija podedovana. Zdravnik mora pacientu podrobneje vprašati o prisotnosti podobnih simptomov (ponavljajoče se vročice, nepojasnjenih napadov bolečine v trebuhu itd.) V pacientovih sorodnikih in o njihovi smrti zaradi odpovedi ledvic.

Ne smemo pozabiti na etnične značilnosti bolezni - o tem, katere narodnosti pogosteje trpijo. Vendar pa druga etnična skupina ne izključuje FMF - to je bilo povedano zgoraj.

Napadi občasne bolezni spremljajo naslednje spremembe v preiskavi krvi:

  • zvišane ravni belih krvnih celic in nevtrofilcev v klinični analizi krvi;
  • zvišane ravni C-reaktivnega proteina, serumskega amiloida A, haptoglobina, ESR v krvi (to so akutne faze, ki kažejo na vnetje);
  • beljakovine in majhne količine krvi v urinu.

Stalna izrazita proteinurija (več kot 0,5 g na dan) je znak ledvične amiloidoze. Akutne fazne reakcije se pogosto povečujejo v interiktičnem obdobju, vendar v manjši meri kot med napadom.

Specialisti so razvili diagnostična merila, ki omogočajo diagnosticiranje ponavljajoče se bolezni z visoko stopnjo verjetnosti. Dodelite velika, majhna in podporna merila.

Velika merilaTipični napad, za katerega je značilen:
  1. Aseptični generalizirani peritonitis.
  2. Aseptični enostranski plevritis ali perikarditis.
  3. Vnetje kolena, kolka ali gležnja.
Majhna merila1-3. Nepopoln napad, ki vključuje več kot eno mesto, navedeno spodaj:
  1. Belly
  2. Kletka kletke
  3. Skupno
  4. Bolečine v spodnjih okončinah med vadbo.
  5. Olajšanje bolnika po uporabi kolhicina.
Podporna merila
  1. Primeri rednih bolezni pri sorodnikih.
  2. Bolnik, ki pripada etnični skupini Judov, Arabcev, Armencev ali Turkov.
  3. Debele bolezni v starosti do 20 let.
  4. Napad je težek, zato je postelja bolna.
  5. Napad je nenadoma rešen sama.
  6. Obstajajo vrzeli med napadi, pri katerih se bolnik dobro počuti in simptomi bolezni niso prisotni.
  7. Episodki prisotnosti krvi ali beljakovin v urinu.
  8. Povečane ravni levkocitov v krvi, ESR, fibrinogen in / ali serumski amiloid A.
  9. Laparotomija (odpiranje trebušne votline), ki ni pripeljala do diagnoze (to je neproduktivne) ali odstranitve zdravega dodatka v anamnezi.
  10. Starši bolnika - sorodniki s krvjo.

Pojasniti je treba, da je tipičen napad ponavljajoči se napad (3 ali več podobnih epizod v zgodovini), s povečanjem telesne temperature do 38 ° C ali več, ki traja od 0,5 do 3 dni.

Nepopoln napad se razlikuje od tipičnega v 1-2 od naslednjih simptomov:

  1. Dejstvo, da telesna temperatura narašča, je ali pa se rahlo zviša (manj kot 38 ° C).
  2. Napad traja 6-12 ur ali 3-7 dni.
  3. Abdominalnega sindroma ne spremljajo simptomi draženja peritonealnih celic.
  4. Bolečina v trebuhu ni razpršena, temveč lokalna (na katerem koli področju).
  5. Atypical sklepi za to patologijo vplivajo.

Torej, za diagnozo "družinske sredozemske zvišane telesne temperature" je potrebna skladnost:

  • več kot eno veliko merilo;
  • več kot 2 majhna merila;
  • 1 velika in več kot 5 podpornih meril;
  • 1 majhna plus več kot 4 podporna merila iz prvih 5.

Načela zdravljenja

Glavno zdravilo, ki je učinkovito proti aseptičnemu vnetju pri občasni bolezni, je kolhicin. Pogosto preprečuje ponavljajoče se napade bolezni, vendar tudi če ne uspe, skoraj zmanjša verjetnost razvoja amiloidoze.

Priporočeni odmerek kolhicina je odvisen od starosti bolnika:

  • pri otrocih, mlajših od 5 let, je 0,5 mg na dan;
  • pri otrocih od 5 do 10 let - 1 mg na dan;
  • pri otrocih nad 10 let - 1,5 mg na dan.

Če odmerek 2 mg na dan ne prepreči ponovitve napadov, njeno nadaljnje povečanje ni smiselno. Glavni neželeni učinki kolhicina so navzea, bruhanje, driska, okvarjeni jetra in kostni mozeg.

V procesu zdravljenja morajo bolniki spremljati kazalnike splošne analize krvi in ​​transaminaz (AlAT, AsAT).

  • Za bolnikovo vnetje so bolniki predpisani tudi nesteroidni protivnetni zdravili (meloksikam (Revmoksicam, Movalis, Movasin), nimesulid (Nimesil, Nise), diklofenak (Voltaren in drugi)).
  • V povezavi s kronično artropatijo s periodno boleznijo je kombinacija kolhicina z interferonom učinkovita.
  • V zadnjih letih so se zdravila za biološko terapijo (anakinra, infliksimab itd.) Postala pogosta, ki ne nadomeščajo,ter dopolnili terapijo s kolhicinom ali uporabili pri slabi prenašanju tega zdravila.

Kateri zdravnik se bo obrnil

Reumatolog obravnava zdravljenje družinske sredozemske zvišane telesne temperature. V času napada je potrebno posvetovati s kirurgom. Poleg tega bolnik nadzirajo zdravniki, odvisno od prizadetih organov: pulmonolog, urolog, kardiolog, nevrolog, nefrolog, dermatolog, ginekolog. Bolniki s to diagnozo potrebujejo posvetovanje z medicinsko genetiko.

Zaključek

Familialna sredozemska vročica je genetsko določena bolezen z avtosomnim recesivnim načinom dedovanja, za katero so značilni nenadni napadi vročine, intenzivna bolečina v trebuhu, prsnem košu, sklepih, ki so po nekaj dneh nagnjeni k samoreklavi. Na to osebo prevladujejo osebe določene narodnosti, toda zaradi aktivnega preseljevanja prebivalstva v zadnjih letih je bolezen registrirana ne samo v sredozemskih območjih, temveč tudi med ljudmi drugih etničnih skupin.

Osnova diagnoze je klinična slika in podatki o dedni in družinski zgodovini - dejstvo prisotnosti podobnih simptomov v pacientovih sorodnikih ali smrti enega od njih zaradi motenj ledvice.

Kolhicin je najpomembnejši pri zdravljenju.Zmanjšuje verjetnost razvoja amiloidoze in v mnogih primerih preprečuje nastanek ponavljajočih se napak bolezni. Če je nezdravljena, je napoved slaba - recidivi privedejo do razvoja amiloidoze ledvic in (manj pogosto) drugih organov, iz katerih pacient umre.

O družinski sredozemski mrzlici pravi prof. A. V. Astvatsatryan:

Oglejte si video: Izbira je naša (2016) uradna polna različica

Pustite Komentar