Poseben test pomaga prepoznati genetske znake avtizma.

Zanesljivo je znano, da obstajajo genetski predpogoji za razvoj avtizma, vendar ve─Źina genetskih testov, ki so danes pogosti, jih ne morejo identificirati.
Celotni sklopi genov v celicah, odkritih v genomih otrok z avtizmom, so postali najnovej┼ía genetska zna─Źilnost vzrokov motnje. So pomembni tudi v primerih, ko ni drugih genetskih markerjev za avtizem.

Rezultati ┼ítudije, objavljeni 28. septembra 2017 v reviji Celica, ka┼żejo, da lahko popoln pregled genom pomaga razumeti, katere genetske nenormalnosti povzro─Źajo avtizem. Vodja eksperta Evan Eichler, raziskovalec na Medicinskem in┼ítitutu Howard Hughes na Univerzi v Washingtonu, trdi, da ─Źe lahko ponovno dobite tak┼íne rezultate, ga lahko imenujemo odkritje, ki v kon─Źni fazi pomaga diagnosticirati kr┼íitev.

Zdaj popolno zaporedje genoma (preizkus za dolo─Źanje genetske po┼íkodbe ali mutacij v DNA) je precej drag postopek, vendar postaja vedno bolj dostopen in bo kmalu lahko pacientom zagotovil vse informacije o svoji genetiki.Po Eichlerju bo po 5-10 letih ta test postal najbolj informativno orodje pri diagnostiki avtizma.

V dana┼ínjih genetskih testih se skenirajo veliki deli genomov za odkrivanje delecij (preureditev) in inverzije kromosomov, ki so bili predhodno povezani z razvojem avtizma. Obstajajo testi, ki preu─Źujejo spremembe v strukturi DNK posameznih genov. Problem je v tem, da vse zgoraj na┼ítete metode pokrivajo le 10-30% primerov, po dru┼żinski zgodovini pa lahko sklepamo, da je avtizem v 50% primerov genetske narave.

Da bi na┼íli druge genetske mutacije, zna─Źilne za avtizem, so se Eichler in sodelavci odlo─Źili za popolno zaporedje genomov bolnikov.

Raziskovalci centra so sekvence genomov 516 otrok z avtizmom in brez dru┼żinske anamneze ter genetskih nenormalnosti, ugotovljenih v prej┼ínjih testih. Raziskovali so tudi celotno dedno gradivo star┼íev teh otrok in njihovih bratov in sester, ki ne trpijo zaradi te motnje. Na splo┼íno je ┼ítudija vklju─Źevala 2064 ljudi, genetske informacije pa so bile prenesene v bazo podatkov Simons Simplex.Potem so Eichler in njegovi sodelavci analizirali podatke iz vsake dru┼żine v iskanju mutacij, zna─Źilnih samo za otroke z avtizmom, ki so vzeli 2 milijona ur ra─Źunalni┼íke diagnostike, na splo┼íno pa jih je pribli┼żno eno leto analizirala velika skupina raziskovalcev.

Posledi─Źno so Eichler in njegova ekipa identificirali genske spremembe, ki so motile delovanje genov in privedle do sprememb v sintezi beljakovin, ─Źrtanje pa je bilo tako majhno, da jih konvencionalni testi niso mogli prepoznati. Raziskovalci so odkrili tudi spremembe na podro─Źjih genoma, ki ne vsebujejo genov, ampak so tudi odgovorni za spro┼żanje dolo─Źenih genetskih mehanizmov. Vse spremembe so bile zabele┼żene v podatkovni bazi, tako da so lahko drugi znanstveniki nato uporabili rezultate kot podlago za raziskave.

Nato so znanstveniki primerjali ┼ítevilo sprememb genomov otrok z avtizmom s podatki svojih bratov in sester. V skupini otrok z avtizmom so bile pogosteje prijavljene 3 ali ve─Ź genetskih mutacij. Rezultati ka┼żejo, da lahko kombinacija naklju─Źnih genetskih sprememb prispeva k razvoju avtizma, pri ─Źemer poudarja Eichlerda je treba ┼ítudijo ponoviti z velikim ┼ítevilom udele┼żencev, preden se lahko prisotnost specifi─Źnih genskih sprememb ali njihova kombinacija uporabijo za diagnosticiranje avtizma.

Vendar je to le mo┼żnost, da ve─Ź genetskih mutacij vodi do avtizma, znanstveniki pa ┼íe vedno veliko dela na tem podro─Źju. Medtem je zanesljivo znano, da bo popolno zaporedje genoma pripomoglo k dolo─Źitvi genetskih sprememb pri otrocih z ┼że ugotovljenim avtizmom.

Pustite Komentar