Kariotipizacija: zakaj se izvaja, tehnika

Kariotipizacija je analiza za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti, ki se izvaja za ugotavljanje nenormalnosti v ┼ítevilu in strukturi kromosomov. Ta raziskovalna metoda je lahko vklju─Źena v splo┼íni seznam raziskovanj, ki so dodeljeni pari pred zasnovo na─Źrtovanja. Njeno izvajanje je pomemben del diagnoze, saj rezultati omogo─Źajo prepoznavanje nenormalnosti kromosomov, ki vplivajo na zasnovo in gestacijo ter povzro─Źajo hude nepravilnosti pri razvoju ploda.

Za analizo kariotipizacije se lahko uporablja kot venska krv (v─Źasih tudi kostni mozeg ali ko┼żne celice) star┼íev, pa tudi delci posteljice ali amnionske teko─Źine. ┼áe posebej pomembno je, da izvedemo te ┼ítudije pri visokem tveganju prenosa kromosomskih patologij na nerojenega otroka (na primer, ─Źe ima nekdo iz sorodnikov Downov sindrom, Edwards, Patau itd.).

Kaj je kariotip? Kdo je namenjen kariotipizaciji? Kako je opravljena ta analiza? Kaj lahko razkrije? Odgovore na ta in druga priljubljena vpra┼íanja boste dobili tako, da preberete ta ─Źlanek.

Bistvo metode

Za dolo─Źitev kariotipa se uporablja kultura celic, odvzetih od osebe, ki se preu─Źujejo in vitro (to je, in vitro).Po izolaciji potrebnih celic (krvnih limfocitov, ko┼żnih celic ali kostnega mozga) se snov doda njih za njihovo aktivno razmno┼żevanje. Tak┼íne celice so nekaj ─Źasa inkubirane, nato jim dodamo kolhicin, ki stopijo njihovo delitev v metafazo. Po tem se material obarva z barvilom, ki dobro zaznava kromosome, in pregleduje pod mikroskopom.

Kromosomi so fotografirani, o┼ítevil─Źeni, razvr┼í─Źeni v parih v obliki kariograma in analizirani. Nekrimeri so dodeljeni v padajo─Źem vrstnem redu njihove velikosti. Zadnja ┼ítevilka je dodeljena spolnim kromosomom.

Kako se opravi analiza?

Pred predpisovanjem kariotinga zdravnik priporo─Źa izklju─Źitev tistih dejavnikov, ki lahko negativno vplivajo na zanesljivost rezultatov raziskav. Naslednji dejavniki lahko izkrivijo podatke iz te analize:

  • vnos alkohola;
  • jemanje nekaterih zdravil (zlasti antibiotikov);
  • akutnih nalezljivih bolezni ali poslab┼íanja kroni─Źnih patologij.

Krvno vzor─Źenje iz vene za analizo se izvede zjutraj v stanju sitosti bolnika. Na prazen ┼żelod─Źni biomaterial ni priporo─Źljiv.Pri zbiranju vzorcev tkiv za kariotipizacijo ploda se vzor─Źenje opravi z ultrazvo─Źnim nadzorom.

Kako dolgo ─Źakati na rezultat?

Rezultat kariotipizacije je mogo─Źe dose─Źi 5-7 dni po dobavi materiala za raziskave. V tem ─Źasu strokovnjaki opazujejo delitev celic v inkubatorju, v dolo─Źenem trenutku zavirajo njihov razvoj, analizirajo pridobljeni material, zdru┼żujejo podatke v eno samo citogenetsko shemo, primerjajo z normo in zaklju─Źijo.


Kaj lahko zazna kariotipizacijo?

Analiza omogo─Źa dolo─Źitev:

  • oblike, velikosti in strukture kromosomov;
  • primarno in sekundarno zo┼żenje med seznanjenimi kromosomi;
  • heterogenost ploskev.

Rezultati kariotipizacije v skladu s splo┼íno sprejeto mednarodno shemo ka┼żejo:

  • ┼ítevilo kromosomov;
  • ki pripadajo avtosomom ali spolnim kromosomom;
  • strukturne zna─Źilnosti kromosomov.

┼átudija kariotipa omogo─Źa ugotavljanje:

  • trisomija (ali prisotnost tretjega kromosoma v paru) se odkrije v Downovem sindromu, se razvije Patau v trisomi 13 in se razvije Edomdasov sindrom s pove─Źanjem ┼ítevila kromosomov 18, s pojavom dodatnega X-kromosoma, odkritega Klinefelterjevega sindroma;
  • monosomija - odsotnost enega kromosoma v paru;
  • ─Źrtanje - pomanjkanje regije kromosoma;
  • inverzija - preobrat kromosomske regije;
  • translokacija - gibanje kromosomskih segmentov.

Kariotipizacija omogo─Źa prepoznavanje naslednjih patologij:

  • kromosomski sindromi: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
  • mutacije, ki povzro─Źajo zvi┼íane krvne strdke in prezgodnjo prekinitev nose─Źnosti;
  • genske mutacije, ko telo ne more razstrupljati (nevtralizirati strupene snovi);
  • cisti─Źna fibroza;
  • spremembe v Y-kromosomu;
  • nagnjenost k hipertenziji in miokardnemu infarktu;
  • nagnjenost k sladkorni bolezni.

Kaj storiti pri ugotavljanju nenormalnosti?

Zdravnik pacientom zagotavlja informacije o rezultatih kariotinga, vendar odlo─Źitev o nadaljevanju nose─Źnosti opravijo samo star┼íi sami.

Ko se odkrijejo nenormalnosti v kariotipu, zdravnik pacientu razlo┼żi zna─Źilnosti odkrite patologije in pove naravo njenega vpliva na otrokovo ┼żivljenje. Posebna pozornost je namenjena neozdravljivim kromosomskim in genskim nepravilnostim. Odlo─Źitev o izvedljivosti ohranjanja nose─Źnosti dajejo le star┼íi prihodnjega otroka, zdravnik pa zagotavlja le potrebne informacije o patologiji.

─îe se odkrije nagnjenost k razvoju nekaterih bolezni (na primer miokardnega infarkta, sladkorne bolezni ali visokega krvnega tlaka), se bodo v prihodnje lahko poskusili prepre─Źiti.

Kariotipizacija je analiza kromosoma pri ljudeh. Ta ┼ítudija se opravi s preu─Źevanjem limfocitov v krvi, celic kostnega mozga, ko┼że, amnijske teko─Źine ali placente. Njeno izvajanje je prikazano v fazi na─Źrtovanja spo─Źetja, po potrebi pa lahko analiziramo med nose─Źnostjo (na vzorcih celic star┼íev ali plodu) ali ┼że rojenega otroka. Rezultati kariotipiziranja omogo─Źajo odkrivanje tveganja za nastanek kromosomskih in genetskih patologij ter ugotavljanje ob─Źutljivosti na dolo─Źene bolezni.


Kateri zdravnik se bo obrnil

Kariotipizacija lahko predpisuje strokovnjak za reprodukcijo, genetik, pediater, ginekolog, androlog in druge strokovnjake, ki se ukvarjajo s te┼żavami neplodnosti in genetskih nepravilnosti.

Citogenetski C. V. Shunkina govori o kariotipizaciji:

Oglejte si video: Kaj je kariotipizacija v trudno─çi in kako deluje?

Pustite Komentar