Cistična fibroza pri otrocih: simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza je najpogostejŔa dedna bolezen, za katero je značilna huda poŔkodba zunanjih izločevalnih žlez. Ime, prevedeno iz latinŔčine pomeni "debel sluz". Tisti organi, ki proizvajajo in izločajo sluz, so prizadeti s cistično fibrozo.

Ta dedna sistemska poŔkodba organa prinaŔa zdravila za življenje in bolniŔnično zdravljenje. Bolezen zaznamuje psiholoŔko stanje otroka, zmanjŔuje pričakovano življenjsko dobo bolnika.

Simptomi

Kadar vpliva cistična fibroza:

  • trebuÅ”na slinavka;
  • žleze bronhopulmonalnega sistema;
  • jetra;
  • žleze slinavke;
  • znojne žleze;
  • žleze v stenah želodca in črevesja;
  • spolne žleze.

Odvisno od prednostne poŔkodbe sistemov se razlikujejo pljučne, črevesne in meŔane oblike cistične fibroze. NajpogostejŔi (do 80% vseh primerov) pljučna in črevesna oblika bolezni, ki je meŔana.

Nekateri znanstveniki Ŕe vedno razlikujejo take oblike:

  • jetrno (z razvojem ciroze in ascitesa);
  • elektrolit (z izoliranim elektrolitskim neravnovesjem);
  • mehonialna obstrukcija;
  • atipični;
  • izbrisani.

Bolezen ima remisijsko fazo in fazo poslabŔanja, katere aktivnost je lahko majhna in srednja.

Manifestacije pri novorojenčkih

Cistična fibroza ima lahko prve klinične manifestacije že v zgodnjem obdobju po porodu: črevesni lumen je blokiran s preveliko debelino blata novorojenčka (meconium). Ta črevesna obstrukcija se imenuje "meconial ileus". Pojavijo se pri 15-20% otrok s cistično fibrozo.

Klinične manifestacije meconium ileusa so trebuŔna distenzija, bruhanje žolča, suhost in bledost kože. Otrok je letargičen, ne želi prsnega koŔa.

Hkrati je mogoče zviti črevesje, blokado črevesnega lumena in celo perforacijo črevesne stene. Ti zapleti lahko vodijo do potrebe po kirurŔkem zdravljenju novorojenčka.

Možno je in kasneje sproŔčanje meconiuma v cistično fibrozo in nastanek gostega blata v črevesju.

Pri meconialnem ileusu pri novorojenčkih opazimo dolgoročno zlatenico, vendar pa je lahko tudi neodvisna manifestacija cistične fibroze zaradi povečane gostote žolča in motenj njegovega odtekanja.

Eden od simptomov cistične fibroze pri novorojenčkih je slani okus kože zaradi odlaganja solnih kristalov na kožo.

Če dojenčka nima nobenih manifestacij meconialnega ileusa, je lahko dolgotrajno okrevanje telesne mase (začetno ob rojstvu) in slaba telesna masa pozneje tudi simptom cistične fibroze.

Manifestacije pri dojenčkih

Najpogosteje se simptomi bolezni pojavijo med vnosom dopolnilnih živil ali prenosom otroka na umetno krmljenje:

  • fekalni otrok postane debel, maŔčoben, mlet;
  • lahko pride do izgube danke;
  • jetra rastejo po velikosti;
  • zaostanek otroka pri fizičnem razvoju;
  • prsnega koÅ”a, deformiranega;
  • izrazit napenjanje;
  • suha koža;
  • zemeljska barva kože;
  • udi postanejo tanki;
  • falangi prstov imajo obliko "paličic";
  • se pojavi suh, dolgotrajen kaÅ”elj;
  • Zaradi zastajanja sluzi v bronhih je dihanje težavno.

Resnost simptomov je lahko drugačna, kar včasih oteži diagnosticiranje cistične fibroze zgodaj.

Nekateri dojenčki lahko doživijo ponavljajoči bronhitis ali pljučnico, čemur sledi nastanek kroničnega bronhopulmonalnega procesa s stalno dispnejo in nadležnim suhim kaŔljem.Obsesivno suh kaŔelj pogosto povzroča bruhanje, moti otrokov spanec. Prsne celice postopoma postanejo v obliki cevi.

Debel sluz se kopiči v trebuÅ”nem kanalu, zaradi česar encimi ne vstopijo v dvanajsternik, zato se moti prebavo hrane. Če otrok postane sojina ali kravje mleko, se lahko pojavi primanjkljaj in oteklina zaradi zmanjÅ”anja ravni beljakovin v telesu.

Telesna masa se zmanjŔa, čeprav je otrok apetit ostal dober ali celo poviŔan. Podkožna maŔčobna plast in miŔična masa se zmanjŔata. Primanjkuje vitaminov A in D, topnih v maŔčobah.

Manifestacije pri mladostnikih

Za poslabŔanje cistične fibroze je značilen povečan kaŔelj in težko dihanje.

Poleg povečanja znakov lezij bronhopulmonalnega sistema in insuficience trebuŔne slinavke ne gre le za fizični razvoj, ampak tudi za puberteto. Otroci ne morejo stati fizičnega napora.

Pogosto je prizadet tudi zgornji dihalni trakt: opazimo nosne polipoze, kronično vnetje paranazalnih sinusov. KrŔitve v bronhih so lahko bolj izrazite kot v pljučih.

Dihalni trakt vsebuje gnojno viskozno maso, ki tvori cev. Kronični proces v pljučih se razvije v absolutno vseh bolnih otrocih in vodi do disfunkcije pljuč: razvoj odpovedi dihal. Pri poslabŔanju procesa se temperatura dvigne do velikih Ŕtevil, povečuje dihanje, se kaŔelj poveča.

Pankreasna insuficienca se povečuje in diabetes se pojavi pri 17% mladostnikov. Lezija jeter postopoma vodi do nastanka ciroze jeter in krčnih žil v požiralniku, iz katerega se lahko pojavi krvavitev.

Poraz prebavnega sistema v črevesni obliki cistične fibroze je lahko zapleten zaradi razvoja razjed, vnetja požiralnika, žolčnika, obstrukcije črevesja itd.

Zaradi krŔitve prebave hrane se gnusne procese v črevesju povečajo s pomembnim nastajanjem plinov, kar povzroča paroksizmične bolečine v trebuhu. Stol je pospeŔen, količina žaljivih fekalnih mase se znatno poveča.

At enostavna oblika bolezen, označena kot bledica kože, včasih zmanjŔan apetit, občasno bruhanje (najpogosteje zaradi kaŔlja), vznemirjena blata.KaŔelj se večkrat pojavlja ponoči. Včasih se te manifestacije, zlasti pri novorojenčku, Ŕtejejo za običajno krŔitev prebave in kaŔelj - kot SARS.

In Ŕele kasneje, z uvedbo dopolnilnih živil, pri prenosu otroka na umetno krmljenje diagnosticiramo cistično fibrozo. Klinična slika bolezni se Ŕe posebej močno razvija, ko otrok vzame sojine meŔanice, ki so kontraindicirane pri cistični fibrozi.

Za huda oblika ki ga zaznamuje dolgotrajen in pogost napad kaŔlja od prvih dni dojenčkovega življenja. Napad lahko povzroči ločitev viskoznega sputuma in bruhanje. Bronhitis in pljučnica, ki se pogosto pojavljata, imajo težek potek in jih je težko zdraviti.

Začetno poslabŔanje procesa se kaže v naslednjih simptomih:

  • letargija in zmanjÅ”an apetit;
  • zviÅ”ana telesna temperatura;
  • povečan kaÅ”elj;
  • gnojni znaki izpljunka;
  • nastanek motenj blata (povečan, redčenje, smrad, povečanje maŔčobe v blatu);
  • bolečine v trebuhu;
  • napenjanje.

Zdravljenje

Odvisno od resnosti lahko zdravljenje poteka v specializirani bolniŔnici ali doma. Cilj terapije je boj proti razvoju zapletov, za ublažitev stanja otroka, vendar je nemogoče zdraviti to bolezen na sedanji ravni medicine.

Zdravljenje cistične fibroze mora biti celovito.

Pri pljučni patologiji se uporabljajo:

  • Antibiotiki vplivajo na patogeno floro, ki je povzročila vnetje. Uporabljajo se cefalosporini tretje generacije, aminoglikozidi, fluorokinoloni, odvisno od občutljivosti izoliranega patogena. Uporabljen je bil postopek injiciranja in inhaliranja pri dajanju zdravil.
  • Mucolitiki za redčenje izpljunka (za notranjo uporabo in inhalacijo): ACC, Fluifort (ne le zmanjÅ”a viskoznost sluzi, ampak tudi obnavlja funkcijo cilij v dihalnih poteh), Amiloride ali Pulmozyme. Mucolitika se lahko daje tudi z bronhoskopom, ki mu sledi izločanje skrivnosti in uvedba antibiotika neposredno v bronhije.
  • V primeru bronhospastičnega sindroma se izvajajo vdihavanja z bronhodilatatorji.
  • Za hitrejÅ”o razbremenitev vnetnega procesa predpisujemo kortikosteroidna zdravila, anticytokine, zaviralce proteaze in nesteroidna protivnetna zdravila.
  • Kinesitherapy: poseben kompleks dihalnih vaj, ki spodbujajo sproŔčanje sputuma v dihalni poti. TakÅ”ne vaje potekajo vsak dan in v življenju.

Z prevlado lezij prebavnega trakta se uporabljajo:

  • Stalni vnos encimskih pripravkov. Pankreatin, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon so učinkoviti.
  • V primeru poÅ”kodbe jeter se uporabljajo hepatoprotektri (Enerly, Gepaben, Essentiale-forte, Glyutargin itd.). Ursodeoksiholna kislina v kombinaciji s Taurinom ima dober učinek. Z odpovedjo jeter je presaditev jeter. S hudimi poÅ”kodbami pljuč in jeter je možna presaditev jeter in pljuč.
  • Vitaminsko zdravljenje: vitaminski kompleksi z mikroelementi.
  • Obroki otrok s cistično fibrozo morajo biti viÅ”ji od starostne norme glede vsebnosti kalorij, vsebnosti vitaminov in mikroelementov. Predpisana je beljakovinska prehrana in maŔčobe niso omejene, temveč so pod pogojem, da so stalno prisotne encimske priprave.

NapovedĀ 

Cistična fibroza je zelo resna bolezen, napoved je odvisna od prisotnosti ali odsotnosti zapletov in časov kliničnih simptomov bolezni. Če se pojavijo simptomi pri dojenčku, je napoved slabÅ”i. Na izid vpliva tudi zgodnja diagnoza bolezni in usmerjena obravnava otroka.

V večji meri napoved določa resnost bronhopulmonalnega sindroma. Napenjanje je slabŔe, ker je s kroničnimi okužbami povzročil Pseudomonas aeruginosa.

Pred tem je večina otrok umrlo pred letom. V zadnjih 50 letih se je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo povečala. Umrljivost se je z 80% zmanjÅ”ala na 36%.Ā 


Preprečevanje

Če v družini obstajajo primeri cistične fibroze, je treba pred načrtovano nosečnostjo prejeti svetovanje in genetsko diagnozo.

Nadaljuj za starŔe

Razpoložljivost genetskega svetovanja pred razvojem nosečnosti in genetske diagnoze obeh partnerjev omogoča izogibanje otroku s cistično fibrozo.

Če se zgoraj navedeni simptomi pojavijo pri otroku, se je treba posvetovati z zdravnikom. S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem lahko olajÅ”ate otrokovo stanje, preprečite pogoste poslabÅ”anje in podaljÅ”ate njegovo življenje.


Kateri zdravnik se bo obrnil

Če se bolezen odkrije pred ali po rojstvu otroka, ga začne neonatolog in nato pediater. Izvajajo se redni pregledi pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, specialista ENT.StarÅ”i se posvetujejo z genetiko.

Ā 

Oglejte si video: Pri otrocih ni majhnih korakov

Pustite Komentar