Downova bolezen: vzroki in preprečevanje

Downova bolezen je bolezen, povezana z nenormalnim naborom kromosomov, ki jih kaže demenca, motnje telesnega razvoja, prirojene deformacije in funkcionalna pomanjkljivost endokrinih žlez.

To je pogosta kromosomna bolezen: razširjenost med novorojenčki je 0,15%, to je 1 primer na 650 rojenih otrok. Patologija ni povezana s spolovim otrokom. Med bolniki z oligofrenijo (oblika demence) je 10% oseb z Downovo boleznijo (bD).

Simptomi

Otroci z b.D. imajo značilen značilen videz:

  • zmanjšana velikost glave s poševnim hrbtom (obseg glave pri rojstvu manj kot 32 cm);
  • poševne palpebralne fisure (zunanji koti so višji od notranjih), pogosto zbledljivi krči;
  • razširjen sploščen nos;
  • deformiran, majhen, nameščen pod ušesi;
  • povečan in zgoščen jezik s globokimi žlebovi in ​​izrazitimi papili;
  • usta pol odprta, malokluzija (štrleče spodnje čeljusti);
  • visoko okus;
  • depigmentirana mesta na obodu irisa;
  • skrajšan vrat;
  • široka krtača ima prečnik v dlani roke na eni ali obeh rokah,kratki prsti;
  • mali prst je kratek, z enim upogljivim kratkom (namesto z dvema) je lahko snopast;
  • široke noge z velikim razmikom med prvim in drugim prstom.

Teža otroka ob rojstvu je zmanjšana, mišični ton se spusti. Obstajajo trije (namesto dva v navadni) odprt velik fontanel poznih velikosti, pozneje pa zapiranje kasneje. Otroci so zaskrbljeni zaradi rasti in razvoja: glava poteka v 5-6 mesecih, sedi le eno leto, hodijo 1,5-2 let. Prav tako je kršen čas in vrstni red sesanja. V zgodnji mladosti trpi koordinacija gibanj, toda v procesu razvoja se lahko, podobno kot mišični ton, nekoliko izboljša.

Govor se razvija z veliko zamudo: otrok pravi prve besede za dve leti in stavke - za približno 4-5 let. Včasih star do šest let otrok govori le posamezne besede. Koherentni govor otroci praktično ne govorijo.

Za duševno motnjo je značilna demenca glede na vrsto oligofrenije na ravni moronosti ali nemirnosti. V redkih primerih se razvija idiocija. Značilnost je nerazvitost ne samo intelekta in mišljenja, temveč tudi kršitev drugih mentalnih funkcij: pozornost, zaznavanje, spomin, s sorazmerno nedotaknjenimi čustvi in ​​instinkti.

Sodbe so primitivne, vojak je slab, abstraktno razmišljanje ni na voljo, pozornost je nestabilna. Vendar pa je lahko dobro razvita zaporedna zapomba in imitacija, enostavna sugestivnost. Razmišljanje počasi. Nekateri otroci se lahko naučijo brati in pisati, vendar je učenje računa težko doseči. Za 10 let lahko obvladajo program 4 razredov.

Otroci z b.D. ponavadi poslušne, dobre narave in ljubezni, čeprav lahko kažejo znake trmastosti, razdražljivosti in nemirnih motenj. Pasivnost in psihomotorna počasnost sta veliko manj pogosta.

Absolutno se ne morejo prilagoditi sistematičnemu delu.

Spolni razvoj je precej zakasnjen. Zunanji spolni organi pogosto niso dovolj razviti. V posameznih primerih je sposobnost nositi otroke. Pri mnogih otrocih se odkrijejo prirojene malformacije: srčne pomanjkljivosti v od 30 do 40% (odprto ovalno okno, ventrikularna septalna okvara), prebavni organi (zožitev ali blokada črevesnega lumena, podaljšanje debelega črevesja itd.). Pogosto razvijejo kilo (piling, popkovina).

Obstajajo lahko oprijemalni prsti, deformacija prsnice, nerazvitost medeničnih kosti.Rast je pod povprečjem, telo med hojo je nekoliko nagnjeno naprej. Glas kot otrok raste nizko. Koža je suha, pogosto piling na obrazu. Zaradi endokrinih motenj obstaja težnja za debelost.

Znatno zmanjšana odpornost na okužbe. Infekcijske bolezni se razlikujejo po resnosti in so celo smrtne. Pogosto označen konjunktivitis, blefaritis. Zobje, ki ga prizadene karies.

Predispozicija do akutne levkemije v 15. višji kot drugi otroci. Po mnenju nekaterih znanstvenikov so bolniki z akutno levkemijo povezani tudi z videzom pripomočkovnega kromosoma ali s prenosom kromosomov. Razvoj levkemije je pogosto vzrok smrti pri otrocih z B.D.

Zdravljenje

Nobenega posebnega zdravljenja ni. Moderna medicina ne more pozdraviti te patologije.

Izvedeni zdravili, razredi z logopedom v kombinaciji z masažo in fizikalno terapijo nekoliko izboljšajo stanje bolnega otroka.

Da bi spodbudili duševni razvoj, so predpisane nootropije (Cerebrolysin, Ceraxon, Lipocerebrin, Aminalon), vitamini in sredstva za utrjevanje, glutaminska kislina.Če je potrebno, uporabite ščitnice, ki stimulirajo hormone (tiroidid), anabolične (Nerobol, Methylandrostendiol, Dianabol). Zadeve za razvoj otroka in tekoče zdravstveno in izobraževalno delo.

Napoved

Ni neposredne grožnje za življenje. Predvidevanje je odvisno od resnosti bolezni, prisotnosti in narave malformacij s strani notranjih organov, od resnosti in pogostosti pojava okužb.

V primeru hudih okvar srca ali organov prebavnega sistema, z razvojem levkemije, je napoved neugodna.


Preprečevanje

Zdravstveno genetsko svetovanje je pomembno v fazi načrtovanja nosečnosti.

Preprečevanje Downove bolezni je sestavljeno iz izvajanja genetskega svetovanja staršem, da bi odkrili abelacijo in translokacijo kromosomov in ugotovili stopnjo tveganja za rojstvo otroka z B.D.

Ob rojstvu v družini otroka s prevajalsko možnostjo b.D. odkritje translokacije pri enem od staršev kaže na povečano tveganje ponovnega rojstva bolnega otroka in potrebo po intrauterini diagnozi z uporabo amniocenteze.

S prenosom kromosoma 13/21, ugotovljenega pri očetu, je tveganje 2,5%, in če pri materi - okoli 10%. Če se pri eni od zakoncev odkrije translokacija po tipu 21/21, obstaja tveganje za nastanek dojenčka z b.D.je 100%.

Amniocentezo je treba opraviti pri ugotavljanju uravnotežene translokacije ali mozaicizma pri starših z nosečnostjo nad 35 let.

Ob rojstvu otroka s trisomično obliko b.D. tveganje ponovnega rojstva bolnega otroka je odvisno od starosti ženske: do 35 let starosti - tveganje manj kot 1%, do 40 let - 1%, 45 let in več let - 3%. Če se pri starših odkrije mozaik, je tveganje 30%.

Nadaljuj za starše

Rojstvo otroka z b. D. povezana s prisotnostjo dodatnega ali povezanega z drugimi kromosomi 21. kromosoma, čeprav vzroki takih genetskih sprememb niso popolnoma znani. V starosti nad 35 let je tveganje za bolne otroke veliko večje.

Da bi preprečili nastanek bolnega otroka, se opravi medicinsko genetsko posvetovanje, kjer se izvaja študija za določitev stopnje tveganja. Takšno svetovanje je obvezno opraviti ob rojstvu v družini bolnega otroka in načrtovati ponovno nosečnost.

Otroci z b.D. znatno zaostajale pri razvoju, imajo različne stopnje duševne retardacije. Samo s pomočjo staršev lahko obvladajo praktične veščine in koncepte.Pomembna vloga pri razvoju njihovega okolja ima.

Otroku bi morali pomagati pri razvoju motoričnih veščin in govora, pri tem pa pomagajo defektologi in logopedi. Odvisno od resnosti manifestacij je možno prilagoditi bolnega otroka obstoju tega sveta.


Kateri zdravnik se bo obrnil

Obicajno otrok s Downovim sindromom opazuje pediater in nevroloz. Neprecenljivo vlogo pri oblikovanju njegove osebnosti in zdravja igra psiholog, logopedalec, masažni terapevt in fizioterapevt. S porazom drugih organov in sistemov otroka jih pregledajo ustrezni strokovnjaki: oftalmolog, specialist za ENT, ortopedist, kardiolog in drugi. Družina z bolnim otrokom svetuje genetiki.

 

Oglejte si video: Bivša farmacevtska, ki pomaga ljudem z vedenjem o zdravilnih rastlinah; Jadranka Kos

Pustite Komentar