Tuberoza skleroza: simptomi in zdravljenje

Genetske pomanjkljivosti lahko povzro─Źijo razli─Źne bolezni, dedni dejavnik pa povzro─Źa ┼ítevilne bolezni. Nekateri se manifestirajo od rojstva otroka, drugi pa v otro┼ítvu in bolj zreli starosti. Njihovo pravo─Źasno odkrivanje lahko v veliki meri predhodno dolo─Źi nadaljnji izid bolezni in vsak od star┼íev mora pokazati najve─Źjo pozornost otroku in ne zamuditi trenutka njihovega za─Źetka.

Ena od teh podedovanih patologij je gomolja skleroza (ali Bournevilleova bolezen). To te┼żavo je te┼żko prepoznati ┼że od prvih dni otrokovega ┼żivljenja, saj se lahko prvi znaki pojavijo do enega leta ali ┼że v mladosti. To multisistemsko bolezen spremljajo po┼íkodbe ko┼że, mre┼żnice, ┼żiv─Źni sistem in notranji organi (plju─Źa, srce, ledvice in prebavni trakt). Na njih se pojavijo ┼ítevilni benigni tumorji, ki povzro─Źajo motnje v delovanju.

Simptomi

Simptomi Bournevilleove bolezni so zelo raznoliki, saj je v patolo┼íkem procesu vklju─Źenih veliko sistemov in organov. Pogosteje se pojavljajo v otro┼ítvu in adolescenci.Konvencionalno jih je mogo─Źe razdeliti na:

  • ko┼żne manifestacije;
  • po┼íkodba centralnega ┼żiv─Źnega sistema;
  • po┼íkodbe vidnih organov;
  • po┼íkodbe notranjih organov.

Glavni znaki tuberkulozne skleroze so tak┼ína triada ko┼żnih in CNS lezij: angiofibroma, epilepsije in du┼íevne retardacije.

Ko┼żne manifestacije

Ko┼żne manifestacije bolezni Bourneville so zelo raznolike:

  • hipopigmentirane pike (hipomelanozne makule);
  • angiofibroma (Pringle adenoma);
  • "shagreen";
  • vlaknaste plo┼í─Źe;
  • periungalne fibrome (Koenen tumorji);
  • prameni belih las.

Makule so hipomelanoze obmo─Źja ko┼że z nezadostno pigmentacijo. Opazujejo jih v ve─Źini primerov in jih je mogo─Źe zaznati ┼że ob rojstvu otroka ali v starosti 2-3 let. S starostjo se njihovo ┼ítevilo pogosto pove─Źa. Lahko se lokalizirajo na kateremkoli delu telesa, vendar v ve─Źini primerov niso opazili na stopalih, dlaneh in genitalijah. Pogosteje so asimetri─Źne in kaoti─Źno name┼í─Źene na telesu ali zadnjici. S─Źasoma se lahko njihove velikosti spremenijo. Hypomelanous macules imajo dolgo─Źasno belo senco, njihova oblika pa je podobna ovalni, listi ali konfeti.

Pri gomolja┼íki sklerozi se lahko pojavijo tudi lokalni prameni belih las in izolirane bele obrvi in ÔÇőÔÇőtrepalnice. Njihova lokacija je lahko druga─Źna.

Obi─Źajno ┼że pri starosti 4 let ima otrok no┼żni izpu┼í─Źaj in angiofibromas na obrazu. Takih simptomov opazimo pri 45-90% primerov. Elementi bledo rumenega ali ro┼żnato-rde─Źega izpu┼í─Źaja spominjajo na semena proso, v─Źasih pa imajo impresivne dimenzije. Povr┼íina tak┼ínih vozlov je sijo─Źa, gladka in gosta na dotik. Lahko so ve─Źkratni ali posamezni in se nahajajo v obmo─Źju nasolabialnega trikotnika, na lica, krilih nosu in brade. Ko se telangiectasias pojavi na obmo─Źju angiofibroma, lahko vozli─Źi spremenijo barvo in postanejo bolj rde─Źe.

S─Źasoma se pribli┼żno 10 let na telesu pacienta pojavijo podro─Źja bolj togih in grobih ko┼ż - "shagreen". So grozd hamartomas, ki se zdru┼żijo v mesto. Tak┼ína obmo─Źja rahlo naraste nad povr┼íino zdrave ko┼że, njihova povr┼íina pa spominja na pomaran─Źno lupino. Barva tak┼ínih formacij je lahko druga─Źna in je predstavljena z rjavimi, roza ali rumenimi odtenki. Ploskve "shagreen" so asimetri─Źne, njihova velikost pa je lahko od 1 mm do 10 cm.Najpogosteje se tak┼íne formacije nahajajo v lumbosakralni regiji.

Pri 50% bolnikov v mladostni┼ítvu se pojavijo okolonogtevye fibromi. Tumorji Coenen predstavljajo nastanek temno rde─Źega gomoljev, ki se nahajajo v bli┼żini ali pod nohtov nohtov plo┼í─Źo. Njihove velikosti lahko dose┼żejo 10 mm in po njihovi odstranitvi pogosto opa┼żajo ponovitve. Okolonogtevye fibrom se pogosteje opazijo pri dekletih in se nahajajo na prstih.

Vlakne plo┼í─Źe se pojavljajo pri mnogih bolnikih s tuberkulozno sklerozo. Ponavadi se pojavijo v prvem letu ┼żivljenja in identificirati vse bolnike, starej┼íe od 5 let. Vlakne plo┼í─Źe so grobe do ravne in rahlo dvignjene lezije be┼ż. Najpogosteje se nahajajo na ─Źelu, zgornjih predelih lica ali lasi┼í─Źa.

Fibromi se pojavijo pri 30% bolnikov. Lahko so mehke in ve─Źkratne ali enojne, v obliki vre─Źk z nogami. Tak┼íni tumorji so pogosteje lokalizirani na vrat, okon─Źine ali trup.

Po┼íkodbe centralnega ┼żiv─Źnega sistema

Ko se bolezen napreduje, se stanje teh otrok poslabša, pojavijo se glavoboli, se njihovo vedenje spremeni.

Poleg ko┼żnih manifestacij so glavni simptomi tuberkulozne skleroze simptomi po┼íkodbe CNS.Pri tej bolezni se na mo┼żganskem tkivu pojavijo benigni tumorji:

  • kortikalni tuberomi (gomolji): tumorji se pojavijo na povr┼íini mo┼żganov (na meji belih in sivih snovi);
  • subependymal vozli: novotvorbe so lokalizirane v komorah mo┼żganov.

Kortikalni gomolji so lokalizirani v razli─Źnih delih mo┼żganov in imajo razli─Źne oblike, velikost in doslednost. So izbokline nad eno ali dve sosednjimi brazgotinami, ki gladijo ─Źrto med sivo in belo materijo in pove─Źajo ┼íirino brazde. Njihove velikosti lahko dose┼żejo ve─Ź milimetrov ali centimetrov. Tuberji so lahko ve─Źkratni ali posamezni in jih najdemo pri skoraj 54% bolnikov.

Subbedimalna vozla se pogosteje pojavljajo v stenah lateralnih prekatov mo┼żganov, vendar so v nekaterih primerih lahko lokalizirana v III ali IV komorah. V ve─Źini primerov so ve─Źkratni, sosednji drug drugemu in imajo zaobljeno ali podolgovato obliko. Tak┼íni tumorji so odkriti pri 90% bolnikov. Ko otrok raste, so kalcijeve soli deponirane v vozli┼í─Źih. Obi─Źajno se v 5-10 (povpre─Źno pri 13) letih lahko subependymal vozli v 10-15% primerov preoblikujejo v subependymal ogromne celi─Źne astrocitome.Ti tumorji so nagnjeni k rasti in privedejo do poslab┼íanja zdravja otroka, kar povzro─Źa naslednje simptome:

  • glavobol;
  • bruhanje;
  • ostro poslab┼íanje vida.

Po┼íkodba CNS povzro─Źi naslednje simptome:

  • epilepti─Źni napadi;
  • motnje spanja;
  • du┼íevnega in govornega razvoja.

Slabo du┼íevno in govorno razvitost opazimo pri 50% bolnikov s tuberkulozno sklerozo. V nekaterih oblikah bolezni se klini─Źne manifestacije lezij na CNS izbri┼íejo, pri teh otrocih pa morda ni du┼íevne retardacije.

Epilepti─Źni napadi se pojavijo pri 90% bolnikov. Njihov prvenec v obliki konvulzivnih napadov lahko poteka ┼że v zgodnjem otro┼ítvu. Kasneje lahko epilepsija postane vzrok invalidnosti pri otroku.

Motnje spanja pri gomolji sklerozi se manifestirajo v obliki:

  • nespe─Źnost;
  • pogoste prebujenja;
  • somnambulizem.

Veliko otrok s to boleznijo spremeni vedenje. Lahko se manifestirajo kot:

  • avtoagresija;
  • agresija proti drugim;
  • po─Źasnost;
  • kapriciousness;
  • hiperaktivnost;
  • avtizem.

Resnost vedenjskih in mentalnih razvojnih motenj je v veliki meri odvisna od ─Źasa nastopa manifestacij tuberkulozne skleroze.─îim prej opazimo prve simptome bolezni, bolj so resni u─Źinki po┼íkodbe CNS.

Slabost vida

Z napredovanje tuberkulozne skleroze lahko pride do kršitev pogleda:

  • pojav nodularnih ovalno oran┼żno ro┼żnatih tumorjev (hamartomas) na mre┼żnici o─Źesnega o─Źesa, kar vodi do progresivnega poslab┼íanja vida zaradi lezij v opti─Źnem ┼żiv─Źevju in mre┼żnici;
  • tumorji vek;
  • katarakta;
  • spremembe irisa;
  • strabismus.

Poraz notranjih organov

V tuberkularni sklerozi se tumorji lahko pojavijo v razli─Źnih organih:

  1. ─îe je srce po┼íkodovano, se lahko razvije rabdomioma (enojna ali ve─Źkratna). Ta tumor lahko povzro─Źi smrt fetusa ali ┼że rojenega ┼żivega otroka. Ob hudi cianozi.
  2. S porazom plju─Ź (pogosto se razvije v srednjem veku) se tvorijo cisti─Źne formacije v njihovih tkivih. Tak┼íni tumorji povzro─Źajo razvoj respiratorne odpovedi.
  3. ─îe je prebavni trakt po┼íkodovan, se tumorji lahko pojavijo v ustih, jetrih in ─Źrevesju. V ustni votlini se pojavijo fibromi ali papilomi, pojavijo se hamartomi ali angiolipomi v jetrih, pojavijo se polipi v ─Źrevesju. Na emajlu zob lahko tvori napake v obliki ┼żlebov.
  4. Z po┼íkodbo ledvic, ki jo opazimo pri 85% bolnikov, se pojavijo angiomiolipomi in ciste. Pogosteje so ti tumorji ve─Źkratni in dvostranski. V─Źasih se pri bolnikih pojavijo karcinomi ledvi─Źnih celic (5%) ali onkocitomi. Ledvice bolnikov s tuberkulozno sklerozo so lahko izpostavljene ┼żari┼í─Źni segmentni glomerulosklerozi, vaskularni displaziji ali nefrokalcinozi. Simptomi po┼íkodb ledvic so obi─Źajno opazovani v 20-30 letih, vendar se v─Źasih pojavijo v zgodnej┼íi starosti.

Diagnostika

Bolniki s sumom tuberkulozne skleroze morajo opraviti celovit pregled s takšnimi specialisti:

  • dermatolog;
  • nevrolog;
  • oftalmolog;
  • genetika;
  • nevrokirurg;
  • kardiolog;
  • nefrolog;
  • gastroenterolog.

Za diagnozo bolezni lahko bolniku dodelimo naslednje vrste instrumentalne in laboratorijske diagnostike:

  • krvni testi;
  • testi urina;
  • genetsko testiranje za odkrivanje patologov v TSC1 in TSC2;
  • EEG;
  • CT skeniranje;
  • MRI;
  • Echo-KG;
  • Ultrazvok ledvic in notranjih organov;
  • dolo─Źanje ostrine vida;
  • dolo─Źitev vidnih polj;
  • oftalmoskopija in biomikroskopija (fundusni pregledi).

Zdravljenje

Popolno zdravilo za tuberkulozno sklerozo je nemogo─Źe, saj je ta bolezen posledica mutacij v genih. Zdravljenje te hude bolezni je lahko konzervativno in kirur┼íko. Njegov namen je odpraviti simptome in ubla┼żiti stanje bolnika.

Konzervativno zdravljenje

Za odpravo manifestacij tuberkulozne skleroze se bolnikom lahko predpišejo naslednja zdravila:

  • kortikosteroidi (Nitrazepam, fenitonin, klonazepam, karbamazepin, acetazolamid) - za odstranitev epilepti─Źnih napadov;
  • Progesteron - z lezijami plju─Ź;
  • kardiovaskularna zdravila razli─Źnih skupin - z rabdomiomi srca;
  • antihipertenzivi - z okvaro ledvic.

V ozadju zdravljenja z zdravili je priporo─Źljiva psihokorekcija za otroke z du┼íevno in govorno zaostalostjo.

Bolniki s tuberkulozno sklerozo morajo slediti ketogeni prehrani, kar zmanj┼ía ┼ítevilo konvulzivnih napadov. Sestavljen je v pove─Źevanju koli─Źine ma┼í─Źobe v dnevnem meniju in zni┼żevanju ogljikovih hidratov in beljakovin. V kombinaciji z zdravili za zdravljenje lahko tak┼ína prehrana vodi do popolnega prenehanja napadov.

Kirurško zdravljenje

Za odpravo u─Źinkov tuberkulozne skleroze je mogo─Źe uporabiti razli─Źne kirur┼íke tehnike:

  • hidrocefalus - bypass za odvajanje teko─Źine;
  • za mo┼żganske tumorje - izlo─Źanje tumorjev;
  • v primeru tumorjev ledvic - odstranitev tumorja, v hudih primerih je indicirano odstranjevanje ledvic (nefrektomija), mo┼żne so presaditve ledvic;
  • s tumorji mre┼żnice - koagulacija hamartoma;
  • s ─Źrevesnimi polipi - izrez ali elektrokoagulacija polipa;
  • v primeru izrazitih napak na ko┼żi - odstranitev neoplazem z lasersko, elektrokoagulacijo ali cryodestrukcijo.

Prognoza in prepre─Źevanje

Tuberozna skleroza se nana┼ía na bolezni s slabo prognozo. S hitrim napredovanjem, hudim potekom in pomanjkanjem pravo─Źasne terapije bolnikovo ┼żivljenje ne presega 5 let. Z blagim potekom in ─Źasovnim zdravljenjem lahko nekateri bolniki ┼żivijo ve─Ź kot 25 let. Tak┼íni rezultati so postali mo┼żni zaradi nastanka in uvedbe sodobnih kirur┼íkih in terapevtskih tehnik v klini─Źno prakso.

Edini na─Źin za prepre─Źevanje tuberkulozne skleroze je lahko privla─Źnost pri genetiki pri na─Źrtovanju zasnove otroka.Tak┼íni ukrepi se priporo─Źajo za pare, v dru┼żinah, kjer so bili primeri te bolezni.

Oglejte si video: Kandida - simptomi pri zdravljenju

Pustite Komentar