Hermafroditizem pri ljudeh: vzroki, simptomi, zdravljenje

Izraz "sindrom hermaphroditizma" se nana┼ía na skupino motenj spolne diferenciacije, spremlja ┼ítevilne prirojene bolezni in ka┼że precej raznolike simptome. Bolniki, ki trpijo zaradi te patologije, imajo znake mo┼íkih in ┼żensk.

Spodaj bomo govorili o tem, zakaj se pojavi hermaphroditizem, kak┼íne klini─Źne manifestacije lahko spremlja, ter seznanite bralca z na─Źeli diagnoze in zdravljenja te patologije.

Dolo─Źite la┼żen hermaphroditizem, ko se struktura spolovil ne ujema s spolnimi ┼żlezami (spolnimi ┼żlezami). Genetski spol dolo─Źi gonadna pripadnost in se imenuje mo┼íki ali ┼żenski pseudohermaphroditism. ─îe ima oseba elemente, moda in jaj─Źnik hkrati, se to stanje imenuje pravi hermaphroditizem.

V strukturi urolo┼íke in ginekolo┼íke patologije je hermaphroditizem zabele┼żen pri 2-6% bolnikov. Uradni statisti─Źni podatki o tej patologiji danes niso prisotni, vendar je tiho verjel, da je hermaphroditizem pogostej┼íi, kot ga zabele┼żijo zdravniki.Tak┼íni bolniki so pogosto skriti pod drugimi diagnozami ("gonadna disgeneza", "adrenogenitalni sindrom" in drugi) ter tudi zdravljenje v psihiatri─Źnih oddelkih, ker njihovi spolni motnjami nepravilno ┼ítejejo zdravniki kot bolezni spolnih centrov v mo┼żganih.

Razvrstitev

Odvisno od mehanizma razvoja hermaphroditizma se razlikujejo dve glavni obliki: motnja razlikovanja genitalij (spolovil) in motena diferenciacija spolnih ┼żlez ali gonad.

Obstajajo dve vrsti kršitev genitalne diferenciacije:

  1. ┼Żenski hermaphroditizem (delni videz mo┼íkih spolnih zna─Źilnosti, skupek kromosomov isto─Źasno 46 XX):
    • prirojena disfunkcija nadledvi─Źne skorje;
    • fetalna virilizacija ploda pod vplivom dejavnikov od zunaj (─Źe mati trpi zaradi tumorja, ki povzro─Źa mo┼íke spolne hormone - androgene, ali jemlje zdravila, ki imajo androgeno delovanje).
  2. Mo┼íki hermaphroditizem (oblikovanje mo┼íkih spolnih zna─Źilnosti, neustrezna formacija, kariotip je videti tako: 46 XY):
    • sindrom testicularne feminizacije (tkiva so ostro neob─Źutljiva na androgene, zaradi ─Źesar je videti, da je ┼żenska kljub mo┼íkemu genotipu, kar pomeni, da oseba spada v ta spol);
    • pomanjkanje encima 5-alfa reduktaze;
    • nezadostna sinteza testosterona.

Kr┼íitve diferenciacije spolnih ┼żlez predstavljajo naslednje oblike patologije:

  • biseksualnega gonadnega sindroma ali resni─Źnega hermaphroditizma (ista oseba zdru┼żuje mo┼íke in ┼żenske spolne ┼żleze);
  • Turnerov sindrom;
  • ─Źista gonadna ageneza (popolna odsotnost bolnikovih gonad, ┼żenskih genitalij, nerazvitih, sekundarnih spolnih zna─Źilnosti ni zaznana);
  • dysgenesis (moteni intrauterini razvoj) testisov.

Vzroki in mehanizem razvoja patologije

Naslednji dejavniki in dejavniki, ki vplivajo na to od zunaj, lahko motijo ÔÇőÔÇőnormalni razvoj genitalnih organov ploda.

Vzroki za diabriogenezo so praviloma naslednji:

  • mutacije genov v avtosomih (ne-spolni kromosomi);
  • patologija na podro─Źju spolnih kromosomov, tako kvantitativnih kot kvalitativnih;
  • zunanji dejavniki, ki vplivajo na plod s svojo materjo za dolo─Źeno obdobje razvoja (kriti─Źno obdobje v tej situaciji je 8 tednov): tumorji v materinem telesu, ki proizvajajo mo┼íke spolne hormone, jemljejo droge z androgenim delovanjem, izpostavljenost radioaktivnemu sevanju, razli─Źne vrste zastrupitve .

Vsak od teh dejavnikov lahko vpliva na katero od faz oblikovanja spola, zaradi ─Źesar se razvije dolo─Źen niz motenj, zna─Źilnih za hermaphroditizem.

Simptomi

Vsako obliko hermaphroditizma podrobneje preu─Źite.

┼Żenski psevdo-hermaphroditizem

Ta patologija je povezana z napako v encimu 21- ali 11-hidroksilaza. Podeduje se z avtosomno recesivno vrsto (ki ni povezana s spolom). Skupina kromosomov pri ┼żenskah je 46 XX, ┼żenske genitalne ┼żleze (jaj─Źniki) pa so prav tako pravilno oblikovane. Zunanji spolni organi imajo znake mo┼íkih in ┼żensk. Resnost teh motenj je odvisna od resnosti mutacije in se razlikuje od blagih hipertrofij (pove─Źanje velikosti) klitorisa do nastanka zunanjih genitalij, skoraj podobnih mo┼íkim.

Tudi bolezen spremljajo izra┼żene motnje v ravni elektrolitov v krvi, ki so povezane s pomanjkanjem hormona aldosteron. Poleg tega je bolniku mogo─Źe zaznati simptomatsko hipertenzijo, katere vzrok je pove─Źana koli─Źina krvi in ÔÇőÔÇővisoka koncentracija natrija v krvi, ki jo povzro─Źa pomanjkanje encima 11-hidroksilaza.

Moški psevdo-hermaphroditizem

Praviloma se ka┼że s sindromom androgen neob─Źutljivosti. Narava dedovanja X vezana.

Zaradi mutacije genoma androgenih receptorjev se lahko razvije sindrom testicularne feminizacije. Spremlja ga neob─Źutljivost mo┼íkih tkiv mo┼íkih spolnih hormonov (androgenov) in, nasprotno, njihova dobra ob─Źutljivost za ┼żenske hormone (estrogene). Za to patologijo so zna─Źilne naslednje zna─Źilnosti:

  • skupek kromosomov 46 XY, ampak izgleda bolan kot ┼żenska;
  • aplazija (odsotnost) vagine;
  • nezadostna rast las za ─Źloveka ali popolna odsotnost slednjega;
  • ┼żenski razvoj mle─Źnih ┼żlez;
  • primarna amenoreja (─Źeprav genitalije in ki jih je razvil ┼żenski tip, vendar menstruacija je odsotna);
  • odsotnost maternice.

Pri bolnikih s to patologijo so mo┼íke reproduktivne ┼żleze (moda) pravilno oblikovane, ne pa v mo┼ínjici (je odsotna), pa─Ź pa v dimeljskih kanalih, v regiji labia majore v trebu┼íni votlini.

Odvisno od tega, kako ne┼żno ob─Źutimo tkiva telesa na androgene, so izolirane popolne in nepopolne oblike testisularne feminizacije.Obstaja vrsta te patologije, v kateri zunanji spolni organi pacienta izgledajo skoraj normalno, so blizu videza tistim pri zdravih mo┼íkih. Ta pogoj se imenuje Reifensteinov sindrom.

Tudi la┼żni mo┼íki hermaphroditizem je lahko manifestacija motenj sinteze testosterona, ki so nastala zaradi pomanjkanja dolo─Źenih encimov.

Kr┼íitve razlikovanja spolnih ┼żlez

Sindrom ─Źiste gonadalne geneze

Ta patologija nastane v povezavi s to─Źkovnimi mutacijami X ali Y kromosoma. Bolniki normalne rasti, sekundarnih spolnih zna─Źilnosti so nerazviti, pojavijo se spolni infantilizem in primarna amenoreja (menstruacija je na za─Źetku odsotna).

Zunanje genitalije praviloma imajo videz ┼żenske. Pri mo┼íkih v─Źasih razvijejo mo┼íki tip.

Turnerov sindrom

Razlog za to je genetska mutacija - monosomija (popolna ali delna) na X-kromosomu. Prav tako se pojavljajo anomalije strukture teh mutacij kromosomskih ali mozai─Źnih mutacij.

Zaradi tak┼íne anomalije so moteni procesi diferenciacije spolnih ┼żlez in delovanja jaj─Źnikov. Obstaja disgeneza ┼żlez z obeh strani,ki jih predstavljajo proge.

Trpijo tudi geni neprostih kromosomov. Okvarjeni procesi rasti somatskih celic in njihova diferenciacija. Tak┼íni bolniki so vedno zaskrbljeni in imajo ┼ítevilne druge anomalije (na primer kratki vrat, krilati grebeni vratu, visok okus, sr─Źne pomanjkljivosti, ledvice in drugi).

Testicularna disgeneza (testisi)

Obstajata dve obliki:

  • bilateralna (dvostranska) - moda je na obeh straneh nerazvita, ne proizvajajo normalne spermatoze; kariotip je 46 XY, vendar se dolo─Źijo anomalije strukture X kromosoma; notranje genitalije se razvijajo glede na ┼żenski tip, zunanji pa imajo znake mo┼íkega in ┼żenske; testisi ne proizvajajo testosterona, zato je stopnja spolnih hormonov v pacientovi krvi mo─Źno zmanj┼íana;
  • me┼íani gonad so asimetri─Źno razviti; na eni strani jih predstavljajo normalni testis z ohranjeno reprodukcijsko funkcijo, po drugi strani - s strekom; pri adolescenci pri nekaterih bolnikih nastanejo sekundarne spolne zna─Źilnosti tipa mo┼íkega; v ┼ítudiji kromosomskega setja se praviloma odkrijejo anomalije v obliki mozaicizma.

Pravi hermaphroditizem

Ta patologija se imenuje tudi biseksualni gonadni sindrom. To je redka bolezen, za katero je zna─Źilna prisotnost strukturnih elementov testisa in jaj─Źnika v isti osebi. Lahko se tvorijo lo─Źeno drug od drugega, v nekaterih primerih pa se pri bolnikih pojavijo ti ovotestis - tkiva obeh spolnih ┼żlez v enem organu.

Skupina kromosomov z resni─Źnim hermaphroditizmom je praviloma normalna ┼żenska, v nekaterih primerih pa mo┼íki. Pojavljajo se tudi mozaiki na spolnem kromosomu.

Simptomatologija te patologije je precej raznolika in je odvisna od aktivnosti testikularnega ali jaj─Źnega tkiva. Zunanje genitalije predstavljajo ┼żenski in mo┼íki elementi.

Na─Źela diagnoze

Ultrazvok omogo─Źa oceno stanja spolnih ┼żlez.

Postopek diagnoze, tako kot v drugih klini─Źnih situacijah, vklju─Źuje 4 stopnje:

  • zbiranje prito┼żb, anamneza (zgodovina) ┼żivljenja in trenutna bolezen;
  • objektivni pregled;
  • laboratorijska diagnostika;
  • instrumentalna diagnostika.

Na vsakem od njih podrobneje obdr┼żimo.

Prito┼żbe in anamneza

Med drugimi podatki so v primeru suma hermaphroditizma ┼íe posebej pomembne naslednje to─Źke:

  • ali bolnikovi najbli┼żji sorodniki imajo podobne motnje;
  • dejstvo, da bi operacija odstranila dimeljsko kilo v otro┼ítvu (to in prej┼ínje to─Źke bodo prisilile zdravnika, da razmisli o sindromu testicularne feminizacije);
  • zna─Źilnosti in stopnja rasti v otro┼ítvu in adolescenci (─Źe je bila stopnja rasti v prvih letih otrokovega ┼żivljenja vi┼íja kot pri svojih vrstnikih, pri 9-10 letih pa se je dramati─Źno ustavila ali upo─Źasnila, bi moral zdravnik razmi┼íljati o diagnozi disfunkcije nadledvi─Źne skorje, ki je nastala proti kri, tudi ta patologija se lahko sumi pri otroku z zgodnjim pojavom spolne lasulosti).

Ciljni pregled

Tu je najpomembnej┼ía to─Źka oceniti spolni razvoj bolnika in njegovo telesno obliko. Poleg spolnega infantilizma odkritje displazije in manj┼íe nenormalnosti pri razvoju drugih organov in sistemov omogo─Źa diagnozo Turnerjevega sindroma ┼íe pred kariotipizacijo.

─îe se med palpacijo mu┼íkih testisov dolo─Źijo v dimeljskem kanalu ali debelini labia majore, se lahko domneva mo┼íkega psevdohermaphroditizma. ┼áe bolj prepri─Źljiv je zdravnik pri tej diagnozi odkrivanje odsotnosti maternice.

Laboratorijska diagnoza

Najbolj informativna metoda diagnosticiranja te patologije je kariotipizacija - citogenetska študija kromosomov - njihovo število in struktura.

Tudi bolniki s sumom hermafroditizem dolo─Źimo koncentracijo v krvi luteinizirajo─Źega in folikle stimulirajo─Źi hormon testosterona in estradiola, vsaj - mineralnimi in glukokortikoidov.

V te┼żkih diagnosti─Źnih situacijah izvedite test s hCG.

Metode instrumentalne diagnostike

Za oceno stanja spolnih organov je pacientu predpisan ultrazvok medeni─Źnih organov in v nekaterih primerih CT pregled tega obmo─Źja.

Najbolj informativen je endoskopski pregled notranjih spolnih organov in njihova biopsija.

Na─Źela zdravljenja

Glavni poudarek zdravljenja hermaphroditizma je operacija, s katero se popravi spol bolnika. Slednji izbere svoj spol, v skladu s to odlo─Źitvijo kirurgi izvedejo rekonstrukcijo zunanjih spolnih organov.

Tudi v mnogih klini─Źnih situacijah se bolnikom svetuje, da opravljajo dvostransko gonadektomijo - za popolno odstranitev spolnih ┼żlez (modih ali jaj─Źnikov).

┼Żenske paciente, ─Źe imajo hipogonadizem, so predpisane hormonske terapije. Prikazano je tudi pri bolnikih, ki imajo gonadalno resekcijo.V slednjem primeru je cilj jemanja hormonov prepre─Źiti nastanek sindroma po kastraciji (pomanjkanje spolnega hormona).

Torej, bolnikom lahko predpisujejo takšna zdravila:

  • estradiol (eno od njegovih trgovskih imen je Proginova, obstajajo tudi druge);
  • KOKI (kombinirani peroralni kontraceptivi) - Mersilon, Logest, Novinet, Yarin, Zhanin in drugi;
  • zdravila za hormonsko nadomestno terapijo motenj, ki nastanejo po pojavu menopavze (Klimodien, femoston itd.);
  • sinteti─Źni analogi glukokortikoidov in mineralokortikoidov (odvisno od pomanjkanja hormonov pri dolo─Źenem bolniku); so predpisane za nadledvi─Źno ┼żrelo, kar povzro─Źi spolne motnje;
  • Za spodbujanje rasti pacienta so bolniki s Turnerjevim sindromom predpisani somatotropni hormonski zdravili (Norditropin in drugi);
  • testosteron (omnadren, sustanon) - priporo─Źamo, da ga uporabite za namene hormonske terapije mo┼íkih.

Bolniki, ki trpijo zaradi hermaphroditisa, tudi po operaciji morajo biti pod nadzorom endokrinologa.Prav tako se mnogim od njih ka┼żejo svetovanje terapevta, seksologa ali psihologa.

Zaklju─Źek

Izraz "hermaphroditizem" pomeni biseksualca - za istega mo┼ża imajo mo┼íki in ┼żenske spolne zna─Źilnosti iz istih razlogov. Ta patologija je povezana s kongenitalnimi anomalijami razvoja spolnih organov, pa tudi z vplivom negativnih zunanjih dejavnikov na plod s svojo materjo.

Obstaja veliko vrst hermaphroditizma, katerih klini─Źne manifestacije se mo─Źno razlikujejo in so odvisne od vrste osnovne bolezni in njegove resnosti.

Med diagnosti─Źnimi metodami, ki so zelo pomembne, je dolo─Źitev kariotipa ter ultrazvok in ra─Źunalni┼íka tomografija medeni─Źnih organov.

Pacienti praviloma potrebujejo kirurško zdravljenje, da prilagodijo videz zunanjih spolnih organov v skladu z izbranim nadstropjem. Druga smer zdravljenja je hormonska terapija.

Napoved ┼żivljenja pri teh bolnikih je v ve─Źini primerov ugodna. Vendar pa nenormalno razvite spolne ┼żleze pogosto malignejo (njihova tkiva se spreminjajo v maligne in se za─Źnejo nenadzorovano mno┼żiti), kar znatno poslab┼ía napoved.

Kateri zdravnik se bo obrnil

Summa hermaphroditizma se ponavadi pojavi pri pediateru z nenehnim opazovanjem otroka, zlasti med puberteto. Bolnika mora spremljati endokrinolog. Prav tako potekajo posvetovanja z urologom in ginekologom. Upoštevajte genetiko.

Oglejte si video: Kakšni so znaki v vzrokih izgorelosti? Hrib zdravja

Pustite Komentar