Porfirija: kakŔna je, simptomi

Največ porfrije najdemo med prebivalci Severne Evrope - 7-12 primerov na 100.000 ljudi. Nosilec genov te bolezni je 1 oseba na 1000. Strokovnjaki ugotavljajo, da je verjetnost, da bodo moŔki trpeli zaradi porfirije kot ženske.

V tem članku vam bomo predstavili sorte porfirije, njihove simptome in sploŔna načela zdravljenja teh bolezni. S temi informacijami se lahko pravočasno posvetujete z zdravnikom za zdravljenje in preprečevanje nastanka resnih zapletov.

Simptomi in sorte

V večini primerov se porfiriji Ŕe povečujejo ali se prvič pojavijo v poletnih ali pomladnih mesecih, saj se v teh časih leta povečuje sončna aktivnost, kar povzroča preobčutljivost na ultravijolične žarke.

Končna kožna porfirija (ali urokroporfrija)

Pozna porfirija kože je najpogostejŔa oblika jetrne porfirije. Ta bolezen je pogostejŔa pri odraslih - prebivalcih mest z razvito kemično industrijo in njen dedni dejavnik Ŕe ni ugotovljen. Prvi simptomi se praviloma začnejo po 30 letih.Med prebivalci Rusije to bolezen pogosto izzove kronični alkoholizem.

Na pacientovi koži se pojavijo aktinični ali travmatični pretisni omoti in povečanje ravni uroporfirinov v urinu in koproporfirinov v blatu. Poleg tega obstajajo različne motnje v delovanju jeter in njene organske poŔkodbe je mogoče opaziti.

Manifestacije dermatoze opazujemo na odprtih delih telesa, ki so v stiku z ultravijoličnimi žarki. Pacient lahko razvije pigmentacijo, mehurje in povečano občutljivost kože na mehanske strese. IzpuŔčaj v obliki mehurčkov ima okroglo ali ovalno obliko, doseže premer 15-20 cm in se napolni z serous ali rumenkastim eksudatom. Običajno niso nagnjeni k združitvi, na njih pa so na koži znaki vnetne reakcije (oteklina, pordelost, bolečina).

Po hitro napredujoči se odprtini pojavijo povrŔinski razjedi in erozija na mestu mehurčkov. In s pozno porfirijo pri 1/3 bolnikov, obstaja pozitiven simptom Nikolsky - odcep epiderma med mehanskim delovanjem.

Po 10-15 dneh namesto razjed in erozij se pojavijo hiperpigmentacija in cicatricialne spremembe roza modre barve.Poleg teh simptomov se lahko pojavijo tudi molče (kot whiteheads, prosyanka).

Pigmentacije na mestu razjed in erozij imajo rdečkasto rjavo, umazano sivo ali bronasto odtenek. Včasih obstaja hipopigmentacija na telesu bolnikov, tako kot pri vitiligo ali akromovih pik.

Pri svetlobnih mikrotraumah (npr. Pri brisanju roke z brisačo itd.) Se lahko pri nekaterih bolnikih pojavi erozija ali eksoriacija. Ko porfirijo opazimo hitro rast trepalnic in obrvi. Postanejo temnejŔe barve. V primeru odpusta bolezni se vsi ti simptomi znova zmanjŔujejo.

Z dolgim ā€‹ā€‹potekom bolezni se na rokah ali na zgornjem delu roka pojavijo mikrizi podobni mikrimi. Njihov premer lahko doseže 2-3 cm. Urejeni so v skupinah in imajo belkasto barvo. Na nohtnih ploŔčah se pojavijo področja hiperkeratoze, deformacije in uničenja, kar vodi do popolne izgube nohtov.

Končna kožna porfirija se lahko pojavijo v dveh oblikah:

  • preprosti (ali benigni) - pretisni ometi, ki se pojavijo poleti, hitro izginejo, koža ozdravi pod njimi, se pojavijo ponovitve bolezni le enkrat na leto, videz pacienta pa se skoraj ne spremeni;
  • dystrophic - pretisni omoti in drugi simptomi se Å”e naprej pojavljajo vse do padca ali zacetka zime in na mestu erozij in razjed, pojavijo se brazgotine in ciste v obliki miliuma, iztisnejo nohte in poÅ”kodbe kože pogosto okužijo.

Pri 8-9% primerov pozne kožne porfirije se lahko pri atipičnih oblikah pojavijo simptomi dermatoze:

  • skleroderma podobna;
  • sklerocititis
  • skleroličinoid;
  • infiltracijska ploŔča;
  • lupus eritematozus;
  • porfirija po vrsti heilitisa.

Pozno porfirijo kože ne spremljajo samo manifestacije dermatoze, ampak tudi različne spremembe v kardiovaskularnem, živčnem sistemu in notranjih organih. Bolniki imajo naslednje simptome in bolezni:

  • srčna bolečina;
  • poviÅ”an srčni utrip;
  • hiper ali hipotenzija;
  • glavobol;
  • bolečina na levi strani;
  • dilatacija krvnih žil v očeh;
  • konjunktivitis;
  • pigmentacija optičnega živca in sklera;
  • pretisne omote na roženici;
  • distrofične spremembe oči;
  • natančna ciroza in jetrna ciroza.

Kronična eritropoetska porfirija

Prirojena porfirija se pojavi v obdobju novorojenčkov.

Ta prirojena oblika porfirije je opazovana pri sestrah in bratih iste generacije (starŔi nimajo simptomov bolezni). Prenese se na avtosomni recesivni način.

Pri novorojenčkih se lahko pojavi kongenitalna eritropoetična porfirija. Otrok ima rdeč barva in znake preobčutljivosti na ultravijolične žarke. Po nekaj mesecih se na koži pojavijo pretisni omoti, ki izpostavljajo erozijo in razjede. Po predpisovanju antibiotikov kožne lezije bolečine in skleroza ostane na telesu. Včasih otrok popolnoma izgubi pogled, lasje, nohte in sklepanja sklepov. Pacient poveča velikost vranice.

V laboratorijskih testih so odkrili takŔne krŔitve:

  • zviÅ”ane ravni prostega bilirubina;
  • hemolitična anemija z znaki intracelularne hemolize;
  • retikulocitoza;
  • ekspanzijo eritromorfoblastnega kalca v kostnem mozgu;
  • skrajÅ”anje življenjske dobe rdečih krvnih celic;
  • zviÅ”ane ravni koporporfina in uroporpirina.

Vročinska eritropoetična porfirija povzroča invalidnost in nastanek smrti v zgodnjem otroŔtvu.

Eritropoetska protoporfrija

Ta prirojena oblika porfirije se razvija v otroŔtvu in se podeduje na avtosomno prevladujoč način.Občutljivost otroka do ultravijoličnih žarkov se povečuje, vendar bolezen ni tako huda kot eritropoetična uroporfirina. V telesu otroka v večini primerov ostajajo brazgotine.

V laboratorijskih testih so odkrili takŔne krŔitve:

  • povečane koncentracije protoporfirina v plazmi in včasih tudi v eritrocitih;
  • ravni koproporpirina in uroporpirina so običajne (v večini primerov);
  • znaki hemolitične anemije (v redkih primerih).

Eritropoetična koproporpija

Ta prirojena oblika porfirije je izredno redka. Podeduje ga avtosomno prevladujoč način in s svojimi simptomi je podoben eritropoetični protoporfiiji. Preobčutljivost za ultravijolične žarke v tej obliki je blago in debelino bolezni lahko povzroči uporaba barbituratov.

V laboratorijskih testih so odkrili takŔne krŔitve:

  • poviÅ”ane ravni koporporfirina (30-80 krat viÅ”je od običajne);
  • velike količine koporporfirina v urinu in iztrebkih.

Akutna prekinitvena porfirija

Ta oblika jetrne porfirije je podedovana avtosomalno prevladujočim in se kaže v hudih nevroloŔkih motnjah.Bolezen se pojavi v obliki obdobij remisije in poslabŔanja ter lahko povzroči smrt pacienta. Pogosto lahko pride do poslabŔanja z jemanjem sulfonamidov, barbituratov, dipiroona ali nosečnosti.

Glavni simptomi bolezni so naslednji:

  • bolečine v trebuhu z različno lokalizacijo;
  • roza urin;
  • arterijska hipertenzija;
  • parestezije;
  • polineuritis;
  • psihoza;
  • kaheksija;
  • koma.

Smrt bolnika lahko povzroči paraliza dihalnih organov, koma ali izčrpanost. V laboratorijskih preiskavah sorodniki pacientov lahko kažejo znake bolezni, vendar pa zunanji manifesti bolezni niso povsem odsotni.

Akutno prekinitveno porfirijo spremljajo takŔne krŔitve v laboratorijskih raziskavah:

  • zviÅ”ane ravni koporporfirina III in uroporfirina I in II v urinu;
  • porfobilinogen v urinu (med poslabÅ”anjem);
  • povečane koncentracije jetrne sintetaze in delta-aminolevulinske kisline.

Naravna koproporfrija

Ta oblika jetrne porfirije je podedovana na avtosomalnem dominantnem načinu in je pogosto asimptomatična (latentna).Po svojih značilnostih je podoben akutni prekinitveni porfiriji.

Kazalniki laboratorijskih testov so pokazali naslednje krŔitve:

  • poviÅ”ane ravni koporporfirina v urinu in iztrebkih;
  • povečane koncentracije jetrne sintetaze in delta-aminolevulinske kisline.

Raznolika porfirija

Ta oblika jetrne porfirije je podedovana avtosomno prevladujoč način. Poleg manifestacij dermatoze, bolečine v trebuhu in motenj pri delovanju živčnega sistema ima bolnik duŔevne motnje. Vsi ti simptomi morda ne bodo prikazani hkrati.

Kazalniki laboratorijskih testov so pokazali naslednje krŔitve:

  • močno povečanje koporporfirina v blatu;
  • prisotnost porfobilinogena, X-porfirina in aminolevulina v urinu.

Kateri zdravnik se bo obrnil?

Ko se pojavijo znaki porfirije, bolnik potrebuje posvetovanje z dermatologom in genetiko. Da bi diagnosticirali bolezen in ocenili zdravstveno stanje med zdravljenjem, so za ugotavljanje nepravilnosti pri delovanju notranjih organov predpisani laboratorijski testi in druge preiskave: ultrazvok jeter, EKG, Echo-KG itd.

Kanal 1, program "Živeti zdravo" z Eleno Malyshevo, pod naslovom "O medicini" tema "Porfirija" (od 31:23 min):

Oglejte si video: USTOLIČENJE MITROPOLITA ZAGREBAČKO-LJUBLJANSKEGA PORFIRIJA

Pustite Komentar