Porfirija: kakšna je, simptomi

Najve─Ź porfrije najdemo med prebivalci Severne Evrope - 7-12 primerov na 100.000 ljudi. Nosilec genov te bolezni je 1 oseba na 1000. Strokovnjaki ugotavljajo, da je verjetnost, da bodo mo┼íki trpeli zaradi porfirije kot ┼żenske.

V tem ─Źlanku vam bomo predstavili sorte porfirije, njihove simptome in splo┼ína na─Źela zdravljenja teh bolezni. S temi informacijami se lahko pravo─Źasno posvetujete z zdravnikom za zdravljenje in prepre─Źevanje nastanka resnih zapletov.

Simptomi in sorte

V ve─Źini primerov se porfiriji ┼íe pove─Źujejo ali se prvi─Ź pojavijo v poletnih ali pomladnih mesecih, saj se v teh ─Źasih leta pove─Źuje son─Źna aktivnost, kar povzro─Źa preob─Źutljivost na ultravijoli─Źne ┼żarke.

Kon─Źna ko┼żna porfirija (ali urokroporfrija)

Pozna porfirija ko┼że je najpogostej┼ía oblika jetrne porfirije. Ta bolezen je pogostej┼ía pri odraslih - prebivalcih mest z razvito kemi─Źno industrijo in njen dedni dejavnik ┼íe ni ugotovljen. Prvi simptomi se praviloma za─Źnejo po 30 letih.Med prebivalci Rusije to bolezen pogosto izzove kroni─Źni alkoholizem.

Na pacientovi ko┼żi se pojavijo aktini─Źni ali travmati─Źni pretisni omoti in pove─Źanje ravni uroporfirinov v urinu in koproporfirinov v blatu. Poleg tega obstajajo razli─Źne motnje v delovanju jeter in njene organske po┼íkodbe je mogo─Źe opaziti.

Manifestacije dermatoze opazujemo na odprtih delih telesa, ki so v stiku z ultravijoli─Źnimi ┼żarki. Pacient lahko razvije pigmentacijo, mehurje in pove─Źano ob─Źutljivost ko┼że na mehanske strese. Izpu┼í─Źaj v obliki mehur─Źkov ima okroglo ali ovalno obliko, dose┼że premer 15-20 cm in se napolni z serous ali rumenkastim eksudatom. Obi─Źajno niso nagnjeni k zdru┼żitvi, na njih pa so na ko┼żi znaki vnetne reakcije (oteklina, pordelost, bole─Źina).

Po hitro napredujo─Źi se odprtini pojavijo povr┼íinski razjedi in erozija na mestu mehur─Źkov. In s pozno porfirijo pri 1/3 bolnikov, obstaja pozitiven simptom Nikolsky - odcep epiderma med mehanskim delovanjem.

Po 10-15 dneh namesto razjed in erozij se pojavijo hiperpigmentacija in cicatricialne spremembe roza modre barve.Poleg teh simptomov se lahko pojavijo tudi mol─Źe (kot whiteheads, prosyanka).

Pigmentacije na mestu razjed in erozij imajo rde─Źkasto rjavo, umazano sivo ali bronasto odtenek. V─Źasih obstaja hipopigmentacija na telesu bolnikov, tako kot pri vitiligo ali akromovih pik.

Pri svetlobnih mikrotraumah (npr. Pri brisanju roke z brisa─Źo itd.) Se lahko pri nekaterih bolnikih pojavi erozija ali eksoriacija. Ko porfirijo opazimo hitro rast trepalnic in obrvi. Postanejo temnej┼íe barve. V primeru odpusta bolezni se vsi ti simptomi znova zmanj┼íujejo.

Z dolgim ÔÇőÔÇőpotekom bolezni se na rokah ali na zgornjem delu roka pojavijo mikrizi podobni mikrimi. Njihov premer lahko dose┼że 2-3 cm. Urejeni so v skupinah in imajo belkasto barvo. Na nohtnih plo┼í─Źah se pojavijo podro─Źja hiperkeratoze, deformacije in uni─Źenja, kar vodi do popolne izgube nohtov.

Kon─Źna ko┼żna porfirija se lahko pojavijo v dveh oblikah:

  • preprosti (ali benigni) - pretisni ometi, ki se pojavijo poleti, hitro izginejo, ko┼ża ozdravi pod njimi, se pojavijo ponovitve bolezni le enkrat na leto, videz pacienta pa se skoraj ne spremeni;
  • dystrophic - pretisni omoti in drugi simptomi se ┼íe naprej pojavljajo vse do padca ali zacetka zime in na mestu erozij in razjed, pojavijo se brazgotine in ciste v obliki miliuma, iztisnejo nohte in po┼íkodbe ko┼że pogosto oku┼żijo.

Pri 8-9% primerov pozne ko┼żne porfirije se lahko pri atipi─Źnih oblikah pojavijo simptomi dermatoze:

  • skleroderma podobna;
  • sklerocititis
  • skleroli─Źinoid;
  • infiltracijska plo┼í─Źa;
  • lupus eritematozus;
  • porfirija po vrsti heilitisa.

Pozno porfirijo ko┼że ne spremljajo samo manifestacije dermatoze, ampak tudi razli─Źne spremembe v kardiovaskularnem, ┼żiv─Źnem sistemu in notranjih organih. Bolniki imajo naslednje simptome in bolezni:

  • sr─Źna bole─Źina;
  • povi┼ían sr─Źni utrip;
  • hiper ali hipotenzija;
  • glavobol;
  • bole─Źina na levi strani;
  • dilatacija krvnih ┼żil v o─Źeh;
  • konjunktivitis;
  • pigmentacija opti─Źnega ┼żivca in sklera;
  • pretisne omote na ro┼żenici;
  • distrofi─Źne spremembe o─Źi;
  • natan─Źna ciroza in jetrna ciroza.

Kroni─Źna eritropoetska porfirija

Prirojena porfirija se pojavi v obdobju novorojen─Źkov.

Ta prirojena oblika porfirije je opazovana pri sestrah in bratih iste generacije (star┼íi nimajo simptomov bolezni). Prenese se na avtosomni recesivni na─Źin.

Pri novorojen─Źkih se lahko pojavi kongenitalna eritropoeti─Źna porfirija. Otrok ima rde─Ź barva in znake preob─Źutljivosti na ultravijoli─Źne ┼żarke. Po nekaj mesecih se na ko┼żi pojavijo pretisni omoti, ki izpostavljajo erozijo in razjede. Po predpisovanju antibiotikov ko┼żne lezije bole─Źine in skleroza ostane na telesu. V─Źasih otrok popolnoma izgubi pogled, lasje, nohte in sklepanja sklepov. Pacient pove─Źa velikost vranice.

V laboratorijskih testih so odkrili takšne kršitve:

  • zvi┼íane ravni prostega bilirubina;
  • hemoliti─Źna anemija z znaki intracelularne hemolize;
  • retikulocitoza;
  • ekspanzijo eritromorfoblastnega kalca v kostnem mozgu;
  • skraj┼íanje ┼żivljenjske dobe rde─Źih krvnih celic;
  • zvi┼íane ravni koporporfina in uroporpirina.

Vro─Źinska eritropoeti─Źna porfirija povzro─Źa invalidnost in nastanek smrti v zgodnjem otro┼ítvu.

Eritropoetska protoporfrija

Ta prirojena oblika porfirije se razvija v otro┼ítvu in se podeduje na avtosomno prevladujo─Ź na─Źin.Ob─Źutljivost otroka do ultravijoli─Źnih ┼żarkov se pove─Źuje, vendar bolezen ni tako huda kot eritropoeti─Źna uroporfirina. V telesu otroka v ve─Źini primerov ostajajo brazgotine.

V laboratorijskih testih so odkrili takšne kršitve:

  • pove─Źane koncentracije protoporfirina v plazmi in v─Źasih tudi v eritrocitih;
  • ravni koproporpirina in uroporpirina so obi─Źajne (v ve─Źini primerov);
  • znaki hemoliti─Źne anemije (v redkih primerih).

Eritropoeti─Źna koproporpija

Ta prirojena oblika porfirije je izredno redka. Podeduje ga avtosomno prevladujo─Ź na─Źin in s svojimi simptomi je podoben eritropoeti─Źni protoporfiiji. Preob─Źutljivost za ultravijoli─Źne ┼żarke v tej obliki je blago in debelino bolezni lahko povzro─Źi uporaba barbituratov.

V laboratorijskih testih so odkrili takšne kršitve:

  • povi┼íane ravni koporporfirina (30-80 krat vi┼íje od obi─Źajne);
  • velike koli─Źine koporporfirina v urinu in iztrebkih.

Akutna prekinitvena porfirija

Ta oblika jetrne porfirije je podedovana avtosomalno prevladujo─Źim in se ka┼że v hudih nevrolo┼íkih motnjah.Bolezen se pojavi v obliki obdobij remisije in poslab┼íanja ter lahko povzro─Źi smrt pacienta. Pogosto lahko pride do poslab┼íanja z jemanjem sulfonamidov, barbituratov, dipiroona ali nose─Źnosti.

Glavni simptomi bolezni so naslednji:

  • bole─Źine v trebuhu z razli─Źno lokalizacijo;
  • roza urin;
  • arterijska hipertenzija;
  • parestezije;
  • polineuritis;
  • psihoza;
  • kaheksija;
  • koma.

Smrt bolnika lahko povzro─Źi paraliza dihalnih organov, koma ali iz─Źrpanost. V laboratorijskih preiskavah sorodniki pacientov lahko ka┼żejo znake bolezni, vendar pa zunanji manifesti bolezni niso povsem odsotni.

Akutno prekinitveno porfirijo spremljajo takšne kršitve v laboratorijskih raziskavah:

  • zvi┼íane ravni koporporfirina III in uroporfirina I in II v urinu;
  • porfobilinogen v urinu (med poslab┼íanjem);
  • pove─Źane koncentracije jetrne sintetaze in delta-aminolevulinske kisline.

Naravna koproporfrija

Ta oblika jetrne porfirije je podedovana na avtosomalnem dominantnem na─Źinu in je pogosto asimptomati─Źna (latentna).Po svojih zna─Źilnostih je podoben akutni prekinitveni porfiriji.

Kazalniki laboratorijskih testov so pokazali naslednje kršitve:

  • povi┼íane ravni koporporfirina v urinu in iztrebkih;
  • pove─Źane koncentracije jetrne sintetaze in delta-aminolevulinske kisline.

Raznolika porfirija

Ta oblika jetrne porfirije je podedovana avtosomno prevladujo─Ź na─Źin. Poleg manifestacij dermatoze, bole─Źine v trebuhu in motenj pri delovanju ┼żiv─Źnega sistema ima bolnik du┼íevne motnje. Vsi ti simptomi morda ne bodo prikazani hkrati.

Kazalniki laboratorijskih testov so pokazali naslednje kršitve:

  • mo─Źno pove─Źanje koporporfirina v blatu;
  • prisotnost porfobilinogena, X-porfirina in aminolevulina v urinu.

Kateri zdravnik se bo obrnil?

Ko se pojavijo znaki porfirije, bolnik potrebuje posvetovanje z dermatologom in genetiko. Da bi diagnosticirali bolezen in ocenili zdravstveno stanje med zdravljenjem, so za ugotavljanje nepravilnosti pri delovanju notranjih organov predpisani laboratorijski testi in druge preiskave: ultrazvok jeter, EKG, Echo-KG itd.

Kanal 1, program "┼Żiveti zdravo" z Eleno Malyshevo, pod naslovom "O medicini" tema "Porfirija" (od 31:23 min):

Oglejte si video: USTOLI─îENJE MITROPOLITA ZAGREBA─îKO-LJUBLJANSKEGA PORFIRIJA

Pustite Komentar